Evento no DF discute Teste do Pezinho e doenças raras
O Hospital da Criança de Brasília José Alencar (HCB) realizou, na última quinta-feira (25), o simpósio "Do Teste do Pezinho ao Cuidado Especializado". O evento reuniu profissionais, estudantes e especialistas em pediatria para debater a integração dos níveis de atenção no Sistema Único de Saúde (SUS) e a garantia de direitos de pacientes com condições crônicas, raras e complexas. Simulação do teste do pezinho feita durante oficina prática no início do evento | Fotos: Maria Clara Oliveira/HCB "Em Brasília, temos o privilégio de ter um Programa de Triagem Neonatal que consegue detectar mais de 60 doenças raras logo ao nascimento. Isso faz toda a diferença, pois as crianças são encaminhadas ao tratamento especializado o mais precocemente possível" Valdenize Tiziani, diretora-executiva do HCB A abertura oficial foi conduzida pela diretora-executiva do HCB, Valdenize Tiziani, dando início a um dia de intensa imersão científica sobre a jornada do "paciente raro". Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), doenças raras são aquelas que afetam até 65 indivíduos a cada 100 mil pessoas. "Em Brasília, temos o privilégio de ter um Programa de Triagem Neonatal que consegue detectar mais de 60 doenças raras logo ao nascimento. Isso faz toda a diferença, pois as crianças são encaminhadas ao tratamento especializado o mais precocemente possível", explicou Tiziani. Ela ressaltou, ainda, que a suspeita precoce na triagem, a celeridade dos testes confirmatórios e a inclusão imediata nos programas de assistência são a chave para a qualidade de vida desse indivíduo. O papel da enfermagem navegadora no diagnóstico precoce A primeira mesa-redonda do evento discutiu como o fluxo correto de atendimento transforma o prognóstico de cura, habilitação e reabilitação do paciente pediátrico. O painel destacou o protagonismo da equipe de enfermagem na unidade — essencial para acolher a família e coordenar o cuidado centrado no paciente. Alice Santana com a filha Mirela Santana, de seis meses: "Cinco dias após o diagnóstico, ela já estava recebendo a medicação. O teste do pezinho salva vidas" Mirela Santana, de apenas seis meses, ilustra a importância desse fluxo. Sua mãe, Alice Santana, realizou o teste do pezinho como parte da rotina habitual de um recém-nascido. Poucos dias depois, recebeu um chamado do Hospital de Apoio de Brasília (HAB) para uma consulta de emergência com um médico geneticista. De lá, Mirela foi imediatamente encaminhada ao HCB para testes confirmatórios de atrofia muscular espinhal (AME), uma doença genética, rara e degenerativa que afeta os neurônios motores da medula espinhal. Ao chegar ao HCB, a bebê foi acolhida por uma equipe multidisciplinar: enfermeira referência, fonoaudióloga, terapeuta ocupacional, fisioterapeuta e neuropediatra. Prontamente, a equipe assistencial acionou o Componente Especializado da Assistência Farmacêutica (Ceaf, mais conhecida como Farmácia de Alto Custo) e o Ministério da Saúde para incorporar a paciente no Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) da AME, habilitando-a para a terapia gênica. "Se não fosse pela proatividade deles, tudo não teria acontecido tão rápido. Cinco dias após o diagnóstico, ela já estava recebendo a medicação. Minha filha tosse e chora bem, como vocês podem notar, e ela poderia já não ter essa força pulmonar que tem hoje se houvesse demora. O teste do pezinho salva vidas", relatou a mãe. A diretora executiva do HCB, Valdenize Tiziani: suspeita precoce na triagem, celeridade dos testes e inclusão imediata nos programas de assistência são a chave para a qualidade de vida de pacientes Conhecimento técnico e abordagem multidisciplinar no SUS O simpósio abordou os principais eixos que integram o Programa de Triagem Neonatal do Distrito Federal, incluindo estrutura laboratorial, alta complexidade e gestão em saúde. O médico hematologista pediátrico do HCB, Alexandre Antunes, abordou o manejo da doença falciforme. "Quando os sintomas clínicos se tornam evidentes, a doença já está instalada e há perda neuronal irreversível. A triagem precoce é o nosso maior trunfo" Janaína Monteiro, coordenadora de Neurologia do HCB Incluída nacionalmente no teste do pezinho em 2001, a condição apresentava, antes disso, uma taxa de mortalidade de até 25% em crianças menores de cinco anos por complicações. “Atualmente, com a triagem e a integração da rede de saúde, incluímos esses pacientes em programas de terapia precoce, transplantes ou mesmo terapia gênica", explicou Antunes. Complementando o painel, o coordenador do Laboratório de Pesquisa