Médica cria o primeiro banco genético da rede pública do DF e transforma diagnóstico de doenças raras
Há mais de 30 anos, quando o conhecimento sobre genética médica ainda era incipiente no Brasil, a médica Maria Teresinha Cardoso decidiu apostar em um caminho visionário. Foi ela quem criou, em Brasília, o primeiro banco genético da Secretaria de Saúde (SES-DF), revolucionando o atendimento neonatal na capital federal. A geneticista Maria Teresinha Cardoso lembra o tempo em que inaugurou o laboratório de citogenética no Hospital de Base: “A gente batia na porta de todos os deputados para modernizar o serviço” | Foto: Arquivo pessoal Pioneira na implantação e divulgação do teste do pezinho na rede pública, a geneticista foi responsável por levar a triagem neonatal a outro patamar. Hoje, o exame permite o diagnóstico precoce de até 62 doenças raras em recém-nascidos — o que representa um passo decisivo para o início imediato de tratamentos, a redução de sequelas e a prevenção de mortes evitáveis. “É um serviço muito importante para a história do Hospital de Apoio de Brasília [HAB] e para o fortalecimento das políticas públicas do país”, afirma Maria Teresinha, que se aposentou em 2024, mas segue atuando como voluntária na unidade hospitalar, considerada referência no tratamento de doenças raras. Formada pela Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (USP), a médica chegou a Brasília em 1973, quando a genética ainda não fazia parte da estrutura do sistema de saúde local. Começou sua trajetória na SES-DF como patologista clínica, mas nunca abandonou sua paixão pela genética, despertada ainda na graduação, quando foi orientada pela renomada pesquisadora Iris Ferrari, da Universidade de Brasília (UnB), referência internacional na área. Pioneirismo Cerimônia, na próxima segunda (26), vai homenagear Maria Teresinha, cuja dedicação e visão foram essenciais para a criação e consolidação da Unidade de Genética da SES-DF A dedicação ao tema levou Maria Teresinha a montar, do zero, um pequeno ambulatório de genética no Hospital Materno Infantil de Brasília (Hmib), que mais tarde se tornaria referência em malformações congênitas. Foi também no Hospital de Base do Distrito Federal (HBDF) que ela implantou um sofisticado laboratório de citogenética — técnica capaz de identificar alterações nos cromossomos e diagnosticar doenças genéticas complexas, abortamentos de repetição e casos de infertilidade. O laboratório, considerado de ponta para a época, cresceu com esforço e persistência. “A gente batia na porta de todos os deputados para modernizar o serviço”, lembra a médica. Com o tempo, vieram microscópios de alta definição, computadores acoplados e softwares que ampliam os cromossomos na tela, reduzindo o tempo e aumentando a precisão das análises. Nos últimos anos, os investimentos superaram R$ 2 milhões. [LEIA_TAMBEM]Excelência no país Desde então, mais de 10 mil exames foram realizados, ajudando famílias a obter diagnósticos antes inacessíveis. Crianças que antes viveriam sem respostas passaram a ter acesso a tratamentos adequados. Em 2007, a SES-DF promoveu o primeiro concurso para médicos geneticistas e criou a residência em genética médica, formando novos especialistas na área. Em 2013, foi criada a Coordenação de Doenças Raras da Secretaria de Saúde; em 2016, o HAB foi reconhecido como centro de referência em doenças raras no país; e em 2019, o Hmib também recebeu o mesmo reconhecimento. Homenagem Maria Teresinha celebra a evolução tecnológica que acompanhou de perto, como o projeto Genoma Humano, que identificou os genes humanos em tempo recorde: “Foi uma revolução. Houve um salto no diagnóstico e na prevenção de doenças, com agilidade e redução de custos”. Casada com médico e mãe de quatro filhos — três também médicos e um engenheiro —, ela vê com orgulho o impacto de sua trajetória na saúde pública do DF. Na próxima segunda-feira (26), Maria Teresinha será homenageada no auditório do HAB. A cerimônia reconhece a contribuição fundamental da servidora, cuja dedicação e visão foram essenciais para a criação e consolidação da Unidade de Genética da SES-DF. Seu legado segue inspirando gerações e transformando vidas. *Com informações da Secretaria de Saúde
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DF é pioneiro em triagem neonatal para doença de Pompe
