Novas terapias mudam a realidade de pacientes com fibrose cística
Esta matéria foi produzida durante o período de defeso eleitoral (de 4 de julho de 2026 a 25 de outubro de 2026) e, em cumprimento à Lei nº 9.504/1997, está sendo publicada depois da vedação expirada. “Eu era internada com pneumonia todos os anos e acabava prejudicada na escola. Sentia falta de ar e muito cansaço sempre que ia brincar. Lembro que era muito ruim”, conta Bianca Xavier de Souza, de 18 anos. Moradora de Rio Branco, no Acre, Bianca passou anos em tratamento para asma até receber, aos 10 anos, o diagnóstico de fibrose cística. A cada três meses, ela viaja ao Distrito Federal para ser acompanhada no Hospital de Base do Distrito Federal (HBDF), única unidade de saúde do Centro-Oeste que oferece atendimento a adultos com a doença. Hoje, a rotina da jovem é diferente. Bianca consegue praticar atividades físicas por mais tempo e relata melhora na qualidade de vida. A mudança acompanha uma nova realidade no enfrentamento da fibrose cística, impulsionada pela identificação mais precoce da doença e pela chegada de novos medicamentos. Neste sábado (5), Dia Nacional de Conscientização e Divulgação da Fibrose Cística, especialistas destacam os avanços tecnológicos e as políticas públicas que têm contribuído para melhorar a vida dos pacientes. A pneumologista do HBDF, unidade administrada pelo Instituto de Gestão Estratégica de Saúde do Distrito Federal (IgesDF), Nancilene Melo, destaca a inclusão da fibrose cística entre as doenças identificadas pelo teste do pezinho, por volta de 2010. A medida possibilitou antecipar o diagnóstico e, consequentemente, o início do tratamento. “Quando a doença é identificada já no teste do pezinho, temos a possibilidade de fazer um diagnóstico mais precoce e iniciar o tratamento antes do desenvolvimento de complicações”, explica. Além da identificação antecipada, a especialista ressalta os benefícios proporcionados pelas chamadas medicações moduladoras, que revolucionaram o tratamento da fibrose cística. “Antes desses medicamentos, muitas crianças não chegavam nem à adolescência ou chegavam com a saúde muito comprometida”, comenta. O Hospital de Base do Distrito Federal (HBDF) é a única unidade de saúde do Centro-Oeste que oferece atendimento a adultos com a doença | Foto: Divulgação/IgesDF Bianca é uma das pacientes que se beneficiaram com os moduladores. Para ela, a diferença é percebida no dia a dia. “É uma melhora que não tem nem como comparar. Agora consigo fazer atividades físicas por mais tempo. Trouxe muita melhora para a minha qualidade de vida”, comemora. Mais pacientes chegam à vida adulta No Distrito Federal, crianças e adolescentes com fibrose cística são acompanhados no Hospital da Criança de Brasília José Alencar até os 18 anos. A partir dessa idade, o acompanhamento passa a ser realizado no Hospital de Base. Segundo Nancilene, o desenvolvimento de novos tratamentos tem contribuído para que um número cada vez maior de pacientes alcance a idade adulta em melhores condições de saúde. “Com o desenvolvimento de novos tratamentos, nossa expectativa é aumentar cada vez mais a chegada de pacientes adultos e que eles venham com melhor qualidade de vida e em melhores condições clínicas”, afirma. A fibrose cística é uma doença genética que provoca alterações no transporte de cloro e sódio pelas membranas das células. Como consequência, o organismo produz secreções mais espessas, que podem se acumular nos pulmões, favorecendo infecções e causando problemas respiratórios. Entre os sintomas mais comuns estão tosse persistente, infecções pulmonares frequentes, suor com alta concentração de sal, dificuldade para ganhar peso e crescer e alterações gastrointestinais, como diarreia. Como a identificação da doença por meio do teste do pezinho é relativamente recente, muitos pacientes receberam o diagnóstico de forma tardia. É o caso de Lívia Custódio Pereira, que descobriu aos 40 anos que tinha uma forma leve da doença. “Passei a vida toda tendo vários problemas de saúde, com várias internações. Cheguei a fazer seis cirurgias, mas sem identificar a causa real”, conta. Hoje, aos 48 anos, Lívia diz que sentiu alívio ao finalmente receber o diagnóstico e pôde, então, iniciar o tratamento específico. Em caso de sintomas ou suspeita da doença, a orientação é procurar uma Unidade Básica de Saúde (UBS). Após a avaliação, o paciente pode ser encaminhado para atendimento especializado, como o acompanhamento com pneumologista. *Com informações do IgesDF
