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teste do pezinho

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Doença falciforme: diagnóstico precoce possibilita mais saúde e esperança às famílias

“Foi um choque.” É assim que Teresino Barros, 51 anos, lembra do momento em que ele e a esposa receberam o diagnóstico de doença falciforme da filha, Maria Fernanda Barros, ainda recém-nascida. Desde então, a família tem enfrentado uma trajetória de cuidado e superação. “Minha filha pôde começar o tratamento bem cedo, e isso foi decisivo para evitar complicações mais graves”, conta. “A doença exige atenção constante, mas hoje ela se sente melhor.” Diagnosticada com a doença desde bebê, Maria Fernanda Barros faz acompanhamento: “Hoje me sinto mais disposta e estou otimista com o futuro” | Foto: Jhonatan Cantarelle/Agência Saúde  O caso de Maria Fernanda representa a realidade de muitas famílias. Mais de 900 crianças com a condição estão atualmente em acompanhamento no HCB. Nesta terça-feira (19), é celebrado o Dia Mundial de Conscientização sobre a Doença Falciforme. A data reforça a importância do diagnóstico precoce como forma de promover mais saúde e evitar complicações. Maria Fernanda teve acompanhamento desde os primeiros meses de vida e, aos seis anos, iniciou o tratamento no Hospital da Criança de Brasília José Alencar (HCB). A jovem, hoje com 19 anos, passou por diversas etapas, incluindo transfusões sanguíneas mensais. Após um transplante de medula óssea feito este ano, segue sendo monitorada.  “Depois que ela teve alta, continuamos vindo ao hospital duas vezes por semana”, relata Teresino. “Agora, pela primeira vez, conseguimos vir só uma vez na semana. A expectativa é que as vindas diminuam cada vez mais. Isso é muito bom.” Maria Fernanda celebra a melhora: “Hoje me sinto mais disposta e estou otimista com o futuro". Cuidado contínuo O principal caminho para esse diagnóstico é o teste do pezinho, oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS) por meio do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). No Distrito Federal, o exame permite identificar a doença ainda antes de os bebês apresentarem sintomas, garantindo o encaminhamento precoce ao HCB. “O teste do pezinho é uma ferramenta fundamental”, orienta a oncologista pediátrica Ísis Magalhães, diretora técnica do HCB. “Quando a doença é identificada logo no início, conseguimos evitar infecções graves, orientar a família e acompanhar a criança de perto.”  Além disso, desde 2005, a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doença Falciforme garante acesso a serviços ambulatoriais especializados em todo o Brasil, com consultas, exames e medicações. Para crianças a partir dos quatro meses de idade, jovens e adultos que ainda não receberam o diagnóstico, a rede pública oferece o exame de eletroforese de hemoglobina para detecção da doença. A diretora lembra ainda que o acompanhamento multidisciplinar é essencial: “Temos uma equipe completa aqui no HCB, incluindo hematologistas, infectologistas, psicólogos, neurologistas e nutricionistas. Esse cuidado contínuo e integral tem feito a diferença na vida das crianças”. A doença A doença falciforme é uma condição genética que altera os glóbulos vermelhos, que tomam a forma de foice. São glóbulos vermelhos mais rígidos e mais frágeis que causam anemia hemolítica crônica e prejudicam a própria rede vascular, acarretando obstruções vasculares e falta de oxigenação em áreas de vários órgãos. Como resultado, a pessoa passa a ter episódios de dor óssea ou articular, mau funcionamento do baço (órgão de defesa do organismo), propensão a infecções e danos agudos e crônicos aos órgãos. *Com informações da Secretaria de Saúde

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Hospital da Criança de Brasília é referência nacional no tratamento e cuidado a pacientes com doenças raras

O mundo da agente de saúde Geane Ilha, 40 anos, virou de ponta-cabeça quando ela descobriu, por meio do teste do pezinho, que o filho recém-nascido tinha fibrose cística. “Deu uma alteração, nos chamaram para repetir o exame dias depois, e aí começou a angústia”, lembra. “Fizeram o teste visual, que comprova a doença, e, quando Pedro Henrique estava com um mês e meio de vida, recebemos o diagnóstico e iniciamos o acompanhamento”. Hospital tem instalações completas e equipamentos com capacidade de tratar doenças raras de crianças | Fotos: Geovana Albuquerque/Agência Brasília Sem nenhum conhecimento sobre a enfermidade rara, Geane foi encaminhada ao Hospital da Criança de Brasília José Alencar (HCB) e, logo na primeira consulta, teve certeza de que a saúde do filho seria garantida: “A equipe me acolheu de um jeito que até falo que são meus anjos. Me explicaram que, embora seja um problema raro, tem avanços no tratamento. No início, tínhamos que vir para as consultas todo mês, mas hoje é de três em três meses. E ele tem a vida de uma criança saudável”. Pedro Henrique, hoje com 4 anos, é um dos 72 pacientes com fibrose cística acompanhados pelo HCB atualmente. Referência nacional no tratamento e cuidado de doenças raras, a unidade hospitalar oferece uma série de programas específicos, que promovem atendimento humanizado, integral e multiprofissional de média e alta complexidade, a partir da confirmação do diagnóstico, com fornecimento de medicamentos, exames e consultas. Doenças complexas Lúcio Ilha, pai de Pedro (atrás, no colo da mãe, Geane), que faz tratamento no HCB: “Agradecemos a Deus todos os dias por ter esse hospital, é maravilhoso” Desde a inauguração, em novembro de 2011, até o final de abril deste ano, o HCB prestou mais de 8,2 milhões de atendimentos. Desses, destacam-se mais de 5,1 milhões de exames laboratoriais e mais de 1,2 milhão de consultas. Em cerca de 14 anos de história, foram mais de 587 mil diárias, 82 mil sessões de quimioterapia, 58 mil transfusões, 12 mil cirurgias ambulatoriais, 41 mil ecocardiogramas, 138 mil procedimentos de raios-X, 63 mil tomografias e 84 mil ultrassons, entre outros. “O Hospital da Criança é especializado em doenças raras e complexas da infância”, explica a diretora-executiva do HCB, Valdenize Tiziani. “Quanto mais atendemos, maior é a curva de aprendizagem da nossa equipe, que conta com pessoas especializadas em todas as áreas da medicina e que podem oferecer a melhor evidência científica no atendimento, tanto no diagnóstico como no tratamento.”   Segundo Tiziani, a unidade fornece terapias individualizadas e dispõem de equipamentos de última geração, utilizados para promover o bem-estar dos pacientes. “Fazemos questão de que a criança seja realmente tratada como criança, e falamos, inclusive, que aqui brincar é coisa séria”, detalha a médica. “Então, conseguimos adotar as melhores e mais avançadas tecnologias para o tratamento e para a cura, ao mesmo tempo que entregamos humanização e compaixão”. Cuidado que faz a diferença Enfermidade de origem genética, a fibrose cística causa alteração nas glândulas exócrinas, que liberam o suor, lágrimas e saliva. Devido a isso, as secreções ficam mais densas e começam a obstruir principalmente pulmões, pâncreas e sistema digestivo, causando problemas progressivos. Quanto mais cedo é descoberta, melhor é a qualidade de vida do paciente. Valdenize Tiziani, diretora-executiva do HCB: “Quanto mais atendemos, maior é a curva de aprendizagem da nossa equipe, que conta com pessoas especializadas em todas as áreas da medicina e que podem oferecer a melhor evidência científica no atendimento, tanto no diagnóstico como no tratamento” No caso de Pedro, a agilidade no diagnóstico é decorrente do teste do pezinho, exame oferecido em toda a rede pública de saúde do DF e capaz de identificar até 62 doenças. “Se nós não tivéssemos descoberto logo no início, talvez ele teria tido algum problema e não ia dar tempo de tratar”, pontua Geane. “Hoje ele corre, brinca, não sente cansaço, faz tudo como uma criança saudável. Sou eternamente grata ao HCB”. Assim como as demais doenças raras, o tratamento da fibrose cística inclui atendimento multidisciplinar, exames de controle, medicamentos para uso domiciliar, consultas médicas, a depender da necessidade da criança e adolescente. “Agradecemos a Deus todos os dias por ter esse hospital, é maravilhoso”, comemora o pai de Pedro, o empresário Lúcio Daniel Ilha, 44. “Já pensamos em nos mudar daqui, mas a dúvida que fica é: ‘será que lá terá um lugar assim?’. Aqui tem tudo: psicólogo, assistente social, dentista, fisioterapeutas”. Especialidades [LEIA_TAMBEM]Reconhecido como 11º melhor hospital público do Brasil em 2022, o HCB também foi o primeiro hospital pediátrico do Centro-Oeste a conquistar a certificação de Acreditado com Excelência (Nível 3) da Organização Nacional de Acreditação (ONA), o mais alto nível de qualidade hospitalar. A unidade foi criada a partir de uma parceria entre o Governo do Distrito Federal (GDF) e a Associação Brasileira de Assistência às Famílias de Crianças Portadoras de Câncer e Hemopatias (Abrace). Destinada a atender exclusivamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS), por meio de encaminhamento pela Central de Regulação da Secretaria de Saúde (SES-DF), a instituição é gerida pelo Instituto do Câncer Infantil e Pediatria Especializada (Icipe). Entre as iniciativas, destacam-se o Programa de Reabilitação Intestinal Pediátrica (Prip) para pacientes com falência intestinal. São contemplados crianças e adolescentes que dependem do uso de nutrição parenteral total para sobreviver, devido à falta de capacidade do intestino de absorver os nutrientes da alimentação oral. Graças ao Prip, os pequenos podem seguir com o tratamento em casa e têm a chance de viver uma vida com mais normalidade. Atualmente, há sete pacientes internados com a condição e outros seis pacientes foram desospitalizados, com acesso completo ao tratamento domiciliar. Também há a oferta de transporte para pacientes com doença renal crônica em dias de hemodiálise. A ação evita faltas e atrasos, melhora a adesão ao tratamento, impedindo complicações decorrentes da ausência de terapia, além de otimizar a rotina do paciente e cuidadores. Há, ainda, a hemodiálise feita em casa, no período noturno, com todos os equipamentos e insumos custeados pelo HCB, com o objetivo de promover bem-estar e conforto ao paciente. Outro diferencial da unidade é a infraestrutura de ponta para diagnóstico e pesquisa de doenças raras, como o Biobanco, que armazena mais de 500 mil amostras biológicas, e a Unidade de Sequenciamento de Nova Geração, que permite avançar no mapeamento genético e na investigação de enfermidades complexas.

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DF é pioneiro na triagem neonatal com teste do pezinho ampliado

Referência nacional na triagem neonatal, o Distrito Federal (DF) é a única unidade da Federação capaz de identificar até 62 doenças por meio do teste do pezinho. O exame cobre 100% dos nascidos vivos na rede pública de saúde e é considerado essencial para diagnosticar precocemente condições metabólicas, genéticas, enzimáticas e endocrinológicas. Desde 2011, o DF dispõe da versão ampliada do teste, sendo o mais completo do país. “O teste do pezinho é um rastreamento populacional que permite detectar doenças ainda na fase assintomática. Com isso, conseguimos iniciar o tratamento no momento oportuno, prevenindo complicações graves e até óbitos”, explica a médica e referência técnica distrital em triagem neonatal, Kallianna Gameleira. Ela ressalta que a rapidez do processo também é um diferencial: “Em uma semana, já temos os resultados para todas as 62 doenças analisadas”. Desde 2011, o DF dispõe da versão ampliada do teste, sendo o mais completo do país | Foto: Lúcio Bernardo Jr./Agência Brasília O Distrito Federal foi pioneiro no Brasil ao ampliar o teste do pezinho. Até 2011, o exame cobria apenas três doenças. Com o avanço tecnológico e legislação que assegura o teste a todos os nascidos vivos (lei distrital nº 4.190/2008), esse número cresceu e hoje abrange 62. Somente no ano passado, foram feitas 37,3 mil coletas. Para garantir agilidade e segurança no processo, o Laboratório de Triagem Neonatal da Secretaria de Saúde (SES-DF) conta com tecnologia de ponta e uma equipe composta por farmacêuticos, biólogos e técnicos responsáveis pela análise dos resultados. “Cada paciente tem um código de barras vinculado ao processo, garantindo a integridade dos dados. A tecnologia permite automatizar a entrada de dados para garantir a segurança do processo de análise, assegurando resultados confiáveis”, detalha o coordenador do laboratório, Vitor Araújo. A digital influencer Iasmin Franciele é de Unaí, em Minas Gerais, e escolheu a capital federal para dar à luz aos seus filhos gêmeos. “O DF com certeza tem um diferencial. Os profissionais são mais capacitados, o hospital é melhor e o atendimento é mais rápido. Me sinto mais segura porque o teste daqui é mais amplo e aumenta a chance de detectar qualquer problema precocemente”, compartilha. Acesso universal e busca ativa Na rede pública, a coleta do teste é feita antes da alta hospitalar ou nas Unidades Básicas de Saúde (UBSs) até o quinto dia de vida. Mesmo bebês que nasceram na rede privada têm direito ao exame gratuito. Em caso de alterações nos resultados, o Serviço de Referência em Triagem Neonatal realiza busca ativa. “Se não encontramos a criança, acionamos até a assistência social. O objetivo é garantir que nenhum bebê fique sem o acompanhamento necessário”, enfatiza Kallianna.

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Divulgado primeiro boletim com dados sobre anomalias congênitas no Distrito Federal

Por meio da Subsecretaria de Vigilância à Saúde (SVS), a Secretaria de Saúde (SES-DF) publicou o primeiro Boletim Epidemiológico de Anomalias Congênitas, que trata de alterações ocorridas durante a gestação e que podem afetar diversos sistemas do corpo. A publicação busca quantificar e descrever as anomalias congênitas em dois momentos distintos: nascimento e óbito. Com dados de 2010 a 2022, o documento visa sensibilizar profissionais de saúde e gestores para o fortalecimento da vigilância epidemiológica das anomalias no Distrito Federal. No DF, teste do pezinho é capaz de identificar até 62 patologias | Foto: Breno Esaki/Agência Saúde-DF As anomalias congênitas são causadas por uma variedade de fatores genéticos, infecciosos, nutricionais e ambientais, podendo ser detectadas antes, durante ou depois do nascimento. As anomalias mais comuns no DF são as cardiopatias congênitas (alterações na estrutura ou função do coração) e os defeitos de membros (ausência de um membro e desenvolvimento incompleto, entre outros). A técnica da Gerência de Informação e Análise de Situação em Saúde (Giass) e uma das responsáveis pela elaboração do boletim, Giselle Hentzy, destaca a importância da assistência pré-natal para o acompanhamento e início do tratamento: “O diagnóstico precoce das anomalias congênitas é fundamental para a redução da mortalidade infantil”. Para o tratamento das anomalias, é fundamental o programa de triagem neonatal, mais conhecido como teste do pezinho. De acordo com Juliane Malta, diretora de Vigilância Epidemiológica (Divep) da SES-DF, além de permitir o diagnóstico e tratamento precoce de várias doenças, incluindo algumas anomalias congênitas, o teste contribui para a utilização eficiente dos recursos diagnósticos nos serviços de saúde. O DF é a única unidade da Federação que disponibiliza o teste do pezinho ampliado, capaz de identificar até 62 patologias. *Com informações da Secretaria de Saúde

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Rede pública de saúde oferece tratamento da doença falciforme com equipe multidisciplinar

