Doença falciforme: diagnóstico precoce possibilita mais saúde e esperança às famílias
“Foi um choque.” É assim que Teresino Barros, 51 anos, lembra do momento em que ele e a esposa receberam o diagnóstico de doença falciforme da filha, Maria Fernanda Barros, ainda recém-nascida. Desde então, a família tem enfrentado uma trajetória de cuidado e superação. “Minha filha pôde começar o tratamento bem cedo, e isso foi decisivo para evitar complicações mais graves”, conta. “A doença exige atenção constante, mas hoje ela se sente melhor.” Diagnosticada com a doença desde bebê, Maria Fernanda Barros faz acompanhamento: “Hoje me sinto mais disposta e estou otimista com o futuro” | Foto: Jhonatan Cantarelle/Agência Saúde O caso de Maria Fernanda representa a realidade de muitas famílias. Mais de 900 crianças com a condição estão atualmente em acompanhamento no HCB. Nesta terça-feira (19), é celebrado o Dia Mundial de Conscientização sobre a Doença Falciforme. A data reforça a importância do diagnóstico precoce como forma de promover mais saúde e evitar complicações. Maria Fernanda teve acompanhamento desde os primeiros meses de vida e, aos seis anos, iniciou o tratamento no Hospital da Criança de Brasília José Alencar (HCB). A jovem, hoje com 19 anos, passou por diversas etapas, incluindo transfusões sanguíneas mensais. Após um transplante de medula óssea feito este ano, segue sendo monitorada. “Depois que ela teve alta, continuamos vindo ao hospital duas vezes por semana”, relata Teresino. “Agora, pela primeira vez, conseguimos vir só uma vez na semana. A expectativa é que as vindas diminuam cada vez mais. Isso é muito bom.” Maria Fernanda celebra a melhora: “Hoje me sinto mais disposta e estou otimista com o futuro". Cuidado contínuo O principal caminho para esse diagnóstico é o teste do pezinho, oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS) por meio do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). No Distrito Federal, o exame permite identificar a doença ainda antes de os bebês apresentarem sintomas, garantindo o encaminhamento precoce ao HCB. “O teste do pezinho é uma ferramenta fundamental”, orienta a oncologista pediátrica Ísis Magalhães, diretora técnica do HCB. “Quando a doença é identificada logo no início, conseguimos evitar infecções graves, orientar a família e acompanhar a criança de perto.” Além disso, desde 2005, a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doença Falciforme garante acesso a serviços ambulatoriais especializados em todo o Brasil, com consultas, exames e medicações. Para crianças a partir dos quatro meses de idade, jovens e adultos que ainda não receberam o diagnóstico, a rede pública oferece o exame de eletroforese de hemoglobina para detecção da doença. A diretora lembra ainda que o acompanhamento multidisciplinar é essencial: “Temos uma equipe completa aqui no HCB, incluindo hematologistas, infectologistas, psicólogos, neurologistas e nutricionistas. Esse cuidado contínuo e integral tem feito a diferença na vida das crianças”. A doença A doença falciforme é uma condição genética que altera os glóbulos vermelhos, que tomam a forma de foice. São glóbulos vermelhos mais rígidos e mais frágeis que causam anemia hemolítica crônica e prejudicam a própria rede vascular, acarretando obstruções vasculares e falta de oxigenação em áreas de vários órgãos. Como resultado, a pessoa passa a ter episódios de dor óssea ou articular, mau funcionamento do baço (órgão de defesa do organismo), propensão a infecções e danos agudos e crônicos aos órgãos. *Com informações da Secretaria de Saúde
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Hospital da Criança de Brasília é referência nacional no tratamento e cuidado a pacientes com doenças raras