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Com um ano de oferta no SUS, medicamento Trikafta revoluciona tratamento da fibrose cística
O efeito do medicamento Trikafta nos pacientes com fibrose cística pode ser definido como uma “ingestão de vida”. Foi assim com Sérgio Octávio Salustiano Anchieta, 9 anos, que faz acompanhamento no Hospital da Criança de Brasília (HCB). Diagnosticado com a doença desde os primeiros meses, foi apenas no último ano, quando começou o tratamento com o remédio fornecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS), que o menino passou a ter uma rotina normal para a idade. Do ano passado para cá, entrou para a escolinha de futebol, acompanhou a seleção colombiana em campo no jogo contra o Brasil em ação da Chefia-Executiva de Políticas Sociais do GDF, voltou a se alimentar de forma oral de suas comidas favoritas (arroz, feijão, carne e farinha) — antes, ele se nutria via gastrostomia, procedimento com um tubo no estômago —, parou de ter que ser internado regularmente e extinguiu os antibióticos do dia a dia. Diagnosticado com fibrose cística com 20 dias de vida, Sérgio passou a ter uma rotina normal de vida após o uso do Trikafta, no último ano | Fotos: Paulo H. Carvalho/Agência Brasília “A rotina dele era muito pesada antes. Era muito catarro pela manhã, então ele acordava todo dia 6h para fazer nebulização, fisioterapia e tomar a dieta. Tudo isso antes de ir para escola. Depois, às 9h, ele tinha que tomar uma medicação e mais uma vitamina de suplementação. Quando chegava da escola já era almoço, vitamina, remédio… Tinha umas três horas de descanso e começava tudo de novo. Hoje não tem isso. Após a medicação, consigo acordá-lo mais tarde, fazermos a nebulização e depois uma caminhada ou andamos de bicicleta, essa é a fisioterapia dele agora”, explica animada a mãe do menino, a dona de casa Ana Cláudia Costa Salustiano, 34. O diagnóstico veio quando o menino tinha apenas 20 dias de vida. Os primeiros sinais apareceram em casa, mas foi o teste do pezinho que apontou a possibilidade da doença depois confirmada pelo teste do suor, exame considerado padrão ouro. “Nós descobrimos no teste do pezinho. Me ligaram e pediram para refazer. Três dias depois pediram para fazer o teste do suor. Ele já tinha sintomas que eu tinha reparado. Quando ele mamava, vomitava ou já fazia cocô rápido e muito fedido. Foram quatro dias chorando desesperada sem saber o que fazer. Quando foi confirmado, já fomos ao Hospital de Base e tudo estava alterado. Ele estava desidratado, desnutrido e com gordura no fígado. Fiquei morrendo de medo de perder meu filho”, lembra. Mudança de rotina Mas não foi só a vida de Sérgio que se transformou com a chegada da nova medicação, a da mãe do menino também. “Esse tratamento mudou meu psicológico, porque a cada internação a gente sofria. Eu era uma mãe muito tensa. Eu tinha despertador de 3 em 3 horas para acompanhar os horários dele. Hoje eu estou cuidando um pouco mais de mim”, admitiu. A história é semelhante na casa da família Nobre Leite. A dona de casa Leda, 34, conta que o filho William foi diagnosticado com fibrose cística aos dois meses de idade após apresentar refluxo. “Todo dia que ele comia, ele vomitava. Um dia levei ao pronto-socorro, ele foi internado e fez uma série de exames. Passou três dias no Hospital da Criança e depois foi para o Hospital de Base. Passamos um mês até descobrir a fibrose cística”. Antes da introdução da Trikafta, o menino estava a cada dois meses internado para tratar as consequências da fibrose. “Desde o