Aos 17 anos de idade, Leidiane Cintra, atualmente com 23, descobriu traços da doença falciforme quando um tio ficou gravemente doente. A enfermidade mobilizou a família, pois a condição é genética, e todos foram orientados a fazer exames para verificar a presença do traço falciforme.  Teste do pezinho é essencial para prevenir e tratar problemas de saúde que o bebê possa vir a ter | Foto: Arquivo/Agência Saúde Desde então, Leidiane e sua mãe, também diagnosticada com a doença, recebem tratamento no Hospital Regional da Asa Norte (Hran). Os núcleos de hematologia e hemoterapia do Hran e dos hospitais regionais de Ceilândia (HRC), do Gama (HRG), de Sobradinho (HRS) e de Taguatinga (HRT) acompanham pacientes adultos acometidos por essa doença.   Leidiane Cintra (D) com a mãe, que também faz tratamento: “Antes do diagnóstico completo, eu tinha muito receio de ser limitada em algo, mas não: até sangue posso doar” | Foto: Arquivo pessoal Após o diagnóstico, Leidiane foi encaminhada a uma série de exames adicionais para determinar a extensão da sua condição. O tratamento é feito por equipe multidisciplinar especializada e envolve o uso de medicamentos específicos, como a hidroxiureia, além de transfusão de sangue e, em alguns casos, transplante de medula óssea. A estimativa é que haja nove recém-nascidos com doença falciforme para cada dez mil nascidos vivos por ano no Distrito Federal. “Antes do diagnóstico completo, eu tinha muito receio de ser limitada em algo, mas não: até sangue posso doar”, conta Leidiane. “A única ressalva é que, quando eu quiser ter filhos, se o meu companheiro também tiver traço da doença podemos ter algumas complicações.” Após o nascimento, podem surgir sintomas que persistem ao longo da vida da pessoa, afetando quase todos os órgãos e sistemas em graus variados. Entre os sinais estão crises de dor e infecções generalizadas, icterícia, anemia, síndromes de mão-pé e torácica aguda, acidente vascular encefálico, priapismo (no caso dos homens) e complicações renais e oculares. Avaliação precoce Referência técnica distrital (RTD) de hematologia da Secretaria de Saúde do DF (SES), Nina de Oliveira explica que o teste do pezinho ajuda a mapear mais de 62 doenças, incluindo o diagnóstico da doença falciforme. “Esse exame é fundamental para detectar condições genéticas e metabólicas desde o nascimento, o que possibilita intervenções precoces que podem melhorar significativamente a qualidade de vida dos pacientes”, afirma. Segundo a especialista, se alguém da família apresentar o traço falciforme, é essencial que todos os demais familiares, incluindo o parceiro, façam o exame de eletroforese de hemoglobina. “Duas pessoas com o traço falciforme têm 25% de chance de ter um filho com a doença”, alerta.  Desde o ano passado, a doença falciforme tem notificação obrigatória nos serviços de saúde públicos ou privados em todo o Brasil. A hematologista da SES reforça que o diagnóstico precoce garante que a criança receba acompanhamento adequado desde o nascimento, prevenindo complicações graves. “Aqui em Brasília, todos os casos são acompanhados pelo Hospital da Criança até os 18 anos”, lembra. Entre 2014 e 2020, dados do Sistema Único de Saúde (SUS) apontam que a taxa de incidência de doença falciforme no Brasil foi de 3,75 casos a cada 10 mil nascidos vivos. De 2015 a 2019, a maioria dos óbitos ocorreu entre pessoas pardas ou negras (78,6%), com uma predominância entre mulheres (52,2%). Desde 2005, a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doença Falciforme e outras Hemoglobinopatias estabeleceu cerca de 150 tipos de serviços de atenção ambulatorial especializada no âmbito do SUS. Esses serviços oferecem tratamento curativo, medicamentos, exames de sangue e imagem, além de consultas médicas. *Com informações da Secretaria de Saúde do DF  

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Rede pública de saúde oferece diagnóstico de doença falciforme por meio de teste do pezinho

A doença falciforme é a enfermidade genética de maior prevalência no Brasil e no mundo, segundo dados da Organização das Nações Unidas (ONU). A entidade é responsável pela criação do Dia Internacional de Conscientização sobre a Doença Falciforme, em 19 de junho, ocasião que busca aumentar o conhecimento e a compreensão do público sobre a doença e os desafios vivenciados pelos pacientes com este diagnóstico. Durante 38 anos, Elvis Magalhães sofreu com complicações da doença hereditária caracterizada por alterações nas hemácias – os glóbulos vermelhos se tornam rígidos e assumem formato de foice, dificultando a passagem de oxigênio para os órgãos. Há 19 anos, passou por transplante de medula óssea, à época, em regime de pesquisa, que o livrou de todos os sintomas, como crises dolorosas, úlceras no tornozelo e priapismo. Triagem neonatal pode identificar doenças raras nos primeiros dias de vida dos bebês | Foto: Breno Esaki/Agência Saúde-DF Hoje, enquanto coordenador da Associação Brasiliense de Pessoas com Doença Falciforme (Abradfal), ele celebra a vitória pessoal e as conquistas dos movimentos sociais. “Consegui sobreviver à doença falciforme e fazer um transplante de medula óssea. Estou aqui, com 19 anos de transplante, acreditando que mais pacientes têm que ter esse mesmo direito que eu tive: foi para isso que a gente lutou e para isso que a gente continua lutando”, afirma. Diagnóstico precoce A doença falciforme está entre as 62 doenças metabólicas, genéticas, enzimáticas e endocrinológicas identificáveis por meio da triagem neonatal. Essa triagem é conhecida como “teste do pezinho”, pelo fato de o sangue ser comumente colhido no calcanhar do bebê, parte do corpo rica em vasos sanguíneos. Atualmente, a capital federal realiza a cobertura de 100% dos nascidos vivos da rede pública de saúde. Rede pública do DF é a única a fazer o teste do pezinho ampliado | Foto: Matheus Oliveira/Agência Saúde-DF As crianças e adolescentes com o diagnóstico são assistidas pelo programa de atenção integral oferecido pelo Hospital da Criança de Brasília. Em episódios agudos, o Hospital Materno Infantil de Brasília (Hmib) atende as gestantes e as crianças na unidade de urgência e emergência em pediatria. Os núcleos de hematologia e hemoterapia do Hospital Regional da Asa Norte (Hran), Hospital Regional de Ceilândia (HRC), Hospital Regional do Gama (HRG), Hospital Regional de Sobradinho (HRS) e Hospital Regional de Taguatinga (HRT) acompanham os pacientes adultos. O tratamento é realizado por equipe multidisciplinar especializada e envolve o uso de medicamentos, como a hidroxiureia, transfusão de sangue e, em alguns casos, transplante de medula óssea. A estimativa é de nove recém-nascidos com doença falciforme para cada dez mil nascidos vivos por ano no Distrito Federal. *Com informações da Secretaria de Saúde do Distrito Federal (SES-DF)

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Profissionais de Saúde e estudantes visitam laboratórios de teste do pezinho do Hospital de Apoio

Profissionais e estudantes de Saúde fizeram uma visita técnica aos laboratórios e ambulatórios de triagem neonatal do Hospital de Apoio de Brasília (HAB) nesta quinta-feira (6). A atividade encerra a II Jornada de Triagem Neonatal, iniciada nesta semana. Os convidados receberam explicações sobre o caminho das amostras na rede pública e como são feitas as análises do teste do pezinho. Testes e coletas podem ser feitos no HAB, a partir de encaminhamento da Secretaria de Saúde | Foto: Ualisson Noronha/Agência Saúde Todos os exames de triagem neonatal realizados na rede pública do DF são encaminhados ao HAB por meio de transporte próprio da Secretaria de Saúde do DF (SES). No hospital, caso necessário, é possível fazer ainda retestes e recoletas, assim como ter acesso a atendimento médico para casos de doenças identificadas.  “Tudo deve ser feito no momento correto, já que as doenças precisam ser diagnosticadas e muitas começam a apresentar sinais em 15 dias de vida do bebê” Vitor Araújo, biólogo do HAB Durante a visita, a referência técnica distrital (RTD) em triagem neonatal Kallianna Gameleira falou sobre a importância da coleta e do armazenamento apropriados. Entre as orientações, a profissional destacou o tempo de espera de três horas antes da refrigeração. O processo busca, segundo ela, evitar possíveis erros. “O falso positivo causa estresse na família, e temos de minimizar esse sofrimento, preenchendo de forma correta o cartão, não coletando em cartão vencido, armazenando no refrigerador no tempo necessário”, alertou. Laboratórios Em seguida, os visitantes conheceram os principais laboratórios envolvidos nas análises de triagem: o neonatal e o de biologia molecular. O biólogo do HAB Vitor Araújo, que acompanhou o grupo, explicou: “Tudo deve ser feito no momento correto, já que as doenças precisam ser diagnosticadas e muitas começam a apresentar sinais em 15 dias de vida do bebê. O teste é um potencial que temos de aplicar na saúde da criança, proporcionando uma vida sem sequelas”. No DF, o teste do pezinho na rede pública é capaz de identificar 62 doenças, além de três incluídas no rol em 2023: lisossomais de depósito, imunodeficiência combinada grave (Scid) e atrofia muscular espinhal (AME). II Jornada de Triagem Neonatal Organizado pelo HAB e pela Sociedade de Pediatria do Distrito Federal (SPDF), a jornada deste ano teve como foco os avanços na saúde pública, do diagnóstico ao tratamento. Iniciado na segunda (3), o evento contou com mesas-redondas, também transmitidas em formato virtual, sobre a triagem logo após o nascimento. O objetivo foi dar visibilidade às doenças neonatais, assim como os caminhos para a prevenção por meio do teste do pezinho.   *Com informações da Secretaria de Saúde do DF   

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Jornada de Triagem Neonatal evidencia tratamentos realizados no DF

Na semana da comemoração do Dia Nacional do Teste do Pezinho, profissionais da área de saúde do DF e de outras unidades da Federação se reuniram para atualização científica sobre a triagem neonatal com troca de informações sobre evidências nos casos de testagem e confirmação da ampliação dos exames do teste do pezinho. Foram compartilhadas práticas e condutas, profilaxias e vacinação recomendadas para cada uma das doenças detectadas. O evento foi organizado pelo serviço de referência em triagem do Hospital de Apoio, pela Secretaria de Saúde e pela Sociedade Brasileira de Pediatria. O Hospital da Criança de Brasília (HCB) é referência nacional no tratamento de doenças raras, graves e complexas como doença falciforme, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, síndrome de imunodeficiência combinada grave (SCID) e atrofia muscular espinhal (AME) e contribuiu com a apresentação do trabalhos científicos realizados na confirmação e nos tratamentos desenvolvidos em caráter multidisciplinar. O HCB é referência nacional no tratamento de doenças raras, graves e complexas como doença falciforme, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, SCID e AME | Fotos: Divulgação/ HCB   Desde quando foi descoberta a fenilcetonúria (PKU), no teste do pezinho, foram traçadas as primeiras ações que se consolidaram na triagem neonatal. A fenilcetonúria é uma doença relacionada a uma alteração genética que, se não identificada e tratada precocemente, pode levar a comprometimento neurológico, deficiência intelectual e convulsões. Contudo, os tratamentos se apresentam cada vez mais promissores. “A coleta pode ser realizada até os 30 dias de vida do bebê, mas, o mais indicado é entre o terceiro e o sétimo dia de nascido. No DF, mais de 60 doenças são triadas e a coleta é realizada na maternidade. É crucial que seja diagnosticada o mais cedo possível”, diz o médico geneticista do HCB, Fabrício Maciel. A médica hematopediatra e diretora técnica do Hospital da Criança, Isis Magalhães, apresentou vários estudos no campo da biologia molecular que mudaram o estado das doenças e dos casos difíceis identificados na testagem neonatal. Desde 2022 o HCB foi habilitado para o Transplante de Medula Óssea, com a parceria da Fundação Hemocentro. Isis Magalhães: “Hoje, há um prognóstico melhor de sobrevida e a criança pode ser encaminhada ao HCB e acompanhada até os 18 anos” “Até antes dos primeiros sintomas uma doença já pode ser detectada, como é a anemia falciforme, que é mais prevalente no Brasil. Antes, ela acarretava a morte precoce por infecções graves. Hoje, há um prognóstico melhor de sobrevida e a criança pode ser encaminhada ao HCB e acompanhada até os 18 anos”, explica. “A anemia falciforme não é só uma anemia, ela é uma vasculopatia sistêmica que acarreta doenças nos vasos sanguíneos, em todos os órgãos. Antes as crianças faziam septicemia. Hoje, usamos de forma profilática a penicilina por via oral, que é fornecida pelo Estado. Às vezes, até no primeiro ou segundo mês de vida iniciamos esse tratamento, pois a criança sente dor óssea e pode fazer um acidente vascular cerebral (AVC) com consequências graves e levar até a morte”, complementa a médica. Atenção integral Desenvolveu-se no DF uma cooperação entre o laboratório da SES e o Hospital da Criança de Brasília para oferecer um Programa de Atenção Integral. Ao ser detectada com uma doença no laboratório da rede, a criança é referenciada para o HCB. Por exemplo, no caso de suspeita do hipotireoidismo congênito coleta-se o hormônio TSH (da tireoide) e, em 2 horas está pronto o diagnóstico. “O Hospital da Criança de Brasília evoluiu muito. Foi implantado o estudo molecular das hemoglobinopatias (doenças das hemácias) assim, o que o laboratório descobre no teste do pezinho, às vezes tem um fenótipo complexo que é difícil desvendar, então é necessário a realização dos testes moleculares para o diagnóstico precoce. Nós conseguimos, mediante um edital de pesquisa junto ao Ministério da Saúde e à FAP-DF, montar no HCB os testes moleculares, o que foi uma grande evolução”, completa Isis Magalhães. Luciana Monte: “O hospital utiliza protocolos internacionais e assim conseguimos resultados excelentes de uma equipe multidisciplinar e com o apoio da gestão” A pneumologia do HCB recebe os casos suspeitos e realiza os testes confirmatórios com cloridrômetro de última geração. Isis adiantou que, no HCB, atualmente, é possível dar os diagnósticos definitivos e as crianças são acompanhadas por equipes multidisciplinares. “Conseguimos prover o melhor que a ciência dispõe para as crianças atendidas pelo SUS”, assegura a médica pediatra. Luciana Monte, pneumologista do HCB e presidente da Sociedade de Pediatria do Distrito Federal, ressalta que o Programa de Triagem Neonatal no DF é um exemplo no país. O HCB realiza a confirmação do diagnóstico, acompanhamento e tratamento da fibrose cística. Existem 150 pessoas no DF em acompanhamento, das quais aproximadamente 75 são crianças. “Precisa haver uma busca ativa, o reteste e às vezes são muitos sintomas e as famílias não entendem que é caso de emergência. O hospital utiliza protocolos internacionais e assim conseguimos resultados excelentes de uma equipe multidisciplinar e com o apoio da gestão”, afirma Luciana. “Realizamos um cuidado integral, acesso rápido articulado com a triagem neonatal do Hospital de Apoio de Brasília e o paciente é encaminhado rapidamente com cerca de um mês de vida. Com isso, podemos realizar toda a prevenção das complicações de uma doença que é grave, progressiva, potencialmente fatal. Com todo o acompanhamento que o hospital tem oferecido, essas pessoas têm vivido melhor, junto com toda a evolução tecnológica da ciência” complementa a pneumologista. Hormônio da tireoide Karine Santielle, coordenadora do ambulatório de endocrinologia do HCB apresentou um trabalho sobre o monitoramento do TSH (hormônio da tireoide) que aponta para o diagnóstico de uma doença conhecida como hipotireoidismo congênito, deficiência na produção dos hormônios. “O hormônio da tireoide é muito importante para o desenvolvimento cerebral do bebê”, enfatiza a médica. Santielle lembrou que no Brasil as pesquisas voltam-se à dosagem do TSH alterado. “Quanto mais cedo eu consigo trazer esse bebê para um diagnóstico precoce e um tratamento, ele vai ter todos os benefícios e um risco menor de deficiência intelectual. A literatura recomenda um diagnóstico em 15 dias. Se fizer o acompanhamento de forma adequada, não haverá sequelas no desenvolvimento neurológico”, explica. Thalles Antunes, alergologista, há um ano no ambulatório de erros inatos e imunologia do HCB, apresentou pesquisas desenvolvidas sobre a identificação de mais de 400 doenças herdadas da mãe e que nem sempre manifestam-se nos primeiros dias de vida e sim, no sexto até o nono mês de vida. Ao perder os anticorpos a criança pode iniciar infecções de repetição graves, quadros de febres e diarreias. ” O tratamento curativo é o transplante de medula óssea, e nós oferecemos o melhor serviço no hospital” Thalles Antunes, alergologista “Cada vez mais estamos nos preocupando com as doenças autoimunes que podem ser sim um sinal de manifestação de um erro inato da imunidade. Por isso, a importância de que os pais façam o teste de triagem neonatal para que, a partir daí, nós possamos fazer triagem dos casos, antes de essas crianças começarem a ter manifestação clínica. O tratamento curativo é o transplante de medula óssea, e nós oferecemos o melhor serviço no hospital”, afirma Thalles. Janaína Monteiro, neurologista, que desde o início do HCB está à frente do ambulatório de atrofia muscular espinhal (AME), mostrou as evidências clínicas da doença que ocorre no sistema nervoso central. É um adoecimento no neurônio, na medula, que leva à atrofia muscular e provoca fraqueza na cintura, perda funcional rápida grave e até dificuldade de deglutição. “O paciente, quando apresenta um atraso motor de fraqueza, já perdeu o tempo do tratamento. Sabemos hoje que temos drogas que modificam o curso da doença mas estão ligadas ao tempo do início do uso dessa medicação. Hoje temos uma parcela que vai ser agraciada, nasceu no serviço público e vai ter acesso à triagem neonatal ampliada. Porém, existem aqueles pacientes que nasceram fora do DF ou em serviço particular e não tiveram acesso a esse serviço do teste ampliado”, diz a médica. *Com informações do HCB