O mundo da agente de saúde Geane Ilha, 40 anos, virou de ponta-cabeça quando ela descobriu, por meio do teste do pezinho, que o filho recém-nascido tinha fibrose cística. “Deu uma alteração, nos chamaram para repetir o exame dias depois, e aí começou a angústia”, lembra. “Fizeram o teste visual, que comprova a doença, e, quando Pedro Henrique estava com um mês e meio de vida, recebemos o diagnóstico e iniciamos o acompanhamento”. Hospital tem instalações completas e equipamentos com capacidade de tratar doenças raras de crianças | Fotos: Geovana Albuquerque/Agência Brasília Sem nenhum conhecimento sobre a enfermidade rara, Geane foi encaminhada ao Hospital da Criança de Brasília José Alencar (HCB) e, logo na primeira consulta, teve certeza de que a saúde do filho seria garantida: “A equipe me acolheu de um jeito que até falo que são meus anjos. Me explicaram que, embora seja um problema raro, tem avanços no tratamento. No início, tínhamos que vir para as consultas todo mês, mas hoje é de três em três meses. E ele tem a vida de uma criança saudável”. Pedro Henrique, hoje com 4 anos, é um dos 72 pacientes com fibrose cística acompanhados pelo HCB atualmente. Referência nacional no tratamento e cuidado de doenças raras, a unidade hospitalar oferece uma série de programas específicos, que promovem atendimento humanizado, integral e multiprofissional de média e alta complexidade, a partir da confirmação do diagnóstico, com fornecimento de medicamentos, exames e consultas. Doenças complexas Lúcio Ilha, pai de Pedro (atrás, no colo da mãe, Geane), que faz tratamento no HCB: “Agradecemos a Deus todos os dias por ter esse hospital, é maravilhoso” Desde a inauguração, em novembro de 2011, até o final de abril deste ano, o HCB prestou mais de 8,2 milhões de atendimentos. Desses, destacam-se mais de 5,1 milhões de exames laboratoriais e mais de 1,2 milhão de consultas. Em cerca de 14 anos de história, foram mais de 587 mil diárias, 82 mil sessões de quimioterapia, 58 mil transfusões, 12 mil cirurgias ambulatoriais, 41 mil ecocardiogramas, 138 mil procedimentos de raios-X, 63 mil tomografias e 84 mil ultrassons, entre outros. “O Hospital da Criança é especializado em doenças raras e complexas da infância”, explica a diretora-executiva do HCB, Valdenize Tiziani. “Quanto mais atendemos, maior é a curva de aprendizagem da nossa equipe, que conta com pessoas especializadas em todas as áreas da medicina e que podem oferecer a melhor evidência científica no atendimento, tanto no diagnóstico como no tratamento.” Segundo Tiziani, a unidade fornece terapias individualizadas e dispõem de equipamentos de última geração, utilizados para promover o bem-estar dos pacientes. “Fazemos questão de que a criança seja realmente tratada como criança, e falamos, inclusive, que aqui brincar é coisa séria”, detalha a médica. “Então, conseguimos adotar as melhores e mais avançadas tecnologias para o tratamento e para a cura, ao mesmo tempo que entregamos humanização e compaixão”. Cuidado que faz a diferença Enfermidade de origem genética, a fibrose cística causa alteração nas glândulas exócrinas, que liberam o suor, lágrimas e saliva. Devido a isso, as secreções ficam mais densas e começam a obstruir principalmente pulmões, pâncreas e sistema digestivo, causando problemas progressivos. Quanto mais cedo é descoberta, melhor é a qualidade de vida do paciente. Valdenize Tiziani, diretora-executiva do HCB: “Quanto mais atendemos, maior é a curva de aprendizagem da nossa equipe, que conta com pessoas especializadas em todas as áreas da medicina e que podem oferecer a melhor evidência científica no atendimento, tanto no diagnóstico como no tratamento” No caso de Pedro, a agilidade no diagnóstico é decorrente do teste do pezinho, exame oferecido em toda a rede pública de saúde do DF e capaz de identificar até 62 doenças. “Se nós não tivéssemos descoberto logo no início, talvez ele teria tido algum problema e não ia dar tempo de tratar”, pontua Geane. “Hoje ele corre, brinca, não sente cansaço, faz tudo como uma criança saudável. Sou eternamente grata ao HCB”. Assim como as demais doenças raras, o tratamento da fibrose cística inclui atendimento multidisciplinar, exames de controle, medicamentos para uso domiciliar, consultas médicas, a depender da necessidade da criança e adolescente. “Agradecemos a Deus todos os dias por ter esse hospital, é maravilhoso”, comemora o pai de Pedro, o empresário Lúcio Daniel Ilha, 44. “Já pensamos em nos mudar daqui, mas a dúvida que fica é: ‘será que lá terá um lugar assim?’