começo do remédio, a evolução dele foi bem grande. Ele não teve mais nenhuma internação. Está indo muito bem. Melhorou o pulmão e o ganho de peso”, detalha a mãe. “A fibrose afetava muito o nosso dia a dia. Ele era muito secretivo, tossia muito, ficava com mal estar, atrapalhava na alimentação. Graças a Deus depois que começou a Trikafta ele teve uma melhora muito grande”, acrescenta. Trikafta age diminuindo quantidade de sintomas da doença, resultando em qualidade de vida a pacientes e seus familiares Tratamento revolucionário Integrado ao SUS no ano passado, o remédio age diminuindo a quantidade de sintomas da doença e, consequentemente, reduzindo hospitalizações e mortes e tirando os pacientes das filas de transplante, bem como dando mais qualidade de vida aos diagnosticados e seus familiares. Segundo dados de julho de 2025 do Hospital da Criança de Brasília (HCB) — instituição que integra a rede pública de saúde do Distrito Federal —, 91,9% das crianças e dos adolescentes em uso da medicação tiveram redução dos sintomas. A fibrose cística é uma doença genética hereditária que afeta, principalmente os sistemas respiratório e digestivo, ao causar o acúmulo de secreções espessas nos pulmões, pâncreas e outros órgãos, devido a uma mutação no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator, em português regulador da condutância transmembrana na fibrose cística), que resulta no mau funcionamento do transporte de cloro e sódio nas membranas celulares. Segundo dados de julho de 2025 do Hospital da Criança de Brasília (HCB) — instituição que integra a rede pública de saúde do Distrito Federal —, 91,9% das crianças e dos adolescentes em uso da medicação tiveram redução dos sintomas Criado a partir da junção de três terapias — elexacaftor, tezacaftor e ivacaftor —, o remédio atua como um modulador de CFTR, proteína defeituosa que começa a trabalhar de forma mais efetiva. O remédio diminui a inflamação dos órgãos afetados de forma progressiva. “É um medicamento disruptivo. É impressionante o resultado. Nunca vivemos isso na fibrose cística e acho que dificilmente em outras doenças. É muito revolucionário. Porque ele vai dentro da célula e corrige esse canal. Com a abertura, o defeito básico é corrigido e o paciente começa a ter as secreções menos viscosas”, destaca a pneumologista pediátrica do HCB, Luciana Monte. De uso contínuo, a medicação é indicada na rede pública brasileira a partir dos 6 anos de acordo com o tipo de mutação do paciente. Hoje, a bula brasileira já registrou 271 mutações da doença no país. Antes do fornecimento da medicação, o tratamento tinha como foco atuar nas consequências do problema no canal de cloro. “Quando não temos os moduladores de CFTR, tratamos tudo que acontece de complicação. Vamos fluidificar o muco pulmonar e respiratório, para que a pessoa consiga tirar essa secreção. Vamos fazer fisioterapia. No pâncreas, fazemos a ingestão das enzimas. Vamos correndo atrás do prejuízo. É um tratamento muito complexo e com uma carga muito grande para famílias. São mais de 10 remédios todos os dias. Sabemos que esses tratamentos são importantíssimos para manter a vida dessas pessoas e o mínimo de qualidade, mas não são suficientes”, aponta a médica. "Eles vão poder viver e realizar sonhos. Antes eles viviam para a doença, agora, estão podendo viver”, destaca a pneumologista pediátrica do HCB, Luciana Monte, sobre a mudança de vida dos diagnosticados “Quando vem o modular é que vemos a diferença. Eles têm motivação para ir atrás dos sonhos. Hoje, 25% das pessoas com fibrose são adultos e 75% são pacientes pediátricos. Isso é muito triste, porque eles estão morrendo cedo. Esse remédio está mudando esse paradigma. Eles vão poder viver e realizar sonhos. Antes eles viviam para a doença, agora, estão podendo viver”, define Luciana Monte. No Distrito Federal, o Hospital da Criança de Brasília e o Hospital de Base são as unidades de referência de tratamento, sendo a primeira voltada para pacientes infantojuvenis e a segunda para os adultos com a doença.