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Teste do pezinho identifica 62 doenças e alcança 100% dos nascidos vivos no Distrito Federal

Referência nacional, o Distrito Federal (DF) é capaz de identificar até 62 doenças por meio do teste de triagem neonatal – conhecido como o teste do pezinho. Atualmente, a capital federal realiza a cobertura de 100% dos nascidos vivos da rede pública de saúde. Nesta quinta-feira (6), é comemorado o Dia Nacional do Teste do Pezinho, uma data instituída pela lei nº 11.605/2007 para conscientizar a população sobre a importância do programa. O teste do pezinho é um exame de rastreio, responsável por identificar precocemente indivíduos com doenças metabólicas, genéticas, enzimáticas e endocrinológicas. O nome é devido ao fato de o sangue ser comumente colhido no calcanhar do bebê, por ser uma parte do corpo rica em vasos sanguíneos e segura para coleta. O teste do pezinho é um exame de rastreio que auxilia a identificação precoce de indivíduos com doenças metabólicas, genéticas, enzimáticas e endocrinológicas | Foto: Matheus Oliveira/Agência Saúde-DF De acordo com o geneticista em doenças raras do Hospital de Apoio de Brasília (HAB), Gerson Carvalho, o teste do pezinho é importante para identificar possíveis diagnósticos e mudar o desfecho da patologia. “Realizar o teste ainda na maternidade é de suma importância, porque impede que alguma criança não colha ou colha tardiamente, que implica diretamente no sucesso de outros indicadores da triagem neonatal”, detalhou. No DF, a partir da Lei Distrital nº 4190/2008, o teste de triagem passou a ser realizado, prioritariamente, nas maternidades, antes da alta hospitalar do bebê. “Essa ampliação foi possível devido aos esforços da população e servidores, juntamente com os gestores e políticos que possibilitaram a instituição da lei e sua execução. Hoje, nossa cobertura dos nascidos vivos na rede pública é de 100%”, explica a Referência Técnica Distrital (RTD) em triagem neonatal, Kallianna Gameleira. Com recentes aprimoramentos nos laboratórios de análise do teste de triagem, o DF é capaz de identificar 62 patologias. Em casos positivos, é realizada a busca ativa pelo Serviço de Referência de Triagem Neonatal (SRTN) por meio de contato telefônico, visita domiciliar ou até envio de cartas. A depender, a busca é realizada em parceria com a Unidade Básica de Saúde (UBS) de referência da criança. Em todo o caso, o teste deve ser entregue a todos os recém-nascidos, na UBS, a partir de 20 dias da coleta. No DF, o teste é realizado prioritariamente nas maternidades, alcançando 100% de cobertura | Foto: Matheus Oliveira/Agência Saúde-DF Mudança de vida Kelly Medeiros, 40 anos, tem a vivência de como um teste de triagem neonatal pode mudar a vida de uma criança. A primeira experiência com a Atrofia Muscular Espinhal (AME) na família veio com o diagnóstico do primogênito, Luis Guilherme, há 16 anos. Anos depois, o diagnóstico se repetiria no segundo filho, Davi, 11 anos. Inesperadamente, Kelly engravidou pela terceira vez e a experiência de João Guilherme, de apenas seis meses, seria diferente da dos irmãos. Ainda grávida, Kelly realizou amniocentese – um método de diagnóstico pré-natal que analisa células fetais – que já levantou a possibilidade de AME e preparou toda a equipe médica para o tratamento pós-parto. “Com dois dias de vida do João Guilherme, saiu o resultado do teste do pezinho dele e, com 47 dias de vida, ele estava recebendo terapia gênica [terapia que introduz genes saudáveis para substituir genes inativos ou disfuncionais]. Fez muita diferença, porque cada dia perdido para o meu filho, seria um dia a menos, seria um dia que a doença teria avançado”, ressaltou. O teste do pezinho de João Guilherme, de seis meses, foi realizado dois dias após nascido e, 47 dias depois, iniciou tratamento para AME | Foto: Ualisson Noronha/Agência Saúde-DF A AME é uma classe de doença recentemente incluída no rol de testagem da triagem neonatal. É uma doença rara degenerativa e hereditária, que interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores. Para Kelly, o teste foi de extrema importância, pois mudou a vida do filho. “João Guilherme já balbucia, senta, pega as coisas com a mão e estamos iniciando a introdução alimentar, que era uma das minhas maiores preocupações, mas está dando certo”, detalhou. Programa de Triagem Neonatal A triagem neonatal engloba a interpretação de correlações clínicas e laboratoriais, que trazem a probabilidade para distúrbios ou doenças específicas. Após a triagem, por meio de testes confirmatórios e avaliação clínica, surge o diagnóstico definitivo ou de certeza. Por meio da busca ativa – que leva à recoleta, reteste, reavaliação, agendamento e acompanhamento –, o acesso ao tratamento e acompanhamento dos casos diagnosticados tornam-se mais efetivos. Santa Maria Todo o bloco materno-infantil do Hospital Regional de Santa Maria (HRSM) é composto por uma equipe capacitada e qualificada na realização da coleta do exame, que pode ser feita em todos os setores em que o bebê se encontra internado nos primeiros dias de vida. Ou seja, Centro Obstétrico, Maternidade, Unidade de Terapia Intensiva Neonatal (UTIN) e Unidade de Cuidados Intermediários Neonatais (UCIN). Todo o bloco materno-infantil do Hospital Regional de Santa Maria (HRSM) é composto por uma equipe capacitada e qualificada na realização da coleta do exame | Foto: Divulgação/IgesDF De janeiro até maio deste ano, a Maternidade do HRSM já coletou 1.719 amostras do teste do pezinho. Ao longo de 2023, foram 3.699 exames registrados no total. Já na UTIN, de janeiro até maio de 2024 foram coletados 195 testes e em todo o ano passado foram 475 testes. A UCIN coletou nos cinco primeiros meses de 2024 um quantitativo de 104 amostras, já em todo o ano de 2023 foi registrado um total de 223 coletas de teste do pezinho em recém-nascidos. Já o Centro Obstétrico coletou, de janeiro a maio deste ano, 159 exames. *Com informações da Secretaria de Saúde do Distrito Federal (SES-DF) e do Iges-DF

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Profissionais de saúde avaliam evolução de triagem neonatal na rede pública do DF

Nesta segunda-feira (3), profissionais e estudantes de saúde debateram, no início da II Jornada de Triagem Neonatal do Distrito Federal, os avanços e as atualizações do programa na rede pública, do diagnóstico ao tratamento. O evento, realizado pelo Hospital de Apoio de Brasília (HAB) e pela Sociedade de Pediatria do Distrito Federal (SPDF), segue até quinta (6). A programação irá contar com mesas redondas até quarta (5). Os interessados podem participar virtual ou presencialmente | Foto: Ualisson Noronha/Agência Saúde-DF A programação da jornada deve contar com mesas redondas sobre o tema até quarta (5), que podem ser acompanhadas virtualmente neste link. A participação presencial, por sua vez, está condicionada à disponibilidade de vagas e deve ser checada no próprio local – o Hotel San Marco, na Asa Sul. No último dia de evento (6), membros já inscritos irão realizar uma visita técnica ao Serviço de Referência em Triagem Neonatal e Doenças Raras do DF, no HAB, para onde são encaminhados todos os exames de triagem neonatal realizados na rede pública do DF. A Lei Distrital nº 4.190/2008 torna obrigatória a realização do Teste do Pezinho ainda na maternidade, antes da alta hospitalar. O método é capaz de detectar até 62 enfermidades em recém-nascidos. Em 2023, a SES-DF incluiu mais três doenças ao rol de testagem Presente na solenidade de abertura, a chefe da Assessoria de Redes de Atenção à Saúde (Aras) da Secretaria de Saúde (SES-DF), Andrielle Haddad, destacou o esforço das equipes em busca de maior qualidade ao diagnóstico precoce e ao tratamento. “A jornada permite dar mais visibilidade às doenças neonatais, assim como à prevenção por meio do Teste do Pezinho.” O programa de triagem neonatal oferecido no DF (Teste do Pezinho) é, segundo a presidente da SPDF, Luciana Monte, referência nacional. “Trata-se de um modelo que traz resultados extremamente bem-sucedidos”, disse. Testagem A Lei Distrital nº 4.190/2008 torna obrigatória a realização do Teste do Pezinho ainda na maternidade, antes da alta hospitalar. O método é capaz de detectar até 62 enfermidades em recém-nascidos. Em 2023, a SES-DF incluiu mais três doenças ao rol de testagem: lisossomais de depósito, imunodeficiência combinada grave (SCID) e atrofia muscular espinhal (AME). No DF, esses exames são encaminhados ao Serviço de Referência em Triagem Neonatal do HAB. Vale destacar que a triagem neonatal não é um teste diagnóstico. Ele identifica alterações genéticas na população que podem significar a presença de alguma patologia rara. A partir do alerta, é realizada uma série de exames confirmatórios para detectar se há presença da enfermidade ou não. O coordenador-geral de Doenças Raras do Ministério da Saúde, Natan Monsores, explicou que o tratamento de enfermidades incomuns precisa envolver diversos entes e áreas. “As doenças raras devem ser tratadas em todas as suas complexidades. É um ecossistema que pede um olhar cuidadoso e multidisciplinar para que histórias de sucesso sejam rotinas no SUS [Sistema Único de Saúde]”, afirmou durante a abertura do evento. Também marcaram presença na solenidade o presidente do HAB, Alexandre Lyra de Aragão Lisboa; o geneticista em Doenças Raras do HAB, Gerson Carvalho; o representante da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas), Rômulo Marques; e parlamentares distritais. *Com informações da SES  

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Trabalho em rede foi decisivo no tratamento do pequeno Miguel

Depois da alta do menino Miguel Rodrigues, três meses – a primeira criança a detectar a síndrome da imunodeficiência combinada grave (Scid) no teste do pezinho e passar por transplante de medula óssea para tratamento –, o Hospital da Criança de Brasília José Alencar (HCB) reuniu profissionais para dar mais detalhes sobre o caso. A secretária de Saúde do Distrito Federal, Lucilene Florêncio, e a superintendente executiva do HCB, Valdenize Tiziani, também participaram da entrevista. Segundo a secretária Lucilene Florêncio, o trabalho em rede teve grande importância para garantir o sucesso do transplante de medula óssea realizado no pequeno Miguel | Foto: Maria Clara Oliveira/HCB A secretária Lucilene Florêncio elogiou a atuação do HCB no atendimento rápido a Miguel, afirmando que o hospital conta com “profissionais que despontam com a melhor medicina realizada no mundo e no Brasil.” A secretária também destacou a importância do trabalho em rede para garantir o sucesso. “Tivemos uma rede de assistência funcionando: o pré-natal realizado pela unidade básica de saúde; o parto realizado no Hospital Materno Infantil (Hmib); a Rede Cegonha, que organiza parto e pós-parto. A equipe técnica do Hospital da Criança de Brasília realizou o transplante e, hoje, podemos celebrar; é uma segunda chance de vida.” Miguel Rodrigues, três meses, primeira criança a detectar a síndrome da imunodeficiência combinada grave (Scid) no teste do pezinho e passar por transplante de medula óssea para tratamento, recebeu alta Valdenize Tiziani expressou o orgulho que o HCB tem de fazer parte de uma rede de saúde de alto desempenho. “Todas as crianças da triagem neonatal adentram o Hospital da Criança de Brasília imediatamente, porque não podem ficar retidas no sistema de regulação. Temos toda uma estrutura preparada para dar seguimento; nosso laboratório tem testes confirmatórios e é altamente integrado com a equipe clínica, o que é um privilégio”, disse Tiziani. Ela ressaltou que o trabalho coletivo que resultou no transplante de Miguel é fruto de “união, cooperação, parceria com o propósito único de dar a melhor atenção às crianças.” A médica coordenadora de imunologia e alergia do HCB, Cláudia Valente, reforçou o pioneirismo do Distrito Federal ao incluir a Scid no rol de doenças diagnosticadas pela triagem neonatal. “Agora é que estão sendo publicados dados de países de primeiro mundo que iniciaram a triagem neonatal, como Estados Unidos e Israel. Podermos fazer uma medicina de primeiro mundo é maravilhoso!”, disse a médica. Valente também destacou “o privilégio de ter a equipe de transplante já instituída no hospital, que faz uma medicina terciária com bastante qualidade.” A médica onco-hematologista do HCB Paula Tacla explicou a importância do transplante de medula óssea para garantir que o paciente com Scid passe a fabricar as células responsáveis pela imunidade. Ela relembrou o primeiro caso de transplante feito pelo HCB para tratamento da síndrome, em uma criança de 10 meses de idade em 2020, e as diferenças acarretadas pela pouca idade de Miguel. “O cenário dele é completamente diferente, chegou para nós com um mês de vida. Pudemos começar antibiótico, antifúngico, antiviral, mesmo antes de ser submetido ao transplante; várias medidas já foram tomadas enquanto fazíamos os testes de compatibilidade e escolhíamos um doador”, celebrou a médica. [Relacionadas esquerda_direita_centro=”direita”] A médica responsável técnica de imunologia do HCB, Fabíola Scancetti, explicou o que é a Scid e a importância do tratamento precoce. “Se fazemos o transplante antes dos três meses de vida, as chances de cura são enormes; do contrário, sem esse tratamento definitivo, o que pode haver é a não-sobrevida até os dois anos de idade. A Scid é uma emergência pediátrica e, aqui no hospital, é encarada dessa forma. Todos os profissionais se envolvem, se comprometem e esse ponto é nossa marca.” A secretária de Saúde ecoou a opinião positiva, afirmando: “O HCB é um hospital 100% SUS, que cuida da alta complexidade da pediatria do Distrito Federal. Temos o conforto de saber que, nessa casa, se cuida, se pesquisa, se valoriza a ciência e se entrega a melhor medicina, que nossas crianças precisam e merecem.” *Com informações do HCB

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DF tem unidade de referência para tratar casos de atrofia muscular espinhal