. Aqui tem tudo: psicólogo, assistente social, dentista, fisioterapeutas”. Especialidades [LEIA_TAMBEM]Reconhecido como 11º melhor hospital público do Brasil em 2022, o HCB também foi o primeiro hospital pediátrico do Centro-Oeste a conquistar a certificação de Acreditado com Excelência (Nível 3) da Organização Nacional de Acreditação (ONA), o mais alto nível de qualidade hospitalar. A unidade foi criada a partir de uma parceria entre o Governo do Distrito Federal (GDF) e a Associação Brasileira de Assistência às Famílias de Crianças Portadoras de Câncer e Hemopatias (Abrace). Destinada a atender exclusivamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS), por meio de encaminhamento pela Central de Regulação da Secretaria de Saúde (SES-DF), a instituição é gerida pelo Instituto do Câncer Infantil e Pediatria Especializada (Icipe). Entre as iniciativas, destacam-se o Programa de Reabilitação Intestinal Pediátrica (Prip) para pacientes com falência intestinal. São contemplados crianças e adolescentes que dependem do uso de nutrição parenteral total para sobreviver, devido à falta de capacidade do intestino de absorver os nutrientes da alimentação oral. Graças ao Prip, os pequenos podem seguir com o tratamento em casa e têm a chance de viver uma vida com mais normalidade. Atualmente, há sete pacientes internados com a condição e outros seis pacientes foram desospitalizados, com acesso completo ao tratamento domiciliar. Também há a oferta de transporte para pacientes com doença renal crônica em dias de hemodiálise. A ação evita faltas e atrasos, melhora a adesão ao tratamento, impedindo complicações decorrentes da ausência de terapia, além de otimizar a rotina do paciente e cuidadores. Há, ainda, a hemodiálise feita em casa, no período noturno, com todos os equipamentos e insumos custeados pelo HCB, com o objetivo de promover bem-estar e conforto ao paciente. Outro diferencial da unidade é a infraestrutura de ponta para diagnóstico e pesquisa de doenças raras, como o Biobanco, que armazena mais de 500 mil amostras biológicas, e a Unidade de Sequenciamento de Nova Geração, que permite avançar no mapeamento genético e na investigação de enfermidades complexas.
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DF é pioneiro na triagem neonatal com teste do pezinho ampliado
Referência nacional na triagem neonatal, o Distrito Federal (DF) é a única unidade da Federação capaz de identificar até 62 doenças por meio do teste do pezinho. O exame cobre 100% dos nascidos vivos na rede pública de saúde e é considerado essencial para diagnosticar precocemente condições metabólicas, genéticas, enzimáticas e endocrinológicas. Desde 2011, o DF dispõe da versão ampliada do teste, sendo o mais completo do país. “O teste do pezinho é um rastreamento populacional que permite detectar doenças ainda na fase assintomática. Com isso, conseguimos iniciar o tratamento no momento oportuno, prevenindo complicações graves e até óbitos”, explica a médica e referência técnica distrital em triagem neonatal, Kallianna Gameleira. Ela ressalta que a rapidez do processo também é um diferencial: “Em uma semana, já temos os resultados para todas as 62 doenças analisadas”. Desde 2011, o DF dispõe da versão ampliada do teste, sendo o mais completo do país | Foto: Lúcio Bernardo Jr./Agência Brasília O Distrito Federal foi pioneiro no Brasil ao ampliar o teste do pezinho. Até 2011, o exame cobria apenas três doenças. Com o avanço tecnológico