HCB vai oferecer novos tratamentos para atrofia muscular espinhal
A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença degenerativa dos neurônios motores e ocorre de forma progressiva, em função de uma alteração genética. Causada pela ausência de uma proteína essencial para a sobrevivência do neurônio motor, acomete o bebê ainda na fase gestacional. O Hospital da Criança de Brasília José Alencar (HCB), há mais de 10 anos, oferece, numa visão multidisciplinar, atendimento especializado para AME no ambulatório de doenças neuromusculares. Atualmente, um grupo de profissionais das áreas de fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional, cirurgia, psicologia, nutrição, pneumologia e assistência social acompanha 35 pacientes. O HCB é referência para os pacientes do SUS que precisam de tratamento para AME no Distrito Federal. Novos remédios demonstram ser grandes aliados no tratamento da AME, pois modificam a transcrição do gene SMN2 | Fotos: Divulgação/ HCB Novos remédios demonstram ser grandes aliados no tratamento da AME, pois modificam a transcrição do gene SMN2 (proteína de sobrevivência do neurônio motor). Essas terapias foram incorporadas pelo SUS em 2013, e os estudos mostram a interrupção da evolução da doença. Com a chegada dessas novas medicações, é sinalizado um prognóstico promissor e que pode modificar o cenário atual. “Muito recentemente foi identificada qual é a proteína que causa a AME e conseguimos, então, entender essa mutação. Começou-se a trabalhar geneticamente para repor o gene que vai produzir essa proteína, que garante a sobrevivência do neurônio motor, uma terapia que modifica a doença. Porém, não podemos esquecer que estamos falando de uma doença progressiva, com perda de neurônios e, só faz sentido empregar a terapia precocemente. Um tratamento tardio pode estacionar a doença, mas não permite recuperação. Por isso, vimos a necessidade de contar com a triagem neonatal e com a ampliação do teste do pezinho, que possibilita a identificação das alterações genéticas, logo no nascimento do bebê”, explica a neuropediatra do Hospital da Criança de Brasília, Janaína Monteiro. Nova terapia O Hospital da Criança de Brasília foi habilitado para realizar uma terapia gênica voltada à correção da deleção do gene SMN1, que produz 80% da proteína que é imprescindível para o neurônio motor. Os profissionais do HCB já passaram por treinamentos conforme exigência da Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa). Agora, aguardam a atualização do protocolo pelo Ministério da Saúde para adotar a terapia gênica nos casos de AME. Kaynan apresentou os primeiros sintomas da doença aos 6 meses; hoje, aos 13 anos, comemora um intervalo maior entre as internações O paciente Kaynan Dias Oliveira, hoje com 13 anos, conseguiu estabilizar a doença, mas se movimenta por uma cadeira motorizada. O jovem começou a ter dificuldade para sugar e deglutir quando tinha 6 meses de vida. A partir de então, foi perdendo força nas pernas e, aos 9 meses, teve o diagnóstico confirmado de AME tipo-2. Quinzenalmente o jovem vem à reabilitação no HCB para fazer higiene pulmonar e prevenir infecções. A mãe dele, Jusceli Dias, nem se recorda quando foi a última internação hospitalar que antes se repetia a cada mês. Kaynan, muito estudioso, cursa o 7º ano do ensino fundamental e diz que “apenas o corpo não ajuda, pois, a mente pensa muito.” A neurologista Janaína Monteiro aguarda com expectativa a decisão do Ministério da Saíde e entende que a terapia deve ser aplicada, em dose única, o mais breve possível, nos primeiros 30 dias de vida do bebê. “A aplicação do remédio acontece em uma única infusão e promete corrigir o defeito que leva à atrofia muscular. Têm crianças que apresentam os sintomas precocemente. O quanto antes usar a medicação é possível mudar o curso da história, mudando a vida da criança. Crianças que não chegariam a andar, com esse tratamento, caminham, respiram sem a ajuda de aparelhos e seguem o desenvolvimento. Nós acompanharemos esses pacientes aqui no Hospital da Criança até os 18 anos de idade”, comenta, entusiasmada, a médica. A terapia já tem aprovação para os pacientes com até seis meses de vida, conforme prescrição da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias do SUS (Conitec). Os