Rara doença genética neuromuscular grave e sem cura, a atrofia muscular espinhal (AME) ocorre, em média, em um a cada 10 mil nascidos vivos. No país, estima-se que acometa mais de 1.525 pessoas, de acordo com levantamento do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname). Para conscientizar a população e estimular políticas públicas, 8 de agosto é, por lei, o Dia Nacional da Pessoa com AME. O Hospital de Apoio de Brasília (HAB) é destaque nos cuidados e na triagem de doenças raras, como a atrofia muscular espinhal (AME), doença genética neuromuscular grave | Foto: Sandro Araújo/Agência Saúde-DF No Distrito Federal, o Hospital de Apoio de Brasília (HAB) é referência no tratamento e oferece a triagem neonatal mais completa do país. ”O DF é uma das poucas unidades da Federação que realiza o teste do pezinho ampliado. Cada teste faz nove tipos de exames e pode detectar até 60 doenças para que a criança receba o tratamento desde os primeiros dias de vida”, explica a referência técnica distrital (RTD) em doenças raras, Maria Tereza Rosa. [Olho texto=””O DF é uma das poucas unidades da Federação que realiza o teste do pezinho ampliado. Cada teste faz nove tipos de exames e pode detectar até 60 doenças para que a criança receba o tratamento desde os primeiros dias de vida”” assinatura=”Maria Tereza Rosa, RTD em doenças raras” esquerda_direita_centro=”esquerda”] Equipamentos de ponta instalados no hospital para análise de materiais genéticos permitiram a ampliação de diagnósticos, incluindo o rastreio da AME e outras doenças. No total, o teste do pezinho no DF detecta 58 doenças raras. Nas maternidades da rede pública do DF, o exame é feito em todos os nascidos vivos. Para bebês que nascem na rede particular, o teste ampliado fica disponível nas unidades básicas de saúde (UBSs) até o 30º dia de vida do recém-nascido. Os exames são encaminhados para o serviço de referência em triagem neonatal, no Hospital de Apoio. A RTD lembra que o diagnóstico pré-sintomático é muito importante. Quando o tratamento disponibilizado no SUS é iniciado nesta fase, a criança terá grande potencial para desenvolver uma vida normal e produtiva, sem sofrer ao longo de sua vida intercorrências ou limitações. Marina Lima começou o tratamento para AME no terceiro mês de vida, e a mãe, Deilla Macedo Lima, elogia a equipe multiprofissional que acompanha a criança na rede de saúde do DF | Foto: Arquivo pessoal “A triagem neonatal para AME combinada com tratamento precoce resulta em melhor performance de movimento em crianças afetadas, incluindo a capacidade de andar, quando comparada a crianças diagnosticadas assim que os sintomas se desenvolvem”, ressalta Maria Tereza Rosa. A especialista ainda esclarece que a doença afeta as células nervosas da medula espinhal responsáveis por controlar os músculos, bem como outras células presentes em todo o corpo humano. Isso impacta progressivamente funções vitais básicas, como andar, engolir e respirar. Experiência na rede Entre outras doenças raras, o teste do pezinho ampliado disponibilizado no DF rastreia AME | Foto: Breno Esaki/Arquivo Agência Saúde-DF Maria Lúcia Pereira, 4 anos, é uma das pacientes com AME, tendo sido diagnosticada com a doença aos quatro meses. “Ela apresentava sintomas fortes de hipotonia global, quando a criança não consegue sentar, equilibrar a cabeça”, relata o pai Valtenir Luiz Pereira, 51 anos. A menina nasceu em 24 de maio de 2019, mesma data em que o serviço de regulação americano aprovou o primeiro tratamento para a doença. “Conseguimos os remédios de alto custo aos seis meses de idade dela. Com o tratamento, Maria Lúcia teve um ganho de qualidade de vida, e, hoje, consegue se sentar e está mais forte”, conta o pai. [Relacionadas esquerda_direita_centro=”direita”] Atualmente, a paciente é tratada pelo Hospital de Apoio e pelo Hospital da Criança, onde recebe acompanhamento de uma equipe multidisciplinar. “Temos apoio de fisioterapeuta, fonoaudiólogo, nutricionista e neurologista. Somos gratos pelo acompanhamento desses profissionais da Secretaria de Saúde e pelo SUS, que é o maior plano de saúde do mundo”, aponta Valtenir. Ele acredita que a filha não teria conseguido sobreviver sem os remédios. Existem três medicações usadas para corrigir o defeito genético provocado pela doença e reduzir as chances de óbito e de complicações mais graves. Os remédios de alto custo começaram a ser disponibilizados pelo SUS em 2019 para crianças de até seis meses de idade. Equipe especializada Deilla Macedo Lima descobriu que a filha Marina Lima tinha AME aos dois meses de vida. “Ela iniciou o tratamento medicamentoso já no terceiro mês. Hoje, Marina tem quatro anos, e estamos semanalmente no Hospital da Criança para reabilitação com neurologista, pneumologista, psicopedagoga, psicóloga e fisioterapeuta”, relata. A mãe avalia que o trabalho multiprofissional dos especialistas da unidade ajuda na recuperação da criança. “O hospital tem um centro de referência em doenças neuromusculares, e foi lá que aprendemos sobre a patologia. A equipe de reabilitação é excelente”, opina. *Com informações da Secretaria de Saúde

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Sancionada lei que garante atenção a mães de crianças com deficiência

Mães de filhos com deficiências, síndromes, disfunções – como Transtorno do Déficit de Atenção com Hiperatividade (TDAH) e Transtorno de Déficit de Atenção (TDA) -, doenças raras e dislexia terão acesso a um programa de atenção e orientação nomeado Cuidando de quem cuida. A medida está assegurada pela Lei nº 7.310/2023, sancionada pelo governador do Distrito Federal, Ibaneis Rocha, de autoria do deputado Eduardo Pedrosa. A norma estabelece diretrizes para que seja oferecida orientação psicossocial e apoio, por meio de serviços em áreas variadas, para o fortalecimento e a valorização das “mães atípicas” – considerando as mulheres responsáveis por crianças que necessitam de cuidados específicos. O teste do pezinho é um exame de prevenção fundamental para a saúde da criança, pois ajuda a diagnosticar doenças metabólicas, genéticas e infecciosas | Foto: Breno Esaki/Agência Saúde-DF As doenças raras, como o próprio nome indica, são aquelas que atingem uma pequena parcela da população. De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), a prevalência é inferior a 65 pessoas, num cenário a cada 100 mil habitantes. No Distrito Federal, a estimativa é que cerca de 5% da população tenha alguma doença rara. O Hospital de Apoio de Brasília (HAB) é referência para o tratamento e atende recém-nascidos que apresentam alterações no teste do pezinho e pacientes de todas as idades. Os médicos das unidades básicas de saúde (UBS) são os responsáveis por encaminhar as pessoas diagnosticadas para essas unidades hospitalares. Cuidando de quem cuida A referência técnica distrital em doenças raras, Maria Tereza Cardoso, afirma que a parentalidade diante dessas doenças com necessidades especiais é um assunto ainda pouco abordado e enfatizado no Brasil. “Devemos mudar isso. Não apenas o paciente, mas a família também precisa ser um dos focos da abordagem terapêutica. O nascimento de um filho com doença rara modifica todo o contexto emocional e físico do ambiente familiar”, explica. Unidades da Secretaria de Saúde atuam na identificação e no tratamento de doenças raras | Foto: Tony Winston/Agência Saúde-DF Ivone de Souza, 40 anos, é mãe de Ingrid, 13 anos, que é portadora de fenilcetonúria – uma doença congênita, ocasionada por falta de capacidade do fígado em transformar a fenilalanina (um aminoácido que faz parte das proteínas) em outro aminoácido chamado tirosina. Ivone e a filha são assistidas pela equipe multidisciplinar do HAB desde 2019. “Como mãe, eu tive consultas com o psicólogo e o assistente social. Além disso, sempre tive todo o apoio da equipe, que é formada por nutricionista, geneticista, neuropediatra. Sem apoio eu não daria conta de cuidar da Ingrid”, relata a mãe. Ela acrescenta que esse tipo de norma é fundamental para dar suporte às genitoras. “Não é fácil fazer isso sozinha. Às vezes, a gente se sente muito perdida. Desde pequena tem que ser um cuidado constante, pois a dieta da Ingrid tem que ser minuciosa”, detalha a mãe. Para Maria Tereza Cardoso, é muito importante que as mães tenham essa atenção especial. “Muitas mães deixam de trabalhar para cuidar dos filhos ou são abandonadas pelo parceiro. São casos recorrentes e é importante cuidar de quem cuida. Ela vai se sentir melhor e ter estrutura para cuidar do outro”, conta a profissional. Já Hevellyn Teixeira, 17 anos, cuida da filha de apenas 8 meses de idade, diagnosticada com galactosemia – uma doença metabólica caracterizada pela dificuldade de digerir alimentos com galactose, um tipo de açúcar encontrado, principalmente, no leite. Para a mãe, a descoberta da doença foi uma surpresa, mas ela contou com o apoio dos profissionais do HAB para auxiliar no tratamento. Hevellyn Teixeira cuida da filha de apenas 8 meses de idade, diagnosticada com galactosemia, e contou com o apoio dos profissionais do HAB para auxiliar no tratamento | Foto: Divulgação/Agência Saúde-DF “Descobrimos a doença da Sophia somente há dois meses. Ela estava apresentando um atraso no desenvolvimento e perda de peso. Graças a Deus e à equipe do Hospital de Apoio de Brasília, que ajudou no diagnóstico, agora a minha bebê já está apresentando melhoras. Estou mais aliviada”, desabafa. Maria Tereza Cardoso explica que os principais sintomas da galactosemia são vômitos, icterícia, diarreia e atraso no desenvolvimento. “A falta de tratamento nesse caso poderia ter acarretado insuficiência hepática, catarata e vários outros problemas”, exemplifica. Teste do pezinho O teste do pezinho é realizado em todas as maternidades públicas e nas UBSs do Distrito Federal. Os exames são encaminhados para o serviço de referência em triagem neonatal, no Hospital de Apoio de Brasília (HAB). Cada teste realiza nove tipos de exames e pode detectar até 60 doenças. [Relacionadas esquerda_direita_centro=”esquerda”] ”O Distrito Federal é um dos poucos estados da federação que realiza o teste do pezinho ampliado. Isso é fundamental para detectar várias doenças raras e garante que a criança terá o tratamento desde os primeiros dias de vida”, enfatiza a Referência Técnica em Doenças Raras do DF, Maria Tereza Cardoso. Trata-se de um exame de prevenção que é fundamental para a saúde da criança, pois ajuda a diagnosticar doenças metabólicas, genéticas e infecciosas capazes de afetar o desenvolvimento dos recém-nascidos e que não apresentam sintomas detectáveis até o momento do nascimento. O teste é realizado através de uma pequena amostra de sangue retirada do calcanhar do bebê – por esse motivo recebe o nome de teste do pezinho. *Com informações da Secretaria de Saúde

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Teste do pezinho no DF passa a detectar 58 doenças raras

Mais oito doenças foram adicionadas à lista de enfermidades raras detectáveis pelo teste do pezinho, ofertado pela rede pública de saúde do Distrito Federal. O número de patologias identificadas pela testagem saltou de 50 para 58 graças à chegada de dois novos equipamentos tecnológicos no Hospital de Apoio do Distrito Federal (HAB) – responsável pela análise do material genético. O novo maquinário foi adquirido para cumprir as etapas de ampliação do teste do pezinho em cumprimento à Lei Distrital nº 4.190/2008 e ao Programa Nacional de Triagem Neonatal do Ministério da Saúde. A aparelhagem permite o rastreio de seis doenças lisossomais, da Atrofia Muscular Espinhal (AME) e da Imunodeficiência Combinada Grave (IDCG). O rastreio de patologias raras conta com duas novas máquinas: um espectrômetro de massa e um termociclador de PcR | Fotos: Paulo H. Carvalho/Agência Brasília O diretor-geral do HAB, Alexandre Lyra, salienta o comprometimento da unidade com o diagnóstico precoce das enfermidades consideradas raras. “O Hospital de Apoio e o Governo do Distrito Federal avançam mais do que qualquer outro estado da federação. Somos os únicos a realizarem o teste do pezinho ampliado e é 100% público, em que não há nenhum custo aos pacientes”, enfatiza Lyra. A gerente de Assistência Multidisciplinar e Apoio Diagnóstico do HAB, Raquel Beviláqua, acrescenta que o empenho tem como objetivo “evitar sequelas e oferecer o tratamento adequado em tempo oportuno a todos que precisam”. O serviço está disponível nos hospitais públicos do DF há mais de dez anos. Nesse período, já foram feitos mais de 526 mil exames. Tecnologia O rastreio de patologias raras conta com duas novas máquinas: um espectrômetro de massa e um termociclador de PcR – equipamento que automatiza o processo de amplificação de uma sequência específica de DNA a partir de uma pequena amostra – em tempo real. O primeiro aparelho verifica, por meio da carga e da massa de uma molécula específica, se a criança tem alguma doença lisossomal. O espectrômetro começou a ser usado pelo HAB em 2011, em versões mais simples do que a atual. As doenças lisossomais relacionam-se ao acúmulo progressivo de substâncias não metabolizadas devido a deficiência do organismo em produzir enzimas. São elas: Mucopolissacaridoses Tipo 1, doença de Gaucher, doença de Fabry, doença de Pompe, doença de Krabbe e deficiência de esfingomielinase ácida. O diretor-geral do HAB, Alexandre Lyra, diz: “O Hospital de Apoio e o GDF avançam mais do que qualquer outro estado da federação. Somos os únicos a realizarem o teste do pezinho ampliado e é 100% público” Já o termociclador de PcR em tempo real identifica, pelo DNA do paciente, se a criança carrega genes da IDCG e da AME. O aparelho compara imagens genéticas da criança examinada a imagens de outros pacientes, estabelecidos como saudáveis, para verificar se há alguma alteração. A AME é uma doença rara degenerativa e hereditária, que interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores. E a IDCG, por sua vez, é um grupo de doenças genéticas hereditárias caracterizadas por deficiência nas imunidades celular e humoral. Os equipamentos chegaram no decorrer do último ano e passaram por uma série de ajustes para possibilitar o rastreio das oito doenças. O espectrômetro de massa já está funcionando, enquanto o termociclador de PcR em tempo real deve estar apto para uso até o final de abril, conforme prevê o assessor técnico do Laboratório de Biologia Molecular Claudiner Oliveira. [Relacionadas esquerda_direita_centro=”direita”] “Após a fase de preparação do aparelho, será possível incluir no laudo dos pacientes o rastreio do IDCG e da AME. É um avanço que não é visto em outros estados, cumprimento às legislações distrital e federal”, explica Oliveira. Pioneirismo que salva O teste do pezinho ampliado é feito de forma compulsória em todas as crianças nascidas na rede pública de saúde do Distrito Federal desde 2008, mesmo ano em que o exame se tornou obrigatório também na rede privada. O material colhido é enviado para o Serviço de Referência em Triagem Neonatal, localizado no HAB. Caso seja identificada alguma alteração, a equipe médica procura a família para começar o acompanhamento. “Fazemos uma estratégia que chamamos de busca ativa, para encontrar os pais e responsáveis do paciente, para que seja iniciado o tratamento o quanto antes, já que a ideia do teste do pezinho é, justamente, detectar doenças e tratá-las antes que possam causar sequelas ao organismo e até óbitos”, diz o chefe do Laboratório de Triagem Neonatal, Vitor Araújo. A chefe da Unidade de Genética do HAB, Carina Albuquerque, diz: “Existem doenças em que se a criança não tiver o diagnóstico precoce, pode ter dificuldade de crescimento, dificuldade de aprendizado, epilepsia de difícil controle. Por isso, é grande a importância do diagnóstico precoce” A chefe da Unidade de Genética do HAB, Carina Albuquerque, ressalta que a pressa permite que as crianças possam ser tratadas antes que a patologia prejudique o desenvolvimento do organismo. “Existem doenças em que se a criança não tiver o diagnóstico precoce, pode ter dificuldade de crescimento, dificuldade de aprendizado, epilepsia de difícil controle. Por isso, é grande a importância do diagnóstico precoce. E quanto mais cedo instituído o tratamento, melhor essas crianças vão se desenvolver”, destaca.