O Distrito Federal é a primeira unidade da Federação a implementar a triagem neonatal para a doença de Pompe na rede pública. Por meio do teste do pezinho ampliado, é possível detectar precocemente essa condição genética rara que afeta os músculos e pode comprometer funções vitais, como respiração e batimentos cardíacos. A iniciativa pioneira da Secretaria de Saúde (SES-DF) transforma o país em referência na América Latina. “Ampliar a triagem neonatal foi um esforço do serviço de referência em doenças raras, com apoio fundamental da SES-DF. Isso porque, além de médicos capacitados, precisamos de uma administração pública eficiente para viabilizar essa realidade”, avalia o geneticista e chefe do Programa de Triagem Neonatal do Hospital de Apoio de Brasília (HAB), Gerson Carvalho. Responsável pelo diagnóstico e tratamento da menina, o geneticista da SES-DF, Fabrício Maciel, destaca que a colaboração multidisciplinar é fundamental para o sucesso | Foto Ualisson Noronha/Agência Saúde-DF Tratamento precoce O diagnóstico da condição possibilita o início imediato do tratamento, passo essencial para evitar complicações graves. No DF, essa verificação é feita no Centro de Referência de Doenças Raras do HAB, por meio do exame de dosagem enzimática. Nos primeiros meses de vida, a doença de Pompe caracteriza-se por fraqueza muscular generalizada e cardiomegalia, quando o coração cresce além do normal. “Por ser progressiva e potencialmente fatal, o diagnóstico precoce é imperativo. Quanto antes iniciarmos o tratamento, maiores são as chances de evitar danos ao coração e salvar vidas”, complementa Carvalho. O tratamento ocorre a cada 15 dias com a infusão da enzima alfa-glicosidase ácida (GAA), um processo conhecido como Terapia de Reposição Enzimática (TRE). A aplicação diretamente na veia do paciente ajuda a retardar a progressão da doença. A pequena Melina Carvalho, de 10 meses, diagnosticada com a doença no HAB, recebe a terapia para suprir a deficiência da enzima que seu organismo não produz corretamente. Seu tratamento é feito, hoje, no Hospital da Criança de Brasília José Alencar (HCB). “Foi desesperador receber o diagnóstico, mas o tratamento precoce trouxe esperança. Hoje, minha filha está se desenvolvendo bem e sem complicações, graças às equipes médicas do HAB e do HCB”, conta a mãe da paciente, Bruna Carvalho, 24. O caso de Melina marca o avanço no DF, sendo o primeiro a receber a terapia padrão-ouro, isto é, quando uma técnica se mostra a mais eficaz em relação às demais no tratamento de determinada doença. Responsável pelo diagnóstico e tratamento da menina, o geneticista da SES-DF, Fabrício Maciel, destaca que a colaboração multidisciplinar é fundamental para o sucesso do tratamento. “Tanto no HAB quanto no HCB, a paciente conta com o apoio de especialistas em diversas áreas, como imunologia, cardiologia e neurologia pediátrica, além de uma equipe de reabilitação de excelência”, explica. *Com informações da Secretaria de Saúde do Distrito Federal (SES-DF)
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Hospital de Apoio de Brasília recebe visita técnica de equipe finlandesa
O Hospital de Apoio de Brasília (HAB) recebeu, na última semana, a visita de membros da empresa finlandesa Revvity, referência mundial em triagem neonatal. A comitiva veio conhecer as instalações do HAB e o processo de triagem realizado no Distrito Federal. A visita reforça a excelência do serviço prestado pelo hospital, gerido pela Secretaria de Saúde (SES-DF), e consolida seu reconhecimento. O teste do pezinho, ou triagem neonatal, é um dos destaques dos procedimentos realizados pelo HAB | Foto: Divulgação/Agência Saúde A Revvity é uma empresa privada que atua em diversos países ofertando tecnologias para diagnósticos e desenvolvimento de tratamentos de doenças genéticas. Durante a visita, os gestores Petra Furu e Axel Meierjohann percorreram os laboratórios do HAB e conheceram os equipamentos utilizados no rastreio de doenças congênitas. DF tem 100% de cobertura do teste do pezinho para recém-nascidos da rede pública de saúde Gerson Carvalho, geneticista chefe do hospital e especialista em doenças raras, ressaltou a importância do encontro: “Eles vieram conhecer nosso serviço devido ao destaque que temos na triagem neonatal, que no DF rastreia 62 doenças por meio do teste do pezinho, e também para falar das perspectivas e