pacientes do DF diagnosticados com AME desde junho de 2023, quando foi ampliado o teste do pezinho por meio da triagem neonatal, têm o encaminhamento médico assegurado. As crianças podem ser tratadas antes mesmo dos primeiros sintomas, evitando as perdas motoras que poderiam advir com o tempo. A AME As manifestações da doença podem aparecer já na primeira fase de crescimento e, alguns bebês, não chegam a sentar-se; essa é a AME tipo-1. Os pacientes acometidos pela AME tipo-2 conseguem se sentar, mas, a partir dessa fase, não evoluem nas etapas posteriores de desenvolvimento. Outra forma de acometimento da doença, classificada de AME tipo-3, atinge a criança na fase de desenvolvimento da marcha, porém, em pouco tempo ela perde musculatura dos braços e pernas, a capacidade respiratória e a deglutição fica prejudicada. Contudo, a doença não afeta o sistema nervoso central e o cognitivo da criança é preservado. *Com informações do HCB
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DF tem unidade de referência para tratar casos de atrofia muscular espinhal
Rara doença genética neuromuscular grave e sem cura, a atrofia muscular espinhal (AME) ocorre, em média, em um a cada 10 mil nascidos vivos. No país, estima-se que acometa mais de 1.525 pessoas, de acordo com levantamento do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname). Para conscientizar a população e estimular políticas públicas, 8 de agosto é, por lei, o Dia Nacional da Pessoa com AME. O Hospital de Apoio de Brasília (HAB) é destaque nos cuidados e na triagem de doenças raras, como a atrofia muscular espinhal (AME), doença genética neuromuscular grave | Foto: Sandro Araújo/Agência Saúde-DF No Distrito Federal, o Hospital de Apoio de Brasília (HAB) é referência no tratamento e oferece a triagem neonatal mais completa do país. ”O DF é uma das poucas unidades da Federação que realiza o teste do pezinho ampliado. Cada teste faz nove tipos de exames e pode detectar até 60 doenças para que a criança receba o tratamento desde os primeiros dias de vida”, explica a referência técnica distrital (RTD) em doenças raras, Maria Tereza Rosa. [Olho texto=””O DF é uma das poucas unidades da Federação que realiza o teste do pezinho ampliado. Cada teste faz nove tipos de exames e pode detectar até 60 doenças para que a criança receba o tratamento desde os primeiros dias de vida”” assinatura=”Maria Tereza Rosa, RTD em doenças raras” esquerda_direita_centro=”esquerda”] Equipamentos de ponta instalados no hospital para análise de materiais genéticos permitiram a ampliação de diagnósticos, incluindo o rastreio da AME e outras doenças. No total, o teste do pezinho no DF detecta 58 doenças raras. Nas maternidades da rede pública do DF, o exame é feito em todos os nascidos vivos. Para bebês que nascem na rede particular, o teste ampliado fica disponível nas unidades básicas de saúde (UBSs) até o 30º dia de vida do recém-nascido. Os exames são encaminhados para o serviço de referência em triagem neonatal, no Hospital de Apoio. A RTD lembra que o diagnóstico pré-sintomático é muito importante. Quando o tratamento disponibilizado no SUS é iniciado nesta fase, a criança terá grande potencial para desenvolver uma vida normal e produtiva, sem sofrer ao longo de sua vida intercorrências ou limitações. Marina Lima começou o tratamento para AME no terceiro mês de vida, e a mãe, Deilla Macedo Lima, elogia a equipe multiprofissional que acompanha a criança na rede de saúde do DF | Foto: Arquivo pessoal “A triagem neonatal para AME combinada com tratamento precoce resulta em melhor performance de movimento em crianças afetadas, incluindo a capacidade de andar, quando comparada a crianças diagnosticadas assim que os sintomas se desenvolvem”, ressalta Maria Tereza Rosa. A especialista ainda esclarece que a doença afeta as células nervosas da medula espinhal responsáveis por controlar os músculos, bem como outras células presentes em todo o corpo humano. Isso impacta progressivamente funções vitais básicas, como andar, engolir e respirar. Experiência na rede Entre outras doenças raras, o teste do pezinho ampliado disponibilizado no DF rastreia AME | Foto: Breno Esaki/Arquivo Agência Saúde-DF Maria Lúcia Pereira, 4 anos, é uma das pacientes com AME, tendo sido diagnosticada com a doença aos