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DF é o primeiro no país a realizar análise ampliada do teste do pezinho

Brasília, 29 de agosto de 2022 – O Distrito Federal é destaque no país na realização do teste do pezinho. O Hospital de Apoio do DF é no momento o único no Brasil a realizar a mais completa triagem neonatal biológica, como é identificado o procedimento, capaz de detectar 53 doenças. A unidade processa por mês cerca de 4.500 exames de toda rede pública da cidade. O Programa Nacional de Triagem Neonatal do Ministério da Saúde estabelecia, até 2021, a detecção de seis doenças por meio do teste do pezinho. A capital do país, no entanto, a partir de 2008, passou a realizar o teste ampliado, em cumprimento à Lei distrital 4.190. Até o próximo ano, o exame ampliado passará a ser realizado em todo o Brasil, de acordo com a Lei nº 14.154, do governo federal. A rede pública do DF realiza o teste do pezinho em cumprimento à Lei 4.190; procedimento será implantado no restante do país até o próximo ano, seguindo a Lei 14.154, do governo federal | Fotos: Renato Araújo/Agência Brasília [Olho texto=”“A detecção precoce se resume em qualidade de vida e até na prevenção de óbitos. A criança detectada precocemente por uma doença mais grave, e que pode ser fulminante em poucos dias, pode viver, enquanto a que não teve a doença detectada, pode morrer. A diferença está entre a vida e a morte”” assinatura=”Joselito Santos, farmacêutico” esquerda_direita_centro=”esquerda”] O teste do pezinho é realizado de forma compulsória em todas as crianças nascidas na rede pública do Distrito Federal, nas primeiras horas de vida, por meio de amostras de sangue colhidas do pé do recém-nascido. O material colhido na maternidade é enviado para o Hospital de Apoio, onde está localizado o laboratório para os exames. A pressa na coleta do material pode fazer a diferença entre a vida e a morte. “A detecção precoce se resume em qualidade de vida e até na prevenção de óbitos. A criança detectada precocemente por uma doença mais grave, e que pode ser fulminante em poucos dias, pode viver, enquanto a que não teve a doença detectada, pode morrer. A diferença está entre a vida e a morte”, frisou o farmacêutico que atua nas análises das amostras, Joselito Santos. O farmacêutico Joselito Santos cita os erros inatos do metabolismo como uma das principais doenças detectadas pelo teste Entre as principais doenças encontradas pelo teste podem se destacar as conhecidas como erros inatos do metabolismo que são as que causam os maiores danos, num menor espaço de tempo. Como exemplo, Joselito Santos citou fenilcetonúria, a primeira a ser detectada pelo teste do pezinho. Quando está presente no organismo, a criança não consegue metabolizar o aminoácido fenilalanina, substância existente no leite. Quando a fenilalanina se acumula no corpo, torna-se tóxica. “Se há esse problema metabólico, a criança precisa tomar tipos de leites que não tenham o aminoácido”, explicou. De acordo com a subcoordenadora do Laboratório de Triagem Neonatal Lívia Matos, “a maioria das doenças são atendidas no Hospital de Apoio e outras no Hospital da Criança” A análise do teste fica pronta em cerca de sete dias. Quando há detecção de alguma das 53 doenças, a criança é encaminhada para um hospital de referência no DF para iniciar o tratamento necessário. “Muitas vezes o recém-nascido ainda está na maternidade com a mãe e já é feito o encaminhamento para se dar início ao tratamento”, explica a subcoordenadora do Laboratório de Triagem Neonatal, Lívia Matos. “A maioria das doenças são atendidas no Hospital de Apoio e outras no Hospital da Criança”, conclui a bióloga.  

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DF oferece exame que detecta até 70 doenças raras em recém-nascidos

A filha da técnica de enfermagem Luciana Paes dos Santos, 49 anos, foi diagnosticada com acidemia isovalérica. A pequena Valentina nasceu no Hospital Regional da Asa Norte (Hran) em março de 2016 e teve a doença, que é grave, diagnosticada pelo teste do pezinho ampliado. Ao detectar um grande número de doenças, o teste do pezinho pode evitar complicações, sequelas e até óbitos | Fotos: Breno Esaki/Agência Saúde O teste do pezinho ofertado na rede pública do Distrito Federal rastreia até 70 tipos de doenças, o que pode evitar complicações, sequelas e até óbitos. Quando a criança nasce em uma maternidade da rede pública, a coleta do exame ocorre no próprio hospital. [Olho texto=”Quando a criança nasce em uma maternidade da rede pública, a coleta do exame é no próprio hospital. Se o parto foi em hospital particular, o exame pode ser feito com até 30 dias de vida do bebê, mas o ideal é que a coleta seja feita do terceiro ao quinto dia” assinatura=”” esquerda_direita_centro=”direita”] “O teste que ofertamos é até mais completo do que o disponível na rede privada padrão e está disponível de forma gratuita. E ele é referência na América Latina”, ressalta o chefe do Laboratório de Triagem Neonatal da Unidade de Genética do Hospital de Apoio de Brasília (HAB), Vitor Araújo. Se o parto foi em hospital particular, o exame pode ser feito com até 30 dias de vida do bebê, mas o ideal é que a coleta seja feita do terceiro ao quinto dia. Para isso, os pais devem levar o recém-nascido a uma unidade básica de saúde (UBS), que estará apta para fazer a coleta e encaminhar o material para o Hospital de Apoio. Caso seja identificada alguma alteração, a equipe faz uma busca ativa para falar com a família e começar o acompanhamento. Caso seja identificada alguma alteração no teste, a equipe da rede pública faz uma busca ativa para falar com a família e começar o acompanhamento No caso da pequena Valentina, que nasceu na rede pública, o diagnóstico precoce foi feito ainda na maternidade. “Entraram em contato conosco pelo telefone nos informando que tinha dado alteração no teste do pezinho e que precisaríamos repetir o exame. Fomos direcionados para o Hospital de Apoio, onde ela foi acompanhada até os 3 anos de idade”, relembra a mãe, Luciana dos Santos. A acidemia isovalérica é uma doença que, se não tratada, pode causar atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e crises convulsivas de difícil controle. E, graças ao teste do pezinho, Valentina pode receber o tratamento adequado. De acordo com a mãe de Valentina, o tratamento da doença é aparentemente simples. “É feito com dieta com restrição de proteínas, uso de xaropes de aminoácidos e fórmula especial com restrição de leucina”, explica. A menina segue em tratamento, com acompanhamento a cada seis meses com a equipe de genética e nutrição. Após os 3 anos de idade, o acompanhamento é feito no Hospital Materno Infantil de Brasília (Hmib). Ampliação do diagnóstico Há mais de dez anos, as crianças nascidas nos hospitais públicos do DF têm acesso ao teste do pezinho ampliado. Neste tempo, foram feitos mais de 526.481 testes. Para a Referência Técnica Distrital (RTD) colaboradora de Doenças Raras da Secretaria de Saúde, Maria Teresa Alves da Silva Rosa, o teste do pezinho é uma importante medida de saúde pública que detecta doenças tratáveis, assim como garante o desenvolvimento adequado e evita sequelas neurológicas nas crianças. “Foi feita uma revisão recente na triagem neonatal e foi confirmada a detecção de 70 doenças no teste do pezinho atualmente. Até o fim do ano, vai haver a expansão dessa triagem e o teste do pezinho vai detectar mais de 80 doenças”, adianta. *Com informações da Secretaria de Saúde

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Doença falciforme deve ser diagnosticada ainda na infância

[Olho texto=”O diagnóstico precoce é feito pelo teste do pezinho, realizado em recém-nascidos dentro do Programa de Triagem Neonatal. De acordo com o Hospital da Criança de Brasília, a cada 1.200 nascimentos no Distrito Federal, pelo menos um recém-nascido tem a doença” assinatura=”” esquerda_direita_centro=”direita”] Dores intensas, remédios, internações e transfusões de sangue. Esse é o dia a dia de mais de 2 mil pessoas no Distrito Federal acometidas pela doença falciforme. No Brasil, o número de pacientes sobe para 30 mil, segundo o Ministério da Saúde. A enfermidade crônica, hereditária e genética, caracteriza-se por uma falha na estrutura da hemoglobina, que ao invés de ter forma de disco, parece com uma foice ou lua minguante, prejudicando o transporte do oxigênio pelo organismo. Este domingo (19) é o Dia Mundial de Conscientização sobre a Doença Falciforme, instituído em 2008, pela Organização das Nações Unidas (ONU). A proposta é que o conhecimento sobre a enfermidade seja difundido, para facilitar o diagnóstico precoce e o tratamento por toda a rede pública. Teste do pezinho permite o diagnóstico precoce da doença falciforme, também conhecida como anemia falciforme | Foto: Breno Esaki/Arquivo SES O diagnóstico precoce é feito pelo teste do pezinho, realizado em recém-nascidos dentro do Programa de Triagem Neonatal. A criança, então, passa a ser acompanhada regularmente no Hospital da Criança de Brasília (HCB), com uma equipe especializada, esquema especial de vacinação e suplementação com ácido fólico. A família recebe apoio, orientações e técnicas de autocuidado. [Olho texto=”“Não é só uma anemia. Com a alteração da vasculatura do glóbulo vermelho, entendemos que é uma doença sistêmica, que pode prejudicar todos os órgãos do corpo”” assinatura=”Ísis Magalhães, diretora técnica do Hospital da Criança de Brasília” esquerda_direita_centro=”esquerda”] De acordo com dados do HCB, a cada 1.200 nascimentos no Distrito Federal, pelo menos um recém-nascido tem a doença e, atualmente, 741 crianças falciformes são atendidas na unidade. Destas, 87 fazem parte do programa de transfusão regular para prevenir o Acidente Vascular Cerebral (AVC), uma das ameaças da enfermidade. Na última quarta-feira (15), a Fundação Hemocentro de Brasília (FHB) realizou um evento em comemoração ao dia de difusão de conhecimentos e informações sobre a falciforme, com participação de pacientes e profissionais da saúde. A hematologista pediatra, Ísis Magalhães, diretora técnica do HCB, explica que a falciforme impacta diretamente na rotina dos pacientes, com crises de dores, insuficiência renal progressiva e maior suscetibilidade a infecções, além do risco de alterações no desenvolvimento neurológico. “Não é só uma anemia. Com a alteração da vasculatura do glóbulo vermelho, entendemos que é uma doença sistêmica, que pode prejudicar todos os órgãos do corpo”, explica a hematologista. Arte: Agência Brasília Ela ressalta a importância de que toda a sociedade entenda que a falciforme causa dores crônicas e diversos outros problemas à saúde. “É um problema de saúde pública que tem que ser conhecido por todos e atendido por todos, nas unidades de emergência. Esse envolvimento da sociedade civil é muito importante para a busca de políticas públicas que protejam e facilitem a vida dos pacientes”, completa ela. Apoio sistêmico Hemocentro promoveu evento sobre o Dia Mundial de Conscientização sobre a Doença Falciforme | Foto: Paulo H. Carvalho/Agência Brasília A Fundação Hemocentro de Brasília (FHB), como responsável pela gestão do Sistema de Sangue, Componentes e Hemoderivados do DF, coordena a política de atenção integral aos pacientes com falciforme. São promovidas capacitações técnicas de profissionais de saúde e estudantes da área, para orientação dos portadores de hemoglobinopatias. Já o atendimento multiprofissional em qualquer nível de atenção fica a cargo da Secretaria de Saúde do DF. O diretor-presidente da Fundação Hemocentro de Brasília (FHB), Osnei Okumoto, explica que todo o sangue doado passa por análises laboratoriais para o controle de qualidade do insumo. Mas, no caso do sangue fenotipado, aquele transfundido aos pacientes falciformes, o cuidado é ainda maior. “Além de identificar o tipo sanguíneo daquela pessoa, nós detectamos vários outros antígenos para identificar qual o melhor sangue para os falciformes. É uma compatibilidade extra para que essas pessoas não desenvolvam resistência e o controle da doença fique mais difícil”, explica Osnei. O gestor acrescenta que a enfermidade não pode ser negligenciada. “É uma doença extremamente perigosa em relação a problemas neurológicos e de todas as natureza. É fundamental que possamos enxergar os pacientes de uma maneira diferente para proporcionar uma qualidade de vida maior”, pontua. Sofrimento diário Elvis Magalhães, que coordena a Associação Brasiliense de Pessoas com Doença Falciforme, foi uma das primeiras pessoas do Brasil a ficar curada | Foto: Paulo H. Carvalho/Agência Brasília Elvis Magalhães, 54 anos, conviveu com uma forma grave de anemia falciforme por 38 anos. Foram centenas de idas e vindas ao hospital, efeitos colaterais, medicações e tratamentos sem sucesso. Até que teve a possibilidade de ser transplantado com medula óssea do irmão mais novo e tudo mudou, sendo uma das primeiras pessoas no Brasil a ficar curada da doença. [Olho texto=”“Existe esperança para as pessoas com doença falciforme e estamos lutando para que mais pessoas tenham acesso à cura”” assinatura=”Elvis Magalhães, coordenador da Associação Brasiliense de Pessoas com Doença Falciforme” esquerda_direita_centro=”direita”] “Sabe aquele compromisso com a doença que eu tinha? Acabou. Claro, continuo me cuidando, mas é muito bom viver com mais calma. Já não tinha esperança de que algo melhorasse, mas quando surgiu a oportunidade, fiquei muito feliz”, conta. Desde 2015, mais de 150 pessoas com doença falciforme receberam transplante de medula óssea no Brasil, sendo que seis residem no DF. Atualmente, Elvis é coordenador da Associação Brasiliense de Pessoas com Doença Falciforme (Abradfal) e defende, com unhas e dentes, políticas públicas que auxiliem a vida dos pacientes, impactadas diretamente pela doença. “Existe esperança para as pessoas com doença falciforme e estamos lutando para que mais pessoas tenham acesso à cura. São inquestionáveis os avanços que tivemos nos últimos anos, mas ainda há muito a caminhar”, completa. Esperança “Não conhecia nada da doença, nada mesmo. Só depois de muito sofrimento, parei e estudei, porque precisava ajudar meu filho”, diz Emerson Silva | Foto: Paulo H. Carvalho/Agência Brasília O servidor público Emerson Silva, 48 anos, não conhecia a doença até que o primeiro filho, Victor Hugo, recebeu o diagnóstico, com um ano de idade. Hoje – pai de outro menino que também tem falciforme, Rafael, 9 anos -, entende sobre os sintomas, cuidados e tratamentos da enfermidade, além de participar de eventos e palestras de conscientização. [Olho texto=”“A vida dos meus filhos já foi salva várias vezes, em internações e transfusões. O tratamento humanizado e o conhecimento sobre a doença salvam”” assinatura=”Emerson Silva, servidor público” esquerda_direita_centro=”esquerda”] A descoberta da doença do primogênito ocorreu de forma inesperada: em uma visita que o menino fez à avó no trabalho, uma médica do local alertou que a criança tinha falciforme, depois de reconhecer sinais como mãos e pés inchados, e que ela deveria ser examinada urgentemente. Mesmo sem acreditar no diagnóstico visual, repassado pela avó da criança, Emerson levou o menino ao médico e teve a surpresa negativa. “Não conhecia nada da doença, nada mesmo. Só depois de muito sofrimento, parei e estudei, porque precisava ajudar meu filho”, relembra o servidor público. Victor Hugo teve que retirar o baço ainda quando criança e passou por outras cirurgias ao longo da vida, além de centenas de internações para controlar crises de dor. Mas, mesmo com a dificuldade imposta pela doença, ele conseguia manter uma vida agradável, estudando e trabalhando. No entanto, no dia 21 de dezembro de 2021, quando passava as festas de fim de ano na casa da avó, no Rio de Janeiro, Victor Hugo faleceu. Ele tinha 23 anos. [Relacionadas esquerda_direita_centro=”direita”] “Foi a única crise em que eu não estava lá pra ajudar, para mostrar para os médicos o que meu filho precisava”, lamenta Emerson, que também ressalta a importância do conhecimento médico e a credibilização da dor do paciente. Agora, quem convive com a dor é Emerson, que reúne forças para seguir na luta pela conscientização sobre a doença. “Quando todos conhecerem o que é, como trata, tudo será melhor”, diz ele. O segundo filho, Rafael, tem uma forma mais leve da falciforme e recebe o tratamento, na maioria das vezes, em casa. Quando ele foi gerado, havia a esperança de que ele fosse compatível com o mais velho, para o transplante de medula óssea, mas infelizmente não foi possível. “A vida dos meus filhos já foi salva várias vezes, em internações e transfusões. O tratamento humanizado e o conhecimento sobre a doença salvam”, finaliza.