Translacional (LPT), Ricardo Camargo, debateu os avanços em hemoglobinopatias, que são um grupo de doenças genéticas que afetam a estrutura ou a produção da hemoglobina, proteína responsável pelo transporte do oxigênio no sangue. O especialista indicou a diversidade genética da população brasileira como um desafio e campo rico para a pesquisa epidemiológica. A coordenadora de Pneumologia do HCB, Luciana Monte, detalhou o cuidado na Fibrose Cística, desde a identificação até a transição para o serviço adulto. Ela destacou que todos os pacientes do HCB passam por sequenciamento genético para avaliar a elegibilidade à terapia modular, que corrige a proteína defeituosa causadora da doença. Conforme dados epidemiológicos apresentados pela especialista do Registro Brasileiro de Fibrose Cística (2023), a média de idade dos pacientes diagnosticados e incluídos em seguimento no país é de 15 anos, sendo que cerca de 70% da população afetada tem menos de 18 anos. Luciana Monte, coordenadora da Pneumologia do HCB, detalhou o cuidado na Fibrose Cística, desde a identificação até a transição para o serviço adulto No período da tarde, os debates focaram em imunodeficiências primárias, como a Síndrome da Imunodeficiência Combinada Grave (Scid). A médica alergista e imunologista Flaviane Siqueira ressaltou a necessidade de aliar tecnologia e humanização: “A triagem neonatal não é só colher a gotinha de sangue; precisamos de estrutura para acolher a família. Temos a oportunidade de fazer esse ecossistema funcionar do começo ao fim aqui no hospital”. [LEIA_TAMBEM] A coordenadora de Neurologia do HCB, Janaína Monteiro, finalizou o bloco reforçando o panorama da AME no SUS: "Quando os sintomas clínicos se tornam evidentes, a doença já está instalada e há perda neuronal irreversível. A triagem precoce é o nosso maior trunfo." Além do referencial teórico, o simpósio promoveu o desenvolvimento de competências técnicas cruciais para a rede de saúde do DF. Foi realizada a oficina prática "Coleta do Teste do Pezinho: teoria, demonstração e simulação guiada", conduzida por Samara Paiva, enfermeira e residente de Neonatologia da Secretaria de Saúde do DF (SES-DF). A atividade demonstrou todas as etapas críticas: coleta adequada, distribuição e rastreio das amostras. A meta trabalhada pela rede é garantir que todo o processo de coleta e análise laboratorial seja concluído em até 20 dias, assegurando o tempo de resposta ideal para o início do tratamento. Ao integrar assistência, ensino e pesquisa, o Hospital da Criança de Brasília consolida um modelo de cuidado baseado no diagnóstico precoce e na humanização, pilares essenciais para transformar a jornada de famílias que convivem com o inesperado de uma doença rara. *Com informações do HCB
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Diagnóstico precoce pelo Teste do Pezinho transforma a vida de crianças com doenças raras
“Minha gravidez foi normal, o parto normal, e fui para casa. Então, ligaram pedindo para a gente retornar e repetir o teste do pezinho”. Foi assim que teve início a trajetória da Amanda do Nascimento, 29 anos, na descoberta do diagnóstico do filho, Ravi Sousa, com galactosemia, uma doença rara e genética identificada por meio da triagem neonatal. A galactosemia impede o organismo de metabolizar adequadamente a galactose, um açúcar produzido durante a digestão da lactose. O acúmulo dessa substância pode causar uma série de complicações, incluindo alterações no desenvolvimento neurológico e intelectual. Após a confirmação do diagnóstico, Ravi iniciou o acompanhamento multidisciplinar, principalmente com um nutricionista, no Hospital de Apoio de Brasília (HAB). “O choque foi muito grande. Eu nunca tinha ouvido falar da galactosemia, mas toda a equipe do Hospital de Apoio foi muito acolhedora”, relembra Amanda. Um dos principais desafios para pacientes com a doença é a restrição ao leite e seus derivados, incluindo o leite materno. Neste momento, o suporte da equipe de saúde foi essencial para a família. “Aqui mesmo no hospital, a nutricionista conseguiu latas do leite específico para quem tem a doença”, lembrou. Ravi Sousa, 6 anos, foi diagnosticado com galactosemia poucos dias após nascido e realiza acompanhamento no Hospital de Apoio de Brasília | Foto: Jhonatan Cantarelle/Agência Saúde DF Hoje, aos seis anos, Ravi realiza o acompanhamento de três em três meses no hospital. “Hoje, ele está bem. Apresenta um pouco de dificuldade de fala, mas é acompanhado pela fonoaudióloga. Tem também um pouco de dificuldade no aprendizado, mas também é acompanhado pela neurologista”, comenta a mãe. “Em relação ao primeiro