Hospital de Base realiza força-tarefa para identificar doença genética ligada ao colesterol alto
Dor no peito, falta de ar durante esforços físicos e colesterol persistentemente alto podem ser sinais de um problema mais complexo do que parece. Em alguns casos, esses sintomas indicam a hipercolesterolemia familiar (HF), uma doença genética que faz com que o colesterol permaneça elevado desde o nascimento e aumente o risco de infartos e acidentes vasculares cerebrais (AVCs) precoces. Apesar de ser considerada relativamente frequente entre as doenças hereditárias, a condição ainda é pouco diagnosticada. Muitos pacientes convivem durante anos sem saber da doença e acabam descobrindo o problema apenas após complicações graves. Com o objetivo de ampliar o diagnóstico precoce e facilitar o acesso ao tratamento especializado, o Hospital de Base do Distrito Federal (HBDF) realizou, na última sexta-feira (8), uma força-tarefa voltada à identificação de pacientes com suspeita da doença. A hipercolesterolemia familiar aumenta os riscos de infartos e AVCs precoces | Foto: Divulgação/IgesDF A iniciativa reuniu pacientes atendidos anteriormente na rede pública de saúde que apresentavam alterações importantes nos exames de colesterol. Após análise dos prontuários, pessoas com sinais indicativos da condição foram convidadas a comparecer ao HBDF, unidade administrada pelo Instituto de Gestão Estratégica de Saúde do Distrito Federal (IgesDF), com exames laboratoriais para avaliação especializada. Durante o atendimento, os participantes passaram por investigação clínica, avaliação do risco de doenças cardiovasculares e orientação genética. “A hipercolesterolemia familiar é uma condição genética relativamente comum, mas ainda muito subdiagnosticada. Muitos pacientes sofrem infartos ou AVCs precoces sem saber a real causa e, consequentemente, sem acesso ao tratamento adequado. Esta força-tarefa busca justamente ampliar o conhecimento sobre a doença e facilitar o diagnóstico precoce”, explica a cardiologista do HBDF, Ana Cláudia Cavalcante Nogueira. Segundo a especialista, identificar o problema ainda nos primeiros anos de vida reduz significativamente os riscos de complicações cardiovasculares graves. Quando o colesterol vai além da alimentação A hipercolesterolemia familiar é causada por alterações genéticas que dificultam a eliminação do colesterol LDL, conhecido popularmente como “colesterol ruim”. Como consequência, os níveis permanecem elevados desde o nascimento, mesmo em pessoas que mantêm hábitos saudáveis. Na forma mais comum da doença, chamada heterozigótica, os sintomas costumam surgir no início da vida adulta e estão associados a colesterol acima de 190 mg/dL, além de dores no peito e falta de ar durante atividades físicas. Estima-se que essa forma afete uma em cada 250 pessoas. Já a forma homozigótica, considerada mais rara e agressiva, ocorre quando a alteração genética é herdada do pai e da mãe. Nesses casos, podem surgir ainda na infância lesões elevadas na pele chamadas xantomas, causadas pelo acúmulo de gordura e colesterol, principalmente nas mãos, cotovelos, joelhos e pés. Embora existam poucos casos oficialmente diagnosticados no Brasil, especialistas acreditam que a doença ainda seja amplamente subnotificada Embora existam poucos casos oficialmente diagnosticados no Brasil, especialistas acreditam que a doença ainda seja amplamente subnotificada, ou seja, com número de casos menor do que o realmente existente. Foi justamente por causa dessas lesões que Clayton Rodrigues, de 53 anos, finalmente descobriu o que carregava desde a adolescência. “Eu comecei a desenvolver xantomas (lesões amareladas na pele) nos braços aos 16 anos. Passei por vários médicos durante a vida, mas ninguém conseguia explicar o motivo”, relata. Clayton Rodrigues trata a doença no Hospital de Base: "Tinha gente que evitava até encostar em mim e eu nunca soube explicar o motivo. Hoje eu tenho esperança e qualidade de vida" O diagnóstico veio apenas em 2024, durante uma internação no HBDF para a realização de quatro cirurgias de ponte de safena. As lesões chamaram a atenção da equipe médica, que levantou a suspeita da forma mais grave da doença. O exame genético confirmou o diagnóstico. “Eu sempre sofri muito preconceito por causa dessas lesões. Tinha gente que evitava até encostar em mim, e eu nunca soube explicar o motivo. Hoje eu tenho esperança e qualidade de vida”, afirma. Diagnóstico que também protege famílias Após a confirmação do caso de Clayton, familiares também passaram por investigação. Foi assim que a filha dele, Daniele Rodrigues, descobriu que tinha a forma mais