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Uma semana inteira dedicada ao Teste do Pezinho

Para aprimorar cada vez mais os profissionais de saúde e conscientizar as famílias sobre a importância do teste, a Secretaria de Saúde (SES) promove, a partir desta segunda-feira (6), a Semana Distrital do Teste do Pezinho, que terá atividades até sexta (10). Esse será o primeiro encontro multidisciplinar com pais e pacientes. Rede pública de saúde do DF é referência na execução desse procedimento, que permite identificar até 47 doenças e, em breve, ampliará esse número para 53 | Foto: Breno Esaki/Arquivo Agência Saúde Segundo o chefe do Laboratório de Triagem Neonatal da Unidade de Genética do Hospital de Apoio de Brasília (HAB), Vitor Araújo, a rede pública de saúde no DF é referência na América Latina em teste do pezinho ampliado. “Quando fazemos qualquer estudo para ampliação ou consultas sobre os testes, só conseguimos referências semelhantes às nossas na Austrália, Estados Unidos e em alguns países da Europa”, explica. [Olho texto=”“Enquanto no Brasil o teste do pezinho só apresentava sete patologias, o laboratório do Hospital de Apoio já identificava 30” ” assinatura=”Alexandre Lyra, diretor-geral do Hospital de Apoio” esquerda_direita_centro=”direita”] Há mais de dez anos, as crianças nascidas nos hospitais públicos do DF têm acesso ao teste ampliado capaz de diagnosticar patologias e assim evitar complicações, sequelas e até óbitos. Nesse período, foram feitos 526.481 testes. Atualmente, o exame ofertado pelo Sistema Único de Saúde (SUS) identifica 47 doenças e está em processo para que ainda neste ano sejam 53. “Enquanto no Brasil o teste só apresentava sete patologias, o laboratório do Hospital de Apoio já identificava 30”, afirma o diretor-geral do Hospital de Apoio, Alexandre Lyra. A unidade é especializada em triagem neonatal. “Em virtude também do diagnóstico de doenças raras, o Hospital de Apoio é referência.” Coleta Vitor Araújo lembra que, conforme as máquinas são modernizadas, a unidade também amplia as possibilidades de diagnósticos. “O teste que é ofertado na rede pública é até mais completo do que o disponível na rede privada padrão e está disponível de forma gratuita”, ressalta. Quando uma criança nasce em uma maternidade da rede pública, a coleta para o exame é feita no próprio hospital. No caso da rede particular, o exame pode ser feito ainda com 30 dias de vida do bebê, mas o ideal é que a coleta seja processada do terceiro ao quinto dia. Para isso, os pais precisam levar o recém-nascido a uma unidade básica de saúde (UBS), que estará apta para o procedimento e encaminhará o material ao Hospital de Apoio. “O sangue é coletado e enviado para o laboratório; quando é identificada alguma alteração, a equipe faz uma busca ativa para falar com a família e começar o acompanhamento”, informa a médica Kallianna Gameleira, referência técnica distrital (RTD) de Triagem Neonatal. Qualidade de vida Os filhos da pedagoga Renata Barbosa Silva, 36 anos, nasceram com hiperplasia adrenal congênita, doença que se não tratada pode levar a óbito ainda no primeiro mês de vida. Em 2012, o problema foi diagnosticado no primeiro filho, Eduardo. Ao perceber a alteração, os médicos do Hospital Regional da Asa Norte (Hran) iniciaram o tratamento quando o menino tinha apenas cinco dias. [Olho texto=”“O diagnóstico do pezinho é importantíssimo, é algo que muda o caminho natural da doença. A gente consegue prever uma patologia e antecipar o tratamento, reduzindo a mortalidade infantil e possíveis sequelas” ” assinatura=”Kallianna Gameleira, referência técnica distrital (RTD) de triagem neonatal” esquerda_direita_centro=”esquerda”] Os procedimentos precoces foram fundamentais para a sobrevivência e a qualidade de vida de Eduardo. “Até ele completar três meses, a gente o levava toda a semana para coletar novos exames”, conta Renata. Atualmente com 9 anos, o menino continua o tratamento, com acompanhamento e medicação a cada oito horas. Quando chegou o segundo filho, Erich, a família já estava ciente da condição genética que o bebê poderia apresentar. Mesmo tendo nascido em um hospital particular, ele foi encaminhado ao Hospital de Apoio, onde o teste foi feito em caráter de urgência e garantiu também o diagnóstico precoce. “A qualidade de vida que meus filhos têm hoje é por conta do teste do pezinho”, conta a pedagoga. “Eles fazem atividade física como qualquer outra criança, como judô, capoeira, jiu-jitsu. Estão bem na escola, o cognitivo não altera em nada. Se a gente não tivesse descoberto cedo, essa não seria a realidade deles.” Responsável pelo acompanhamento dos dois meninos, Kallianna Gameleira lembra: “A gente conseguiu um diagnóstico tão precoce que os meninos não foram nem internados. O diagnóstico do pezinho é importantíssimo, é algo que muda o caminho natural da doença. Com isso, a gente consegue prever uma patologia e antecipar o tratamento, reduzindo a mortalidade infantil e possíveis sequelas”. Semana Distrital [Relacionadas esquerda_direita_centro=”direita”] A abertura da Semana Distrital do Teste do Pezinho será às 10h30, no Hospital de Apoio, com o histórico da triagem neonatal no DF. Ao longo da semana, ainda haverá sessões de bate-papo entre pais e pacientes com a equipe multidisciplinar. A meta é conscientizar cada vez mais os profissionais de saúde para alertarem as famílias sobre da importância do exame e de que está disponível na rede pública. “É um método simples, eficaz e capaz de mudar a vida de uma pessoa e de uma família”, reforça Kallianna Gameleira. Confira aqui a programação da Semana Distrital do Teste do Pezinho. *Com informações da Secretaria de Saúde

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Hospital de Apoio comemora 28 anos nesta quarta (30)

[Olho texto=”“Essa é a essência e a qualidade dos profissionais que atuam nesse hospital” – general Manoel Pafiadache, secretário de Saúde” assinatura=”” esquerda_direita_centro=”direita”] Pacientes, voluntários, servidores e autoridades participaram, nesta quarta-feira (30), de cerimônia para celebrar os 28 anos do Hospital de Apoio de Brasília (HAB). A unidade é referência em cuidados paliativos, na reabilitação adulto e infantil, na triagem neonatal e em doenças neuromusculares e raras de origem genética. “Nós temos em Brasília grandes ícones na área da saúde e alguns desses nomes estão aqui no Hospital de Apoio”, afirmou o secretário de Saúde, general Manoel Pafiadache, durante a cerimônia. O gestor da pasta acrescentou que a unidade responde positivamente em relação às demandas da Secretaria. “Essa é a essência e a qualidade dos profissionais que atuam nesse hospital”. O secretário de Saúde, general Manoel Pafiadache, ressaltou durante a cerimônia que o HAB, além de “abrigar” alguns dos ícones da área de saúde, responde positivamente em relação às demandas da pasta | Fotos: Sandro Araújo / Agência Saúde-DF O diretor-geral do HAB, Alexandre Lyra de Aragão Lisboa, destacou os trabalhos feitos na triagem neonatal. “Esse hospital, hoje, é o melhor da América Latina em teste do pezinho”. Lyra ainda ressaltou reformas na estrutura da unidade. “Melhoramos as instalações físicas para proporcionar maior alegria aos pacientes e também aprimoramos a capacitação dos servidores”, enfatizou. Entre as pessoas que acompanhavam o evento estava o estudante Isac Pereira de Queiroz, 18 anos. Em 5 de fevereiro, ele limpava uma estrutura de iluminação quando desequilibrou da escada em que estava e caiu de uma altura de 3 metros. De lá para cá, é atendido no Hospital de Apoio para recobrar o movimento das pernas. “Eu sentia muito formigamento, queimação. Isso tem passado”. Satisfeito com o tratamento que recebe ali, o rapaz estima que sua recuperação possa variar de seis meses a 2 anos. [Olho texto=”“Prezamos por um ambiente preparado e organizado e essas câmaras fornecem essa estrutura” – Washingthom Felipe de Souza, diretor-administrativo do HAB” assinatura=”” esquerda_direita_centro=”esquerda”] O irmão dele, Pedro Pereira Queiroz, 21 anos, reveza com a mãe para acompanhar Isac nas consultas. Ele ressalta que o trabalho feito pela equipe da unidade tem sido importante para a família. “Esse hospital é uma referência na questão de saúde”, elogiou. Após a cerimônia, o secretário vistoriou as instalações do hospital. Em 24 de março, foram colocadas três novas câmaras mortuárias com três gavetas em cada; também foram adquiridos dois carros pantográficos, que são camas com elevadores para alcançar as gavetas mais altas. O diretor-administrativo, Washingthom Felipe de Souza, explicou que o equipamento anterior estava obsoleto. “Prezamos por um ambiente preparado e organizado e essas câmaras fornecem essa estrutura”, avaliou. O evento, que começou com a execução do Hino Nacional, pela banda do Batalhão Presidencial, e o hasteamento da bandeira do Brasil, continuou no período da tarde, quando houve a inauguração da Praça Voluntário Alex Ribeiro. O espaço recebe o nome em homenagem ao voluntário que atuou ali por 15 anos e morreu após diagnóstico de câncer no fígado. [Relacionadas esquerda_direita_centro=”direita”] Pela manhã, estiveram presentes na cerimônia o secretário-adjunto de Assistência à Saúde, Pedro Zancanaro; o superintendente da Região Leste, Sidney Sotero Mendonça; a diretora-geral do Hospital Materno Infantil Antônio Lisboa (Hmib), Marina da Silveira Araújo; o diretor do Departamento de Saúde e Assistência Social do Ministério da Defesa, brigadeiro Laerte Lobato de Moraes, e outras autoridades. *Com informações da Secretaria de Saúde do DF

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Dia das Doenças Raras alerta para a necessidade do diagnóstico precoce

As doenças raras, como o próprio nome indica, são aquelas que atingem pequena parcela da população, ou seja, a prevalência é inferior a 65 pessoas a cada 100 mil habitantes, apontam dados da Organização Mundial da Saúde (OMS). Progressivas, crônicas, degenerativas, grande parte delas não tem cura e pode levar à morte. Mas esse cenário pode se transformar com o diagnóstico precoce e o tratamento adequado, capazes de aumentar a expectativa e a qualidade de vida dos pacientes.  Neste 28 de fevereiro, é celebrado o Dia Mundial das Doenças Raras. “A data mostra que os pacientes existem e merecem atenção, que podemos melhorar qualidade de vida deles”, afirma a diretora clínica do Hospital da Criança de Brasília, Elisa Carvalho. O Hospital de Apoio de Brasília (HAB) atende recém-nascidos com alteração no teste do pezinho e crianças a partir de 10 anos | Foto: Tony Winston/Agência Saúde No Distrito Federal, a estimativa é que cerca de 5% da população tenham alguma doença rara. O Hospital de Apoio de Brasília (HAB) atende recém-nascidos com alteração no teste do pezinho e crianças a partir de 10 anos. O Hospital Materno Infantil de Brasília (Hmib) é voltado para crianças até 9 anos e 11 meses. Já o Hospital da Criança de Brasília José Alencar (HCB) é um centro especializado no tratamento de doenças raras, como fibrose cística, galactosemia, mucopolissacaridose e distrofia de Duchenne. [Olho texto=”Em 2021, o Centro de Referência do Hospital de Base registrou 6.284 atendimentos” assinatura=”” esquerda_direita_centro=”esquerda”] Os médicos das unidades básicas de saúde (UBSs) encaminham os pacientes para essas unidades hospitalares. “O HAB oferece atendimento de acordo com os três eixos das doenças raras estabelecidos pelo Ministério da Saúde: malformações congênitas e doenças de início tardio, os erros inatos de metabolismo e a deficiência intelectual”, explica a chefe da unidade de genética do HAB, Carina Albuquerque. [Relacionadas esquerda_direita_centro=”direita”] Atualmente, são 1.035 pacientes em acompanhamento no Centro de Referência do HAB. Em 2021, foram realizados 6.284 atendimentos. A equipe é multidisciplinar e formada por médicos geneticistas, neuropediatras, endocrinopediatras, psicólogos, nutricionistas, fisioterapeutas, odontopediatras, terapeutas ocupacionais e fonoaudiólogos. Carina Albuquerque aponta que cerca de 30% das doenças raras têm tratamento. “Para as que não contam com tratamento, é oferecido acompanhamento multidisciplinar para melhorar a qualidade de vida dos pacientes”, explica. A diretora clínica do HCB, por sua vez, ressalta que a pediatria tem papel fundamental no acompanhamento dessas doenças. “Isso porque 75% das doenças raras vão ter expressão na infância. A grande maioria decorre de fator genético, por isso a manifestação precoce”, explica. Ela diz que é possível assegurar boa qualidade de vida quando o diagnóstico é definido rapidamente. Unidades da Secretaria de Saúde atuam na identificação e no tratamento de doenças raras | Foto: Tony Winston/Agência Saúde Elisa Carvalho destaca, ainda, o papel da família no acompanhamento de crianças com doenças raras. “Nós orientamos no ambulatório, mas a adesão ao tratamento ocorre no domicílio, então a família é superimportante para tratar doença inflamatória, hepatite autoimune, diabetes. Se não houver adesão, não tem como alcançar os resultados”, adverte. Para auxiliar as famílias, os profissionais de saúde construíram diretrizes clínicas para ter uma corresponsabilidade dos envolvidos e atingir as nossas metas terapêuticas”, informa a diretora. [Olho texto=”“O objetivo é identificar precocemente as doenças e iniciar o tratamento. Com isso, podemos mudar o curso da enfermidade, reduzindo sintomas, sequelas e óbitos”” assinatura=” – Vitor Araújo, chefe do Laboratório de Triagem Neonatal da Unidade de Genética do HAB” esquerda_direita_centro=”direita”] Teste do pezinho A triagem neonatal, também conhecida como teste do pezinho, é feita de forma ampliada no DF, sendo capaz de detectar 47 doenças, algumas raras. O teste é oferecido a todos os recém-nascidos no Sistema Público de Saúde (SUS). “O objetivo é identificar precocemente as doenças e iniciar o tratamento. Com isso, podemos mudar o curso da enfermidade, reduzindo sintomas, sequelas e óbitos”, aponta o chefe do Laboratório de Triagem Neonatal da Unidade de Genética do HAB, Vitor Araújo. *Com informações da Secretaria de Saúde

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Doença falciforme: dor que pode ser diminuída com informação