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Evento celebra um ano da incorporação de medicamento no SUS para tratamento de fibrose cística
A fibrose cística é uma doença genética grave, caracterizada pela produção de muco espesso e que afeta o funcionamento de diversos órgãos – em especial, o pulmão. Crianças diagnosticadas com a doença encontram atendimento no Hospital da Criança de Brasília José Alencar (HCB), que oferece cuidado multidisciplinar, acesso a exames e às medicações necessárias para que o paciente tenha qualidade de vida. Na quarta-feira (30), o HCB promoveu evento que marcou um ano desde a inclusão da principal medicação para tratamento da doença, no Sistema Único de Saúde (SUS). “Um dia, aparece o medicamento na sua vida e aquele bimotor transforma-se num jatinho; você vai para qualquer lugar tão rápido quanto qualquer avião e até se esquece dos perrengues que já passou voando”, afirma Humberto de Medeiros, ao lado de Marina Ferreira, pais de Ana Beatriz de Medeiros, que tomou o medicamento | Fotos: Jonathan Cantarelle/Agência Saúde-DF O medicamento é indicado para crianças, a partir dos 6 anos de idade, com uma alteração genética específica entre as que causam a fibrose cística. Formado pela união de três moléculas (elexacaftor, tezacaftor e ivacaftor), ele atua em nível celular. “A mutação cria uma proteína, chamada canal de cloro, defeituosa. Essa proteína é como uma porta que não se abre ou que não existe, não regula a passagem do cloro; o medicamento age como se fosse um marceneiro, que conserta a porta e ela passa a abrir. Ele é um modulador da proteína”, explica a médica coordenadora do serviço de pneumologia do HCB, Luciana Monte. A cerimônia contou com a presença da referência técnica distrital de pediatria da Secretaria da Saúde do Distrito Federal (SES-DF), Juliana Queiroz; do representante do Registro Brasileiro de Fibrose Cística (REBRAFC), Luiz Vicente da Silva Filho; e do presidente da Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia (SBPT), Ricardo Corrêa, além da diretora executiva do HCB, Valdenize Tiziani. A diretora executiva do Instituto Unidos Pela Vida, Verônica Stasiak, e a representante do Grupo Brasileiro de Estudos de Fibrose Cística (GBEFC), Elenara Procianoy, participaram virtualmente. Também chamada de muscoviscidose, a fibrose cística tem sintomas como sinusite crônica, pneumonia e produção de suor salgado, além de levar a quadros de desnutrição e diabetes. Como o medicamento melhora a função do canal de cloro, traz qualidade de vida ao paciente: com o muco hidratado, sintomas clínicos – como a tosse crônica, as infecções e a função pulmonar – ficam próximos ao que se considera normal; também há melhora nutricional e alguns países relatam melhora da fertilidade em pacientes adultos. Monte também relata que “os pacientes que usam o medicamento têm saído das listas de transplante pulmonar e têm menos necessidade de oxigênio”. Hospital da Criança de Brasília promoveu evento para celebrar um ano da incorporação de medicamento no SUS que traz qualidade de vida para os pacientes com a doença rara Durante o evento, a pneumologista apresentou dados do próprio HCB que confirmam esses resultados internacionais. 