diagnóstico, que ele poderia não falar, não andar, eu vejo que ele está bem”, comemorou. Teste do pezinho O Teste do Pezinho que o pequeno Ravi realizou assim que nasceu e que identificou a doença está disponível gratuitamente no Sistema Único de Saúde (SUS) e é feito a partir de gotas de sangue coletadas do calcanhar do bebê. O procedimento é essencial para o diagnóstico precoce de doenças raras, que podem evoluir rapidamente sem tratamento. A triagem deve ser feita nos primeiros dias de vida, uma vez que muitas dessas doenças não apresentam sintomas logo no início. No total, são 62 condições rastreadas de forma completa e moderna. Geralmente, a primeira amostra é feita entre 24h e 48h após o nascimento. Crianças internadas, como prematuros ou aquelas em unidades de terapia Intensiva neonatais (Utins), seguem protocolos específicos, com até três coletas sequenciais em períodos determinados. Quando há suspeita de alteração, a equipe entra em contato com a família, que é orientada a ir ao Hospital de Apoio de Brasília (HAB). Na unidade, o bebê passa por uma segunda coleta para eliminar todos os fatores pré-analíticos (falhas na primeira amostra, no transporte do material etc.) e garantir um resultado mais fiel. Diagnóstico precoce Mãe de Maria Luiza, Rayanne da Silva, 32 anos, leva a filha no HAB para acompanhamento desde que a filha nasceu: "São bons profissionais e ajudaram bastante no desenvolvimento dela” A história de Maria Luiza Siqueira, 7 anos, também demonstra como o diagnóstico precoce pode fazer diferença no desenvolvimento da criança. Diagnosticada com galactosemia ainda nos primeiros dias de vida, a pequena iniciou o tratamento bem cedo. “Desde os sete dias de nascida, está sendo acompanhada. Particularmente, amo o acompanhamento no Hospital do Apoio de Brasília. São bons profissionais e ajudaram bastante no desenvolvimento dela”, conta a mãe, Rayanne da Silva, 32 anos. A mãe lembra que o diagnóstico inicial foi um choque, principalmente, pela impossibilidade de amamentar a filha. Com o tempo, porém, a família compreendeu melhor a doença e se adaptou à rotina de cuidados. “Com o passar do tempo, melhorou a aceitação, porque, no caso, o tratamento é a alimentação”, contou. *Com informações da SES-DF
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Teste do pezinho já registrou, no DF, mais de 15,4 mil coletas neste ano
De janeiro deste ano até este momento, a rede de saúde pública do Distrito Federal registrou mais de 15,4 mil coletas do teste do pezinho, que tem a capacidade de detectar doenças raras em recém-nascidos. Segundo a Secretaria de Saúde (SES-DF), a cada ano são feitos aproximadamente 40 mil procedimentos. Procedimento é feito a partir da coleta de gotas de sangue do calcanhar do bebê | Fotos: Jhonatan Cantarelle/Agência Saúde-DF “Ao identificarmos resultados positivos, conseguimos diagnosticar, intervir e tratar com antecedência” Victor Araújo, responsável técnico distrital em triagem natal da Secretaria de Saúde Em 2023, a rede ampliou o escopo do teste, que passou a incluir doenças lisossomais, imunodeficiência combinada grave (Scid, sigla em inglês) e atrofia muscular espinhal (AME). No total, são 62 condições rastreadas de forma completa e moderna. O teste do pezinho é um exame simples, feito a partir de gotas de sangue coletadas do calcanhar do bebê, sendo disponível gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS). A triagem deve ser feita nos primeiros dias de vida, uma vez que muitas doenças que o teste pode detectar não apresentam sintomas logo no início. “Ao identificarmos resultados positivos, conseguimos diagnosticar, intervir e tratar com antecedência”, explica Victor Araújo, responsável técnico distrital em triagem natal da SES-DF. “Esse fluxo pode mudar a maneira como determinada doença impactará a vida daquela criança.” Entre os benefícios dessa triagem está também o uso do recurso público em ações e exames preventivos, evitando que possíveis doenças futuras gerem mais desgaste aos familiares e custos à rede pública. Acompanhamento contínuo Em média, o serviço de triagem neonatal recebe mensalmente 4 mil cartões de coletas As amostras do programa de triagem neonatal provêm de unidades da SES-DF espalhadas por todas as regiões da capital federal, como hospitais, maternidades, casas de parto e unidades básicas de saúde (UBSs). O serviço recebe, em média, 4 mil cartões de coletas por mês. Geralmente, a primeira amostra é feita entre 24 e 48h após o nascimento. Crianças internadas, como prematuros ou aquelas em unidades de terapia intensiva neonatal (Utins), seguem protocolos específicos, com até três