A doença falciforme é uma das enfermidades genéticas e hereditárias mais comuns no Brasil. Mas, pouco conhecida pela sociedade, apesar de já serem cerca de dois mil casos no Distrito Federal. Caracteriza-se por uma falha na estrutura da hemoglobina, substância responsável pelo transporte do oxigênio pelo organismo. O diagnóstico precoce é feito no teste do Pezinho, realizado em recém-nascidos. O exame é fundamental para a prevenção da doença e suas complicações | Foto: Breno Esaki/Agência Saúde-DF Dores, anemia, insuficiência renal progressiva e suscetibilidade a infecções são os sintomas mais comuns. Pode, também, ocorrer um Acidente Vascular Cerebral (AVC) e alterações no desenvolvimento neurológico. O diagnóstico precoce é feito no teste do Pezinho, realizado em recém-nascidos. O exame é fundamental para a prevenção da doença e suas complicações. É essencial também que, ao ser identificada a enfermidade, os pais das crianças tenham apoio das equipes de Saúde, recebam orientação e aprendam técnicas de autocuidado. Dor insuportável Beatriz Fantino, 19 anos, já ficou internada mais de 50 vezes, conta a mãe, Stefânia Fantino, 36 anos. Moradoras de Ceilândia, Beatriz completou, na última sexta-feira (18), 15 dias sem dores. Uma vitória para a família. “Beatriz sente uma dor de esmagamento, que fica andando por todo o seu corpo”, lamenta. A mãe só conheceu a doença quando, aos oito meses de Beatriz, a bebê chorava sem parar e apresentava mãos e pés inchados. Desconfiada de que algo não andava bem, Stefânia foi ao Posto de Saúde de Ceilândia. Já nos primeiros exames foi constatada a deficiência na hemoglobina e Beatriz foi encaminhada para o Hospital de Base, onde ficou internada por dois meses. Com a inauguração do Hospital da Criança, há dez anos, Beatriz passou, então, a ser acompanhada pelos profissionais de lá e, atualmente, está na fase de transição para o atendimento na hematologia adulta. Em quase duas décadas de vida da filha, Stefânia  perdeu as contas no número de idas e vindas ao hospital, a quantidade de transfusões de sangue, as consultas com especialistas e os inúmeros acompanhamentos de diversas equipes, incluindo terapia. “Eu nunca tinha ouvido falar de doença falciforme. Jamais imaginei que existisse uma doença assim mas, hoje em dia, eu sei absolutamente tudo sobre a doença da minha filha”, revela. Rede pública Dentro do Programa de Triagem Neonatal, o teste do Pezinho faz o diagnóstico precoce da doença falciforme no DF. Os bebês passam, então, a serem acompanhados regularmente na atenção integral, pelos profissionais do Hospital da Criança. Os pais também são acolhidos pela equipe de saúde da família. “Recebemos quatro ou cinco casos de doença falciforme, a cada mês e, atualmente, acompanhamos em nossa unidade 823 pacientes, de 0 a 18 anos. A incidência é de um caso da doença em cada 1.200 nascimentos”, explica a hematologista pediatra, Ísis Magalhães, diretora técnica do Hospital da Criança”. A doença falciforme acomete de 25 mil a 50 mil pessoas no Brasil, de acordo com o Ministério da Saúde. A estimativa é de que o número de pessoas que sofrem dessa enfermidade no Distrito Federal chegue a 2 mil pessoas. Conscientização O Dia Mundial de Conscientização sobre a Doença Falciforme foi instituído pela Organização das Nações Unidas (ONU) em 2008, com o objetivo de  chamar a atenção da sociedade sobre a enfermidade. “Essa data tem como objetivo também, fazer com que os gestores tenham um olhar mais cuidadoso, aplicando os protocolos previstos na Portaria nº 1310 que, entre outras questões, define os tratamentos nos ambulatórios e nas unidades de urgências”, explica Elvis Silva Magalhães, coordenador geral da Associação Brasiliense de Pessoas com Doença Falciforme (Abradfal). [Relacionadas esquerda_direita_centro=”esquerda”] A Portaria SES-DF nº 1.310/2018 estabelece que, como responsável pela gestão do Sistema de Sangue, Componentes e Hemoderivados do DF, a Fundação Hemocentro de Brasília (FHB) coordena a política de atenção integral aos pacientes com falciforme. O Hemocentro promove capacitação técnica de profissionais de saúde e estudantes da área, que vão orientar portadores de hemoglobinopatias. O atendimento multiprofissional em qualquer nível de atenção é de responsabilidade da Secretaria de Saúde do DF.

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Teste do pezinho feito no DF é o mais completo do país

Por meio da Lei nº14.154, sancionada no último dia 26 de maio, o teste do pezinho oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS) ampliará para 53 o número de doenças rastreadas pelo exame. Atualmente, o teste engloba apenas seis doenças. No entanto, o Distrito Federal é a única unidade da Federação que desde 2011 já possui o teste do pezinho ampliado e que detecta 40 doenças. A coleta do sangue para o exame acontece, geralmente, com 48 horas de vida do recém-nascido, e o ideal é que o teste do pezinho seja feito até o quinto dia de vida | Foto: Breno Esaki / Agência Saúde DF Segundo a referência técnica distrital (RTD) de Triagem Neonatal Kallianna Duarte Gameleira, o teste do pezinho é uma medida de saúde pública que visa detectar doenças ainda na fase pré-sintomática, permitindo assim, o diagnóstico precoce e a instituição do tratamento em tempo oportuno, diminuindo assim os danos causados pelas doenças. [Olho texto=”O dia 6 de junho é o dia nacional do Teste do Pezinho. A data tem como objetivo conscientizar a população em geral sobre a importância da realização do teste” assinatura=”” esquerda_direita_centro=”direita”] “Hoje estamos na fase 2 do escalonamento previsto na ampliação recentemente sancionada e em fase de implantação das fases 3 e 4, que inclui as doenças lisossômicas e as imunodeficiências combinadas graves. Iniciaremos o processo da fase 5 que é a atrofia muscular espinhal (AME) tão logo possível”, explica. Atualmente, o teste do pezinho realizado no Distrito Federal faz a triagem das seguintes doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, hemoglobinopatias (hemoglobinopatia S, hemoglobinopatia C, hemoglobinopatia D, hemoglobinopatia E, beta talassemia e outras variantes), hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase, deficiência de G6PD, toxoplasmose congênita, galactosemia, alterações em aminoácidos e acilcarnitinas (aminoacidopatias, distúrbios do ciclo da ureia, defeitos na beta-oxidação dos ácidos graxos, acidemias orgânicas). De acordo com Kallianna, a demanda da ampliação do teste do pezinho é antiga e o DF buscou parcerias para conseguir atendê-la. A necessidade de ampliação do teste do pezinho foi identificada durante o acompanhamento de crianças com diagnóstico tardio de doenças que poderiam ter sido detectadas precocemente e tratadas em tempo oportuno. “Vimos que precisaríamos tomar alguma atitude. Diante deste cenário procuramos auxílio do poder legislativo e conseguimos sancionar a Lei Distrital nº 4.190, de 6 de agosto de 2008, de autoria do deputado Wilson Lima”, relembra. Comemoração O dia 6 de junho é o Dia Nacional do Teste do Pezinho. Essa data tem como objetivo conscientizar a população em geral sobre a importância da realização do exame, uma medida que pode salvar vidas, segundo a RTD de Triagem Neonatal. O teste do pezinho é colhido em todas as maternidades públicas e nas unidades básicas de saúde do DF e os exames são encaminhados para o Serviço de Referência em Triagem Neonatal, localizado no Hospital de Apoio de Brasília (HAB). A Lei Distrital nº 4.190/2008 tornou obrigatória a realização do teste do pezinho ainda na maternidade, antes da alta hospitalar. [Olho texto=”Em 2020 foram realizados 39.500 exames de primeira amostra, com um total de nascidos vivos na rede pública de 37.918 crianças” assinatura=”” esquerda_direita_centro=”esquerda”] “Desta forma, garantimos uma cobertura de 100% das crianças que nascem na rede pública de saúde. As crianças que não nasceram em hospitais da rede pública, mas que os pais desejam realizar o teste do pezinho pelo SUS, poderão fazê-lo em qualquer Unidade Básica de Saúde do Distrito Federal”, esclarece. A coleta do sangue para o exame acontece, geralmente, com 48 horas de vida do recém-nascido e o ideal é que o teste do pezinho seja feito até o quinto dia de vida. O resultado do teste do pezinho sai em até dez dias após a chegada da amostra em laboratório. Em caso de alteração, o laboratório telefona para os responsáveis para agendar uma nova coleta ou uma consulta. Em 2020 foram realizados 39.500 exames de primeira amostra, com um total de nascidos vivos na rede pública de 37.918 crianças. Quadro atual As seis doenças abrangidas atualmente no teste do pezinho de outros estados são fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. Com a nova lei, o exame passará a abranger 14 grupos de doenças. Essa ampliação ocorrerá de forma escalonada e caberá ao Ministério da Saúde estabelecer os prazos para implementação de cada etapa do processo. *Com informações da Secretaria de Saúde  

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Hmib atendeu mais de 1,2 mil crianças com doenças raras

Conforme o fluxo estabelecido no Hmib, são atendidas crianças de até nove anos e 11 meses de idade com malformação, doenças metabólicas e deficiência intelectual | Foto: Breno Esaki/Agência Saúde-DF O Hospital Materno Infantil de Brasília (Hmib) fez na Unidade de Genética, neste ano, 1.231 atendimentos voltados a crianças com doenças raras. O serviço do hospital foi habilitado pelo Ministério da Saúde em dezembro do ano passado e se tornou, em pouco tempo, uma das referências na rede pública de saúde do Distrito Federal para esse tipo de atendimento. A unidade continuou disponível à população mesmo durante a pandemia, com todas as medidas de segurança sendo tomadas para evitar a disseminação do coronavírus. Ainda assim, o atendimento apresentou ausência de pacientes em vários meses, o que reduziu a expectativa de serviços ofertados no período. Conforme o fluxo estabelecido no Hmib, são atendidas crianças de até nove anos e 11 meses de idade com malformação, doenças metabólicas e deficiência intelectual. Para isso, elas são referenciadas por médicos das unidades básicas de saúde (UBS). Quando chegam na Unidade de Genética, passam por uma triagem até serem direcionados às especialidades que necessitam. É o caso do pequeno Paulo Augusto, 3 anos, que foi levado pelos pais ao Hmib depois de receber a indicação na UBS e de um neurologista. Como Paulo nasceu no hospital e faz tratamento de estrabismo no local, também é acompanhado por outros especialistas, para identificar qual doença rara ele possui. “Gosto muito do atendimento, porque tem de tudo aqui para ele”, elogia Paulo Williams, pai da criança. [Relacionadas esquerda_direita_centro=”centro”] A equipe multidisciplinar da unidade conta com geneticistas, neurologistas, endocrinologistas, fisioterapeuta, fonoaudiólogo, terapeuta ocupacional, psicólogo, odontopediatra e nutricionista. Dispõe, por exemplo, de três salas de atendimento que atendem de forma semanal. A estrutura ainda conta com um Centro de Reabilitação (CER) dentro da unidade. “Apesar de ter virado uma referência há pouco tempo, a Unidade de Genética do Hmib se mostrou um serviço essencial para a rede pública do DF, para que as crianças com doenças raras tenham um local que possam acessar o atendimento”, afirmou a Referência Técnica Distrital (RTD) de Doenças Raras da Secretaria de Saúde, Maria Teresinha Cardoso Dados no mundo De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), uma doença é considerada rara quando afeta 1,3 indivíduos em cada grupo de 2 mil pessoas. Pelo menos 80% das patologias são de origem genética, enquanto as demais têm causas infecciosas, virais ou degenerativas. As enfermidades são agrupadas conforme os principais eixos de doenças raras, estabelecidos pelo Ministério da Saúde, em malformações congênitas e as de início tardio; deficiência intelectual; e erros inatos do metabolismo (doenças metabólicas). Assim, após a triagem inicial, conforme a idade, o acompanhamento é realizado nos centros de referência. No mundo, cerca de 8% da população tem algum dos 6 mil a 8 mil tipos de doenças consideradas raras, entre enfermidades de origem genética e não genética. Todo recém-nascido tem direito a realizar o teste de triagem neonatal, mais conhecido como Teste do Pezinho, para auxiliar na detecção dessas doenças. Dados no DF No Distrito Federal, a cada ano pelo menos 100 bebês são diagnosticados com doenças raras por meio do Teste do Pezinho. Mais do que isso: o DF é a única unidade da Federação que possui o teste ampliado. Atualmente, são triadas 36 doenças raras, com previsão para chegar a 45, graças à Lei Distrital n° 6.382/2019. Sancionada pelo governador Ibaneis Rocha no ano passado, ela assegura a “todas as crianças nascidas nos hospitais e demais estabelecimentos de atenção à saúde de gestantes da rede pública de saúde do DF o direito ao teste do pezinho, na sua modalidade ampliada”. Além do Hmib, as doenças raras também são atendidas no Hospital de Apoio de Brasília (HAB), para pacientes a partir dos 10 anos. O local foi o primeiro no DF credenciado pelo Ministério da Saúde, em 2016. Tanto ele como a Unidade de Genética do Hmib integram o Centro de Referência de Doenças Raras da Secretaria de Saúde. *Com informações da Secretaria de Saúde

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Ame os gatos, mas lembre-se da toxoplasmose