quatro meses. “Ela apresentava sintomas fortes de hipotonia global, quando a criança não consegue sentar, equilibrar a cabeça”, relata o pai Valtenir Luiz Pereira, 51 anos. A menina nasceu em 24 de maio de 2019, mesma data em que o serviço de regulação americano aprovou o primeiro tratamento para a doença. “Conseguimos os remédios de alto custo aos seis meses de idade dela. Com o tratamento, Maria Lúcia teve um ganho de qualidade de vida, e, hoje, consegue se sentar e está mais forte”, conta o pai. [Relacionadas esquerda_direita_centro=”direita”] Atualmente, a paciente é tratada pelo Hospital de Apoio e pelo Hospital da Criança, onde recebe acompanhamento de uma equipe multidisciplinar. “Temos apoio de fisioterapeuta, fonoaudiólogo, nutricionista e neurologista. Somos gratos pelo acompanhamento desses profissionais da Secretaria de Saúde e pelo SUS, que é o maior plano de saúde do mundo”, aponta Valtenir. Ele acredita que a filha não teria conseguido sobreviver sem os remédios. Existem três medicações usadas para corrigir o defeito genético provocado pela doença e reduzir as chances de óbito e de complicações mais graves. Os remédios de alto custo começaram a ser disponibilizados pelo SUS em 2019 para crianças de até seis meses de idade. Equipe especializada Deilla Macedo Lima descobriu que a filha Marina Lima tinha AME aos dois meses de vida. “Ela iniciou o tratamento medicamentoso já no terceiro mês. Hoje, Marina tem quatro anos, e estamos semanalmente no Hospital da Criança para reabilitação com neurologista, pneumologista, psicopedagoga, psicóloga e fisioterapeuta”, relata. A mãe avalia que o trabalho multiprofissional dos especialistas da unidade ajuda na recuperação da criança. “O hospital tem um centro de referência em doenças neuromusculares, e foi lá que aprendemos sobre a patologia. A equipe de reabilitação é excelente”, opina. *Com informações da Secretaria de Saúde
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GDF isenta de ICMS remédio que custa cerca de R$ 12 milhões
[Olho texto=”Uma aplicação única do Zolgensma até os dois anos de idade da criança diagnosticada com AME minimiza os efeitos da doença, melhora a sobrevivência dos pacientes, reduz a necessidade de ventilação permanente para respirar e permite que ela alcance marcos de desenvolvimento motores” assinatura=”” esquerda_direita_centro=”direita”] O medicamento Zolgensma, utilizado no tratamento da atrofia muscular espinhal (AME), já está isento da cobrança do Imposto sobre Circulação de Mercadorias e Prestação de Serviços de Transporte Interestadual e Intermunicipal e Comunicação (ICMS) no Distrito Federal. Decreto publicado no Diário Oficial desta terça-feira (5) é a última etapa do procedimento da isenção, que está em vigor desde o ano passado. A última etapa é um procedimento necessário para a devida adequação da legislação tributária do DF. A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) autorizou o registro da substância no Brasil em agosto e ele já pode ser importado para o tratamento. O Zolgensma é considerado um dos medicamentos mais caros do mundo e custa aproximadamente R$ 12 milhões. A solicitação de isenção do imposto para o remédio partiu de um pedido da primeira-dama e secretária de Desenvolvimento Social, Mayara Noronha Rocha, à Secretaria de Economia, por meio da Subchefia de Políticas Sociais e Primeira Infância. O medicamento foi o usado pela bebê brasiliense Kyara Lis, no ano passado. A família da criança arrecadou R$ 5,3 milhões por meio de doações e rifas e o complemento do valor foi feito pelo Ministério da Saúde, após determinação judicial. [Relacionadas esquerda_direita_centro=”esquerda”] A doença A atrofia muscular espinhal é uma doença rara, genética, autossômica recessiva, prevalente e neurodegenerativa, responsável pela produção da proteína SMN1. Na falta dessa proteína, há fraqueza muscular progressiva, afetando membros inferiores, superiores e musculatura respiratória. Uma aplicação única do Zolgensma até os dois anos de idade da criança diagnosticada com AME minimiza os efeitos da doença, melhora a sobrevivência dos pacientes, reduz a necessidade de ventilação permanente para respirar e permite que ela alcance marcos de desenvolvimento motores.
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