91,9% dos pacientes do Hospital que fazem uso do medicamento apresentaram redução dos sintomas; três crianças, que tinham indicação de transplante de pulmão saíram dessa indicação. Também houve melhora no uso de ventilação: os pacientes que utilizavam oxigênio contínuo 24h não precisam mais desse apoio para respirar (uma criança segue com a ventilação, mas apenas durante o sono). “Os pacientes que usam o medicamento têm saído das listas de transplante pulmonar e têm menos necessidade de oxigênio", Luciana Monte, médica coordenadora do serviço de pneumologia do HCB Os bons resultados, no entanto, não são sinônimo de uma cura; sem a medicação, todos os sintomas retornam. “O paciente vai se sentir ótimo, mas isso não significa que ele está curado. É como a hipertensão: uma doença grave, mas que tem controle com a medicação”, compara Monte. O presidente da Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia (SBPT), Ricardo Corrêa, considera a medicação uma revolução: “Temos experiência com a população adulta de fibrose cística e observamos uma revolução absurda na evolução dos pacientes, vida plena – com saúde, autonomia, participação na vida social”. Segundo a diretora executiva do HCB, Valdenize Tiziani, a luta até a incorporação do medicamento se alinha ao compromisso do Hospital em oferecer atendimento de excelência aos pacientes, de forma integrada com a rede pública de saúde. “O Distrito Federal tem o melhor programa de triagem neonatal, conduzido pelos colegas do Hospital de Apoio, e essa é uma grande diferença: desde o início do Hospital, recebemos as crianças dentro de um programa. Imediatamente, realizamos os testes confirmatórios para que possamos ter o diagnóstico fechado e o tratamento da criança”, relata. Conquista para os pacientes O medicamento foi incorporado ao SUS por meio da portaria SECTICS/MS Nº 47, da Secretaria de Ciência, Tecnologia e Inovação e do Complexo Econômico-Industrial da Saúde. A decisão foi publicada em 2023, mas estabelecia março/2024 como prazo final para que as áreas técnicas efetivassem a oferta da medicação. [LEIA_TAMBEM]“A incorporação foi graças a associações de pacientes, em especial a Unidos pela Vida; à comunidade científica, principalmente o Grupo de Estudos em Fibrose Cística e a Sociedade Brasileira de Pneumologia”, relata Luciana Monte. A pneumologista do HCB ressalta, ainda, a importância do Registro Brasileiro de Fibrose Cística (REBRAFC). Ricardo Corrêa, representante do REBRAFC, explica que o Registro reúne dados desde 2009. “Temos dados mais confiáveis e precisos sobre a situação do diagnóstico e tratamento das pessoas que têm fibrose cística. Isso ajuda muito o Ministério da Saúde a se planejar para entender qual vai ser o impacto orçamentário, por exemplo, da introdução de uma nova tecnologia de saúde, um tratamento novo para esses pacientes”, explica Corrêa. A visão dos pacientes sobre o medicamento também foi apresentada durante o evento. Marina Ferreira e Humberto de Medeiros são pais de Ana Beatriz de Medeiros, nove anos, e separam o tratamento da filha em três fases. A primeira, antes do diagnóstico, foi comparada às dificuldades de voo enfrentadas por um avião teco-teco; quando o diagnóstico foi confirmado e a família começou a ser acompanhada pela equipe multidisciplinar do HCB, a experiência evoluiu para um bimotor, que tinha mais recursos para voar. “Um dia, aparece o medicamento na sua vida e aquele bimotor transforma-se num jatinho; você vai para qualquer lugar tão rápido quanto qualquer avião e até se esquece dos perrengues que já passou voando”, compara Humberto. “O medicamento salvou a minha vida e a da minha irmã, que também tem fibrose”, afirmou Kamylle Nascimento Já a jovem Kamylle Nascimento, 17 anos, emocionou os participantes do evento ao relatar como o medicamento a retirou de uma rotina constante de hospitalizações. “Comecei a tomar o medicamento na minha penúltima internação. Antes dele, eu não tinha qualidade de vida, não tinha sonhos, não tinha nada. Graças ao SUS, consegui o remédio