Quem não se rende ao charme dos bichanos? Eles são fofinhos, dengosos ou ariscos, mas sempre encantadores e independentes. Mas essa fofura toda esconde um perigo para a saúde humana: a toxoplasmose. É uma doença muito comum no mundo todo e tem sua principal origem nas fezes dos gatos e a sua prevenção é simples: fazer a vermifugação dos animais e priorizar a higiene das mãos e alimentos. A toxoplasmose adquire especial relevância para a saúde pública quando a mulher se infecta, pela primeira vez, durante a gestação, pelo risco elevado de transmissão vertical e acometimento fetal. Esses casos de notificação são de compulsória para o Ministério da Saúde. Em 2017, foram notificadas 20 gestantes e em relação a toxoplasmose congênita, foram notificados 31 recém-nascidos. Cerca de 90% moravam na zona urbana. Já em 2019, o número de notificações de gestantes contaminadas pelo protozoário foi 103 – e 108 recém-nascidos. Também aumentou a porcentagem de infecção na área urbana, que chegou a marca de 93%. A toxoplasmose é uma zoonose causada por um protozoário que se chama Toxoplasma Gondii. Esse parasita está presente na musculatura de uma série de animais – como cães, gatos, bovinos, porcos, equinos e até aves. O único animal capaz de transmitir – e  eliminar a forma infectante deste protozoário no meio ambiente – é o gato, por meio das fezes.  “E como o felino tem a característica de fazer as necessidades em locais de terra ou areia, as pessoas podem se contaminar fazendo atividades como jardinagem ou até plantando e colhendo alimentos onde esses animais utilizam como ‘banheiro’”, alerta o Rodrigo Menna Barreto Rodrigues, gerente Ambiental de Zoonoses. Nos outros animais, como o parasita fica na musculatura, a contaminação acontece na manipulação ou ingestão da carne crua ou malcozida. “A orientação é não consumir a carne de procedência duvidosa e a forma de eliminar o protozoário da carne é cozinhando bem”, orienta o veterinário. Também é importante lavar bem as mãos e os utensílios e superfícies onde a carne foi manipulada. Rodrigo explica, ainda, que na maioria das vezes os gatos adquirem o Toxoplasma Gondii ao caçar e comer pássaros, que carregam em seus músculos o protozoário. “Por isso, é importante manter os felinos sempre bem alimentados, para que eles capturem as aves mas não as comam”. Para evitar que os gatos tenham o protozoário no organismo é necessário fazer a vermifugação duas vezes por ano. Sintomas Os sintomas da toxoplasmose variam conforme o estágio da infecção. A pessoa infectada pela primeira vez não apresenta sintomas. Nos casos sintomáticos, geralmente leves, similares a uma de uma gripe, os sintomas podem incluir dores musculares e alteração nos gânglios linfáticos.  Em outros estágios, pode deixar sequelas nos casos de infecção congênita, quando transmitida das gestantes para os bebês; e toxoplasmose ocular e toxoplasmose cerebral em pessoas que têm o sistema imunológico enfraquecido, como transplantados, pacientes infectados com o HIV ou em tratamento oncológico. Nos casos de baixa imunidade, podem aparecer sintomas mais graves – como febre, dor de cabeça, confusão mental, falta de coordenação e convulsões. Quanto às gestantes, o primeiro contágio durante a gravidez promove o risco de ter abortamento ou nascimento de criança com icterícia, macrocefalia, e crises convulsivas. Diagnóstico Nos exames de pré-natal está previsto o rastreamento sorológico para identificar gestantes suscetíveis à toxoplasmose e detectar precocemente os casos de infecção aguda recente, principalmente no início do primeiro trimestre, para instituir a orientação terapêutica que vai prevenir a transmissão fetal. Uma dos exames que pode diagnosticar a toxoplasmose em recém-nascidos é o teste do pezinho (foto), procedimento incluído desde 2013 na triagem dos exames no Distrito Federal. O teste realizado no DF é capaz de identificar 30 doenças diferentes e deve ser feito depois das primeiras 48 horas de vida até o 5º dia. Foto: Agência Saúde/Divulgação A toxoplasmose congênita pode causar aborto e danos neurológicos e/ou oculares ao feto, incluindo a micro ou macrocefalia, hidrocefalia, calcificações cerebrais, retardo mental, estrabismo e convulsões.  “Muitas crianças ao nascer não apresentam manifestações da doença, desenvolvendo sequelas na infância ou adolescência, sendo a coriorretinite principal causa de cegueira em crianças com toxoplasmose congênita”, explica a enfermeira Rosa Maria Mossri, que atua na Área Técnica da Vigilância Epidemiológica das Doenças de Transmissão Hídrica e Alimentar. A doença tem cura, mas o parasita permanece no organismo por toda a vida da pessoa e pode se manifestar em outros momentos. Ela pode aparecer na forma aguda ou crônica. A toxoplasmose não é contagiosa e não passa de uma pessoa para outra. Tratamento O paciente que tiver suspeita de contaminação pelo parasita deve buscar atendimento nas unidades básicas de saúde ao aparecerem os primeiros sintomas. As gestantes têm o acompanhamento durante o pré-natal recebendo todas as orientações necessárias pelas equipes de saúde. “O tratamento e acompanhamento da doença estão disponíveis, de forma integral, pelo Sistema Único de Saúde”, lembra Rosa Maria. Um dos diferenciais do DF no tratamento da toxoplasmose é oferecer medicação para os recém-nascidos. Isso só é possível porque a medicação recebida do Ministério da Saúde é manipulada pela farmácia técnica do Hospital Regional de Taguatinga, permitindo o consumo da substância em dose adequada pelos pequeninos. Vigilância Ambiental O trabalho da Vigilância Ambiental se concentra na educação da população e na investigação – quando notificada pela Vigilância Epidemiológica. Equipe vai até o local informado e verifica se há presença de gatos para identificar se o local indicado pelo paciente é realmente o da contaminação. A área não realiza exame nos animais levados pelos donos até a zoonoses. [Relacionadas esquerda_direita_centro=”esquerda”] A toxoplasmose é uma das zoonoses mais comuns em todo o mundo. O Brasil apresenta uma das maiores taxas de prevalência, de acordo com relatório do Ministério da Saúde.  Mais de 50% da população em idade escolar e de 50% a 80% das mulheres em idade fértil apresentam anticorpos para a doença, ou seja, já foram expostos ao parasita em algum momento da vida.  A estimativa é de que entre 20% e 50% das mulheres estão suscetíveis à contaminação durante a gestação. Sem tratamento, a chance de desenvolver a doença congênita é de 44%, reduzindo para 29% quando tratada de maneira adequada no pré-natal. Somente a partir de 2018 o Ministério de Saúde definiu protocolos e orientações técnicas para os estados sobre diagnóstico, notificação e tratamento da toxoplasmose, o que permitiu a identificação de mais casos. Com esses protocolos, a Secretaria de Saúde do DF também pode emitir Nota Técnica sobre a doença e fortalecer as orientações para as equipes e unidades de saúde, reforçando a importância de notificar os casos, bem como o tratamento a esses pacientes. Como evitar a toxoplasmose Lavar as mãos com água corrente e sabão ao manipular alimentos; Lavar bem frutas, legumes e verduras antes de ingeri-los; Evitar a ingestão de carnes cruas, mal cozidas ou mal passadas, incluindo embutidos; Evitar manuseio direto com solo, incluindo jardins, parques, caso seja necessário, usar luvas e lavar bem as mãos após a atividade; Evitar o contato com fezes de gato; Após manusear a carne crua, lavar bem as mãos e toda a superfície; Não consumir leite e seus derivados crus, não pasteurizados; A caixa de areia dos gatos deve ser limpa diariamente; Use luvas e pás de lixo; Alimentar os gatos com carne cozida ou ração (foto), não permitindo que eles façam a ingestão de animais caçados; Lavar bem as mãos após o contato com os animais, sempre utilizando água corrente e sabão. * Com informações da Secretaria de Saúde/DF

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Dia Nacional do Teste do Pezinho

No dia 6 de junho foi celebrado o Dia Nacional do Teste do Pezinho. Atualmente, a Secretaria de Saúde do Distrito Federal é referência nacional, já que o exame realizado na rede detecta 30 doenças, número bem superior aos testes de pezinho realizados em outros estados e até mesmo, na rede privada. “O Teste do Pezinho é muito importante, pois é capaz de detectar precocemente, antes que qualquer sintoma apareça, doenças que podem ser muito graves e que são tratáveis”, observa a Referência Técnica Distrital em Triagem Neonatal, Juliana de Vasconcellos Thomas. O teste do pezinho ofertado pela Secretaria de Saúde detecta 30 doenças diferentes: fenilcetonuria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase, galactosemia, deficiência de G6PD, toxoplasmose congênita e outros 21 erros inatos do metabolismo. “O exame é realizado a partir de 24 horas de vida, na maternidade, antes da alta hospitalar. Se a criança não nasceu nas nossas maternidades públicas, ou seja, não fez antes da alta hospitalar, pode procurar uma Unidade Básica de Saúde (UBS) para realizá-lo”, explica. A coleta do sangue para o exame acontece, geralmente, com 48 horas de vida do recém-nascido e o ideal é que o teste do pezinho seja feito até o 5º dia de vida. O resultado do teste do pezinho sai em até dez dias após a chegada da amostra em laboratório. Em caso de alteração, o laboratório telefona para os responsáveis para agendar uma nova coleta ou uma consulta.

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Triagem neonatal pode identificar doenças raras em recém-nascidos

Teste do Pezinho pode prevenir sequelas em casos de deficiência mental, microcefalia, convulsões, comportamento autista e crises epilépticas. Foto: Breno Esaki/Saúde-DF Todo bebê tem direito a realizar, gratuitamente, cinco exames importantes para a saúde. Os testes do Pezinho, da Orelhinha, da Linguinha, do Olhinho e do Coraçãozinho são fundamentais para o desenvolvimento dos bebês. A investigação é capaz de identificar doenças detectáveis de forma precoce, evitando sequelas mais graves. No Distrito Federal, a cada ano pelo menos 100 bebês são diagnosticados com doenças raras por meio dessas buscas. “São exames capazes de diagnosticar doenças graves, assintomáticas no nascimento, mas que requerem tratamento ainda no primeiro mês de vida”, destaca a pediatra e responsável técnica distrital da Triagem Neonatal, Juliana de Vasconcellos. As triagens neonatais são realizadas em todas as maternidades da Secretaria de Saúde do Distrito Federal. Os testes são analisados no laboratório especializado do Serviço de Referência em Triagem Neonatal, localizado no Hospital de Apoio de Brasília (HAB). Apenas um aparelho é capaz de detectar até 22 doenças, podendo realizar a investigação sobre um paciente a cada dois minutos. Considerado um dos exames mais importantes para revelar possíveis problemas na saúde das crianças, o Teste do Pezinho deve ser realizado entre o terceiro e quinto dia de vida do bebê. A data da coleta de material para este teste foi preconizada pelo Ministério da Saúde, principalmente por causa do início muito rápido dos sinais e sintomas de algumas doenças detectadas. O Teste do Pezinho pode prevenir sequelas em casos de deficiência mental, microcefalia, convulsões, comportamento autista, crises epilépticas, entre outras complicações. Diferencial No Distrito Federal, o Teste do Pezinho tem um diferencial. Sua versão básica, disponível no Sistema Único de Saúde (SUS), detecta seis doenças, mas na rede pública do Distrito Federal são rastreadas mais de 30 moléstias. E a investigação das doenças detectáveis está sendo ampliada, aumentando o rol de abrangência do rastreio para cerca de 40 doenças.    “O teste do pezinho promove uma cobertura de mais de 30 doenças raras, que podem ser letais se não forem tratadas. Com diagnóstico precoce, se torna mais fácil o tratamento e até a cura. A ampliação representa um custo-benefício muito alto”, ressalta a responsável técnica distrital das Doenças Raras da Secretaria de Saúde, Maria Teresinha Cardoso. [Olho texto=”O teste do pezinho promove uma cobertura de mais de 30 doenças raras, que podem ser letais se não forem tratadas. Com diagnóstico precoce, se torna mais fácil o tratamento e até a cura.” assinatura=”Maria Teresinha Cardoso, responsável técnica distrital das Doenças Raras da Secretaria de Saúde” esquerda_direita_centro=”esquerda”] O Teste da Orelhinha é feito preferencialmente no segundo ou no terceiro dia de vida do bebê e identifica possíveis problemas auditivos no recém-nascido. Ele é realizado com o bebê dormindo. É indolor e dura em torno de dez minutos. O exame para diagnosticar a presença de patologias oculares é o Teste do Reflexo Vermelho, popularmente conhecido como Teste do Olhinho. Basicamente, o médico observa o reflexo da luz emitida pela lanterna no fundo do olho do bebê. Se o método acusar alguma estranheza, a criança precisa ser encaminhada a um oftalmologista. Já para detectar defeitos cardíacos, é feito o Teste do Coraçãozinho com a utilização de um sensor que mede a concentração de oxigênio no sangue. O Teste da Linguinha é realizado enquanto o bebê está mamando e avalia a anatomia e a força de sucção. Este teste não dói e permite detectar se há alguma alteração na membrana da língua capaz de interferir diretamente na qualidade da amamentação do bebê e no desenvolvimento da fala, mastigação, deglutição e higiene oral.  Reconhecimento De acordo com a área técnica, as mães geralmente ficam apreensivas na hora da realização dos exames nos bebês, mas reconhecem o quanto a Triagem Neonatal é um cuidado importante para a saúde do recém-nascido. É o caso da mãe do pequeno Isaac Alves, que, apesar do choro e do desconforto do filho, reconhece a necessidade do exame para a saúde do seu bebê. “Fico com o coração apertado, mas sei que é um exame muito importante. A prevenção e o tratamento com antecedência são sempre mais eficazes no tratamento da criança”, pontua Luana Alves, 30 anos. A dona de casa Maria Fernanda da Silva, 19 anos, não sabia da relevância do Teste do Pezinho para a filha, Amanda Emanuelle. “Eu não conhecia a importância desse teste, mas pesquisei e fiquei ansiosa para saber do resultado. Agora, sei que é fundamental para começarmos cedo o tratamento, caso apareça alguma doença”, destaca Maria Fernanda. 

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Rede pública do DF é a única no País com teste do pezinho ampliado

O Distrito Federal é a única unidade da Federação a oferecer a triagem neonatal (teste do pezinho) de forma ampliada na rede pública de saúde. Enquanto no País — e na rede privada local — o procedimento detecta seis tipos de doença, como é recomendado pelo Ministério da Saúde, o exame em Brasília pode encontrar até 30 enfermidades. A ampliação foi garantida em lei, publicada em 2008, válida para hospitais públicos do DF. “Significa que crianças nascidas em nossas unidades têm chance de receber o tratamento precocemente, o que evita sequelas neurológicas e até óbito”, explica a coordenadora do Programa de Triagem Neonatal do DF, Juliana de Vasconcellos Thomas. [Olho texto=”“Crianças nascidas nas unidades da rede pública de saúde do DF têm chance de receber o tratamento precocemente, o que evita sequelas neurológicas e até óbito”” assinatura=”Juliana de Vasconcellos Thomas, coordenadora do Programa de Triagem Neonatal do DF” esquerda_direita_centro=”esquerda”] Segundo a especialista, quando a enfermidade é descoberta antes de apresentar sintomas, a criança leva uma vida normal. Na rede pública do DF, a cobertura do teste do pezinho é de 100%. Todos os hospitais públicos e unidades básicas de saúde estão habilitados a fazer a coleta do sangue de crianças entre o segundo e o quinto dia de vida. “Os bebês que ainda não receberam alta fazem a coleta na maternidade. Os que saem antes do segundo dia de vida, podem ser levados a qualquer unidade, sem necessidade de encaminhamento médico ou agendamento”, esclarece. Primeira alteração não indica necessariamente doença A rede pública de saúde faz uma média de 5 mil testes por mês. Desse total, pelo menos 0,3% apresenta alguma alteração. “Quando acontece, a Secretaria de Saúde entra em contato com a família e solicita uma segunda coleta, para confirmar ou descartar a doença”, diz a chefe da Unidade de Genética do Hospital de Apoio, Maria Teresa Rosa. Ela explica que uma alteração no primeiro teste pode não indicar necessariamente uma doença. “Pode acontecer por causa de prematuridade, baixo peso ou ainda uso de alimentação auxiliar, além do leite materno”, enumera Maria Teresa. “Caso dê positivo no segundo exame, a criança é encaminhada para consulta na unidade de genética, onde são solicitados exames confirmatórios. Uma vez confirmada, é iniciado o tratamento com equipe de saúde multidisciplinar”, detalha a médica. Entre as doenças mais encontradas está a deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD), enzima presente nas células do corpo que auxilia na produção de substâncias que as protegem de fatores oxidantes. A doença só pode ser diagnosticada no teste do pezinho ampliado. O não tratamento pode acarretar sequelas neurológicas. [Numeralha titulo_grande=”5 mil” texto=”Quantidade de testes do pezinho feitos na rede pública do DF por mês” esquerda_direita_centro=”direita”] Porém, quando descoberto, o mal não impede um desenvolvimento saudável da criança. Que o diga o mecânico Josélio Barros, cujos dois filhos foram diagnosticados com a ausência da G6PD. “Descobrimos no teste do pezinho e logo iniciamos o tratamento”, lembra. A cada consulta, segundo descreve, a médica vai instruindo o que as crianças podem comer ou não. “Assim, os dois vivem normalmente. Como seguimos certinho, eles não têm sintomas”, diz o pai de Alice, de 1 ano e 6 meses, e de Samuel, de 4 anos. O tratamento para a doença inclui restrição à proteína e inclusão de uma fórmula metabólica especial durante toda a vida. “O objetivo é evitar as complicações da doença e as sequelas neurológicas. Caso não seja tratada, a criança pode ter microcefalia, convulsões, atraso de desenvolvimento e retardo mental”, explica Maria Teresa Rosa. Teste do pezinho é obrigatório desde 2001 A G6PD é uma das 30 doenças diagnosticadas pela rede pública local. O teste ampliado é possível no DF graças a uma tecnologia chamada espectrometria de massas, feita em um aparelho que permite analisar amostras de sangue de 1,2 mil crianças de uma única vez e diagnosticar 23 exames. O diagnóstico de mais sete doenças é feito em outros tipos de aparelhos, de última geração, chegados à secretaria no início deste ano. [Relacionadas esquerda_direita_centro=”esquerda”] Em sua versão mais simples, o teste do pezinho foi introduzido no Brasil na década de 1970 para identificar a fenilcetonúria e o hipotireoidismo congênito. Ambas, se não tratadas a tempo, podem levar à deficiência mental. Desde 1992, o teste se tornou obrigatório em todo o País, e, em 2001, o Ministério da Saúde criou o Programa Nacional de Triagem Neonatal.

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