comum da doença aos 26 anos. “É muito bom saber disso cedo, porque agora consigo tomar os cuidados necessários para evitar complicações mais graves no futuro. E também podemos cuidar melhor do nosso pai. Antes, ele era uma bomba-relógio e nem sabíamos”, observa. Por ser hereditária, a identificação de um paciente costuma levar à investigação de outros membros da família, estratégia considerada essencial para reduzir mortes precoces associadas à doença. [LEIA_TAMBEM]Embora não tenha cura, a hipercolesterolemia familiar pode ser controlada com acompanhamento médico, alimentação equilibrada, prática de atividades físicas e uso contínuo de medicamentos específicos. A orientação dos especialistas é que pessoas com colesterol persistentemente elevado, histórico familiar de infarto precoce ou presença de xantomas procurem atendimento em uma Unidade Básica de Saúde (UBS), porta de entrada do Sistema Único de Saúde (SUS). Caso necessário, o paciente é encaminhado para avaliação especializada. *Com informações do IgesDF
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Crianças refletem hábitos alimentares das próprias famílias, alerta especialista do HCB
De acordo com a nutricionista clínica Ana Rosa Arruda, que atua nas áreas de diabetes, oncologia e imunidade do Hospital da Criança de Brasília, “comer bem começa muito cedo, no início da vida. A família precisa ser o exemplo, o espelho de uma alimentação saudável, pois a criança aprende pelo ‘neurônio-reflexo'”. Se o prato dos pais reflete uma alimentação saudável, o prato da criança também será saudável. Se der preferência a alimentos que, ao invés de desembalar se descascar, a criança terá acesso a alimentos e escolhas saudáveis, a montar um prato saudável escolhendo melhor até entre as opções dos industrializadas | Foto: Divulgação/HCB A educação alimentar precisa começar nas compras. Se a escolha for por alimentos ultraprocessados, embutidos (mortadela, presunto, salsicha, steak de frango) com sódio, calorias e açucarados, a criança vai comer. Então, se der preferência a alimentos que, ao invés de desembalar se descascar, a criança terá acesso a alimentos e escolhas saudáveis, a montar um prato saudável escolhendo melhor até entre as opções dos industrializadas. No Hospital da Criança de Brasília, endocrinologistas que tratam as comorbidades (como colesterol alto, triglicerídeos acima das referências) ao admitirem pacientes acima do peso, encaminham para a nutrição e a psicologia, que atuam em conjunto no acompanhamento dessas crianças e adolescentes que retornam de 6 em 6 meses. No ambulatório voltado ao perfil de obesidade, no primeiro trimestre de 2024, foram identificados 10% de pacientes com sobrepeso; 12% já apresentavam obesidade e 24% tinham sinais claros de desnutrição. Mas, 54% estavam dentro do peso ideal (eutrofia). E esse é o objetivo dos profissionais que atuam na nutrição, em todas as áreas assistenciais, promover saúde e qualidade de vida. O sobrepeso (SPO) é um alerta para a obesidade. Por isso, foi criado um programa de diretrizes do SPO que fornece todo o suporte técnico para os tratamentos clínicos. Até julho será concluído um outro projeto voltado aos familiares e pacientes. A base é a educação sobre nutrição, noções sobre uma alimentação saudável e o estímulo à atividade física. Com esse novo projeto, os profissionais pretendem fazer um treinamento efetivo para reforçar a atenção daqueles que já estão em tratamento, porém, com baixa adesão às metas estabelecidas para obter o sucesso no tratamento. O serviço de nutrição do hospital oferece nos cardápios, como opção, pratos decorados com figuras lúdicas, preparados com alimentos saudáveis. Em momentos de comemoração, bolos são confeccionados com melancia e kiwi, preparados com alimentos saudáveis. Tudo para envolver a criança na hora da alimentação. Ana Rosa Arruda lembrou também da importância do controle emocional nas escolhas na hora da alimentação’, pois já se verifica uma estreita relação entre a obesidade e a emoção. “Temos de falar para os pais trabalharem o emocional dessas crianças. A psicologia tem a sua função, por isso trabalhamos juntas. Temos de dar a atenção, também, a uma rotina da criança, aliás, todos nós precisamos de uma rotina.” A nutrição pode ser um ensinamento de como viver bem e saudável, e é mais que um plano alimentar que estipula as quantidades. “Hoje, sabemos que não se vive em dieta 100% do tempo. Conseguimos fazer trocas inteligentes, saber o que se precisa comer e aplicar esse ensinamento”, conclui a nutricionista clínica. *Com informações do HCB
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