coletas sequenciais em períodos determinados. [LEIA_TAMBEM]Ao chegar ao laboratório, cada amostra recebe um código único, que funciona como uma identidade dentro do sistema. Essa classificação acompanha todo o histórico do bebê, especialmente nos casos em que há diagnóstico positivo, exames confirmatórios e acompanhamento contínuo. Quando há suspeita de alteração, a equipe entra em contato com a família, que é orientada a ir ao Hospital de Apoio de Brasília (HAB). Na unidade, o bebê passa por uma segunda coleta para eliminar todos os fatores pré-analíticos (falhas na primeira amostra, no transporte do material etc.) e garantir um resultado mais fiel. “É importante que os pais acompanhem os resultados”, lembra Victor Araújo. De acordo com o gestor, desde 2023, os responsáveis pelo bebê conseguem monitorar a produção desse laudo em tempo real, com acesso à plataforma, por meio deste link. *Com informações da Secretaria de Saúde
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Doença falciforme: diagnóstico precoce possibilita mais saúde e esperança às famílias
“Foi um choque.” É assim que Teresino Barros, 51 anos, lembra do momento em que ele e a esposa receberam o diagnóstico de doença falciforme da filha, Maria Fernanda Barros, ainda recém-nascida. Desde então, a família tem enfrentado uma trajetória de cuidado e superação. “Minha filha pôde começar o tratamento bem cedo, e isso foi decisivo para evitar complicações mais graves”, conta. “A doença exige atenção constante, mas hoje ela se sente melhor.” Diagnosticada com a doença desde bebê, Maria Fernanda Barros faz acompanhamento: “Hoje me sinto mais disposta e estou otimista com o futuro” | Foto: Jhonatan Cantarelle/Agência Saúde O caso de Maria Fernanda representa a realidade de muitas famílias. Mais de 900 crianças com a condição estão atualmente em acompanhamento no HCB. Nesta terça-feira (19), é celebrado o Dia Mundial de Conscientização sobre a Doença Falciforme. A data reforça a importância do diagnóstico precoce como forma de promover mais saúde e evitar complicações. Maria Fernanda teve acompanhamento desde os primeiros meses de vida e, aos seis anos, iniciou o tratamento no Hospital da Criança de Brasília José Alencar (HCB). A jovem, hoje com 19 anos, passou por diversas etapas, incluindo transfusões sanguíneas mensais. Após um transplante de medula óssea feito este ano, segue sendo monitorada. “Depois que ela teve alta, continuamos vindo ao hospital duas vezes por semana”, relata Teresino. “Agora, pela primeira vez, conseguimos vir só uma vez na semana. A expectativa é que as vindas diminuam cada vez mais. Isso é muito bom.” Maria Fernanda celebra a melhora: “Hoje me sinto mais disposta e estou otimista com o futuro". Cuidado contínuo O principal caminho para esse diagnóstico é o teste do pezinho, oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS) por meio do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). No Distrito Federal, o exame permite identificar a doença ainda antes de os bebês apresentarem sintomas, garantindo o encaminhamento precoce ao HCB. “O teste do pezinho é uma ferramenta fundamental”, orienta a oncologista pediátrica Ísis Magalhães, diretora técnica do HCB. “Quando a doença é identificada logo no início, conseguimos evitar infecções graves, orientar a família e acompanhar a criança de perto.” Além disso, desde 2005, a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doença Falciforme garante acesso a serviços ambulatoriais especializados em todo o Brasil, com consultas, exames e medicações. Para crianças a partir dos quatro meses de idade, jovens e adultos que ainda não receberam o diagnóstico, a rede pública oferece o exame de eletroforese de hemoglobina para detecção da doença. A diretora lembra ainda que o acompanhamento multidisciplinar é essencial: “Temos uma equipe completa aqui no HCB, incluindo hematologistas, infectologistas, psicólogos, neurologistas e nutricionistas. Esse cuidado contínuo e integral tem feito a diferença na vida das crianças”. A doença A doença falciforme é uma condição genética que altera os glóbulos vermelhos, que tomam a forma de foice. São glóbulos vermelhos mais rígidos e mais frágeis que causam anemia hemolítica crônica e prejudicam a própria rede vascular, acarretando obstruções vasculares e falta de oxigenação em áreas de vários órgãos. Como resultado, a pessoa passa a ter episódios de dor óssea ou articular, mau funcionamento do baço (órgão de defesa do organismo), propensão a infecções e danos agudos e crônicos aos órgãos. *Com informações da Secretaria de Saúde
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