e, agora, tenho sonhos. Eu fui para a escola; saio com minhas amigas, com meus familiares, estou até namorando”. A paciente do HCB garante: “O medicamento salvou a minha vida e a da minha irmã, que também tem fibrose”. Durante o evento, os participantes expressaram a importância de expandir o uso do medicamento (que, nos Estados Unidos, já é receitado a crianças a partir de dois anos de idade) e de buscar outros moduladores da proteína que causa a fibrose cística. “É sempre importante celebrar as conquistas e a vida, reconhecer que muito foi feito até chegarmos a esse momento. Também temos que saber que a estrada é bastante longa e não vamos parar até que todos tenham tudo que há de melhor para viver – reconhecendo e respeitando, claro, todas as questões necessárias de avaliação e de regulação”, diz a diretora executiva do Instituto Unidos Pela Vida, Verônica Stasiak. *Com informações do HCB
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Hospital da Criança de Brasília celebra um ano do medicamento Trikafta no SUS
O Hospital da Criança de Brasília José Alencar (HCB) realiza, nesta quarta-feira (30), cerimônia comemorativa pelo primeiro ano da integração do Trikafta (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor) ao Sistema Único de Saúde (SUS). A medicação é utilizada no tratamento de pacientes com fibrose cística e promove a redução dos sintomas da doença, trazendo grande melhoria na qualidade de vida. O HCB comemora, nesta quarta (30), o primeiro ano da integração do medicamento Trikafta SUS | Foto: Lúcio Bernardo Jr./Agência Brasília A fibrose cística é uma doença genética grave, caracterizada por uma disfunção no canal de cloro das células, que leva à produção de muco espesso e afeta o funcionamento de diversos órgãos – em especial, o pulmão. Os sintomas incluem sinusite crônica, pneumonia de repetição, problemas no pâncreas e produção de suor salgado, além de levar a quadros de desnutrição e diabetes, entre outras complicações de saúde. Pacientes com mais de 6 anos de idade e que tenham a mutação genética F508del (uma das que causam a doença) podem fazer uso do Trikafta, que age nas células para melhorar os sintomas clínicos. Não se trata de uma cura, mas de um tratamento que controla a doença. Entre os pontos positivos para a criança, estão a melhora nutricional e dos sintomas respiratórios. Além disso, observa-se que o uso da medicação levou a uma redução no número de pacientes que precisam de transplante pulmonar. [LEIA_TAMBEM]O Trikafta, composto pelas moléculas elexacaftor, tezacaftor e ivacaftor, foi incorporado ao SUS por meio da Portaria Nº 47, da Secretaria de Ciência, Tecnologia e Inovação, e do Complexo Econômico-Industrial da Saúde, do Ministério da Saúde. A decisão foi publicada em 2023, mas estabelecia março do ano seguinte como prazo final para que as áreas técnicas efetivassem a oferta da medicação. O Hospital da Criança de Brasília José Alencar (HCB) é referência na rede pública do Distrito Federal no tratamento de crianças e adolescentes com fibrose cística. Diagnosticados por meio da triagem neonatal, os jovens são encaminhados ao HCB para que iniciem o tratamento o mais cedo possível. O Hospital oferece acompanhamento interdisciplinar e humanizado, além de realizar os exames de confirmação do diagnóstico e ofertar a medicação. 1 ano do Trikafta no SUS Data: Quarta-feira (30) Horário: 8h30 às 11h30 Local: Hospital da Criança de Brasília – Auditório Dr. Oscar Moren Endereço: AENW 3, Lote A – Setor Noroeste *Com informações do Hospital da Criança de Brasília José Alencar (HCB)
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