desafios de novas doenças a serem diagnosticadas”. A coleta de material para o exame é feita no hospital onde o bebê nasce. Atualmente, o Distrito Federal tem 100% de cobertura do teste do pezinho para os recém-nascidos da rede pública de saúde, conforme determina a lei distrital nº 4.190/2008. Triagem neonatal A triagem neonatal é uma estratégia de saúde pública essencial para o diagnóstico precoce de doenças congênitas e assintomáticas, contribuindo para a redução da morbimortalidade infantil. A identificação antecipada das doenças permite intervenções rápidas, reduzindo sequelas e melhorando significativamente a qualidade de vida dos pacientes. “A triagem neonatal, mais conhecida como teste do pezinho, minimiza o impacto da doença na vida do paciente”, detalha Gerson Carvalho. “Muitos deles evoluem de forma tão positiva que nunca apresentam sinais ou sintomas da doença, podendo ter uma vida próxima do normal. Caso não fossem tratados, poderiam morrer precocemente.” Segundo o geneticista, se duas amostras do teste apresentarem alterações, o paciente é convocado para uma consulta médica, onde será avaliado e passará por exames confirmatórios. Caso o diagnóstico seja confirmado, inicia-se imediatamente o tratamento, com acompanhamento, no HAB. A unidade hospitalar também faz o aconselhamento genético e reprodutivo para famílias com casos de doenças genéticas. *Com informações da Secretaria de Saúde
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DF é pioneiro na triagem neonatal com teste do pezinho ampliado
Referência nacional na triagem neonatal, o Distrito Federal (DF) é a única unidade da Federação capaz de identificar até 62 doenças por meio do teste do pezinho. O exame cobre 100% dos nascidos vivos na rede pública de saúde e é considerado essencial para diagnosticar precocemente condições metabólicas, genéticas, enzimáticas e endocrinológicas. Desde 2011, o DF dispõe da versão ampliada do teste, sendo o mais completo do país. “O teste do pezinho é um rastreamento populacional que permite detectar doenças ainda na fase assintomática. Com isso, conseguimos iniciar o tratamento no momento oportuno, prevenindo complicações graves e até óbitos”, explica a médica e referência técnica distrital em triagem neonatal, Kallianna Gameleira. Ela ressalta que a rapidez do processo também é um diferencial: “Em uma semana, já temos os resultados para todas as 62 doenças analisadas”. Desde 2011, o DF dispõe da versão ampliada do teste, sendo o mais completo do país | Foto: Lúcio Bernardo Jr./Agência Brasília O Distrito Federal foi pioneiro no Brasil ao ampliar o teste do pezinho. Até 2011, o exame cobria apenas três doenças. Com o avanço tecnológico e legislação que assegura o teste a todos os nascidos vivos (lei distrital nº 4.190/2008), esse número cresceu e hoje abrange 62. Somente no ano passado, foram feitas 37,3 mil coletas. Para garantir agilidade e segurança no processo, o Laboratório de Triagem Neonatal da Secretaria de Saúde (SES-DF) conta com tecnologia de ponta e uma equipe composta por farmacêuticos, biólogos e técnicos responsáveis pela análise dos resultados. “Cada paciente tem um código de barras vinculado ao processo, garantindo a integridade dos dados. A tecnologia permite automatizar a entrada de dados para garantir a segurança do processo de análise, assegurando resultados confiáveis”, detalha o coordenador do laboratório, Vitor Araújo. A digital influencer Iasmin Franciele é de Unaí, em Minas Gerais, e escolheu a capital federal para dar à luz aos seus filhos gêmeos. “O DF com certeza tem um diferencial. Os profissionais são mais capacitados, o hospital é melhor e o atendimento é mais rápido. Me sinto mais segura porque o teste daqui é mais amplo e aumenta a chance de detectar qualquer problema precocemente”, compartilha. Acesso universal e busca ativa Na rede pública, a coleta do teste é feita antes da alta hospitalar ou nas Unidades Básicas de Saúde (UBSs) até o quinto dia de vida. Mesmo bebês que nasceram na rede privada têm direito ao exame gratuito. Em caso de alterações nos resultados, o Serviço de Referência em Triagem Neonatal realiza busca ativa. “Se não encontramos a criança, acionamos até a assistência social. O objetivo é garantir que nenhum bebê fique sem o acompanhamento necessário”, enfatiza Kallianna.
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