e legislação que assegura o teste a todos os nascidos vivos (lei distrital nº 4.190/2008), esse número cresceu e hoje abrange 62. Somente no ano passado, foram feitas 37,3 mil coletas. Para garantir agilidade e segurança no processo, o Laboratório de Triagem Neonatal da Secretaria de Saúde (SES-DF) conta com tecnologia de ponta e uma equipe composta por farmacêuticos, biólogos e técnicos responsáveis pela análise dos resultados. “Cada paciente tem um código de barras vinculado ao processo, garantindo a integridade dos dados. A tecnologia permite automatizar a entrada de dados para garantir a segurança do processo de análise, assegurando resultados confiáveis”, detalha o coordenador do laboratório, Vitor Araújo. A digital influencer Iasmin Franciele é de Unaí, em Minas Gerais, e escolheu a capital federal para dar à luz aos seus filhos gêmeos. “O DF com certeza tem um diferencial. Os profissionais são mais capacitados, o hospital é melhor e o atendimento é mais rápido. Me sinto mais segura porque o teste daqui é mais amplo e aumenta a chance de detectar qualquer problema precocemente”, compartilha. Acesso universal e busca ativa Na rede pública, a coleta do teste é feita antes da alta hospitalar ou nas Unidades Básicas de Saúde (UBSs) até o quinto dia de vida. Mesmo bebês que nasceram na rede privada têm direito ao exame gratuito. Em caso de alterações nos resultados, o Serviço de Referência em Triagem Neonatal realiza busca ativa. “Se não encontramos a criança, acionamos até a assistência social. O objetivo é garantir que nenhum bebê fique sem o acompanhamento necessário”, enfatiza Kallianna.
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Divulgado primeiro boletim com dados sobre anomalias congênitas no Distrito Federal
Por meio da Subsecretaria de Vigilância à Saúde (SVS), a Secretaria de Saúde (SES-DF) publicou o primeiro Boletim Epidemiológico de Anomalias Congênitas, que trata de alterações ocorridas durante a gestação e que podem afetar diversos sistemas do corpo. A publicação busca quantificar e descrever as anomalias congênitas em dois momentos distintos: nascimento e óbito. Com dados de 2010 a 2022, o documento visa sensibilizar profissionais de saúde e gestores para o fortalecimento da vigilância epidemiológica das anomalias no Distrito Federal. No DF, teste do pezinho é capaz de identificar até 62 patologias | Foto: Breno Esaki/Agência Saúde-DF As anomalias congênitas são causadas por uma variedade de fatores genéticos, infecciosos, nutricionais e ambientais, podendo ser detectadas antes, durante ou depois do nascimento. As anomalias mais comuns no DF são as cardiopatias congênitas (alterações na estrutura ou função do coração) e os defeitos de membros (ausência de um membro e desenvolvimento incompleto, entre outros). A técnica da Gerência de Informação e Análise de Situação em Saúde (Giass) e uma das responsáveis pela elaboração do boletim, Giselle Hentzy, destaca a importância da assistência pré-natal para o acompanhamento e início do tratamento: “O diagnóstico precoce das anomalias congênitas é fundamental para a redução da mortalidade infantil”. Para o tratamento das anomalias, é fundamental o programa de triagem neonatal, mais conhecido como teste do pezinho. De acordo com Juliane Malta, diretora de Vigilância Epidemiológica (Divep) da SES-DF, além de permitir o diagnóstico e tratamento precoce de várias doenças, incluindo algumas anomalias congênitas, o teste contribui para a utilização eficiente dos recursos diagnósticos nos serviços de saúde. O DF é a única unidade da Federação que disponibiliza o teste do pezinho ampliado, capaz de identificar até 62 patologias. *Com informações da Secretaria de Saúde
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Rede pública de saúde oferece tratamento da doença falciforme com equipe multidisciplinar
Aos 17 anos de idade, Leidiane Cintra, atualmente com 23, descobriu traços da doença falciforme quando um tio ficou gravemente doente. A enfermidade mobilizou a família, pois a condição é genética, e todos foram orientados a fazer exames para verificar a presença do traço falciforme. Teste do pezinho é essencial para prevenir e tratar problemas de saúde que o bebê possa vir a ter | Foto: Arquivo/Agência Saúde Desde então, Leidiane e sua mãe, também diagnosticada com a doença, recebem tratamento no Hospital Regional da Asa Norte (Hran). Os núcleos de hematologia e hemoterapia do Hran e dos hospitais regionais de Ceilândia (HRC), do Gama (HRG), de Sobradinho (HRS) e de Taguatinga (HRT) acompanham pacientes adultos acometidos por essa doença. Leidiane Cintra (D) com a mãe, que também faz tratamento: “Antes do diagnóstico completo, eu tinha muito receio de ser limitada em algo, mas não: até sangue posso doar” | Foto: Arquivo pessoal Após o diagnóstico, Leidiane foi encaminhada a uma série de exames adicionais para determinar a extensão da sua condição. O tratamento é feito por equipe multidisciplinar especializada e envolve o uso de medicamentos específicos, como a hidroxiureia, além de transfusão de sangue e, em alguns casos, transplante de medula óssea. A estimativa é que haja nove recém-nascidos com doença falciforme para cada dez mil nascidos vivos por ano no Distrito Federal. “Antes do diagnóstico completo, eu tinha muito receio de ser limitada em algo, mas não: até sangue posso doar”, conta Leidiane. “A única ressalva é que, quando eu quiser ter filhos, se o meu companheiro também tiver traço da doença podemos ter algumas complicações.” Após o nascimento, podem surgir sintomas que persistem ao longo da vida da pessoa, afetando quase todos os órgãos e sistemas em graus variados. Entre os sinais estão crises de dor e infecções generalizadas, icterícia, anemia, síndromes de mão-pé e torácica aguda, acidente vascular encefálico, priapismo (no caso dos homens) e complicações renais e oculares. Avaliação precoce Referência técnica distrital (RTD) de hematologia da Secretaria de Saúde do DF (SES), Nina de Oliveira explica que o teste do pezinho ajuda a mapear mais de 62 doenças, incluindo o diagnóstico da doença falciforme. “Esse exame é fundamental para detectar condições genéticas e metabólicas desde o nascimento, o que possibilita intervenções precoces que podem melhorar significativamente a qualidade de vida dos pacientes”, afirma. Segundo a especialista, se alguém da família apresentar o traço falciforme, é essencial que todos os demais familiares, incluindo o parceiro, façam o exame de eletroforese de hemoglobina. “Duas pessoas com o traço falciforme têm 25% de chance de ter um filho com a doença”, alerta. Desde o ano passado, a doença falciforme tem notificação obrigatória nos serviços de saúde públicos ou privados em todo o Brasil. A hematologista da SES reforça que o diagnóstico precoce garante que a criança receba acompanhamento adequado desde o nascimento, prevenindo complicações graves. “Aqui em Brasília, todos os casos são acompanhados pelo Hospital da Criança até os 18 anos”, lembra. Entre 2014 e 2020, dados do Sistema Único de Saúde (SUS) apontam que a taxa de incidência de doença falciforme no Brasil foi de 3,75 casos a cada 10 mil nascidos vivos. De 2015 a 2019, a maioria dos óbitos ocorreu entre pessoas pardas ou negras (78,6%), com uma predominância entre mulheres (52,2%). Desde 2005, a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doença Falciforme e outras Hemoglobinopatias estabeleceu cerca de 150 tipos de serviços de atenção ambulatorial especializada no âmbito do SUS. Esses serviços oferecem tratamento curativo, medicamentos, exames de sangue e imagem, além de consultas médicas. *Com informações da Secretaria de Saúde do DF
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Rede pública de saúde oferece diagnóstico de doença falciforme por meio de teste do pezinho
A doença falciforme é a enfermidade genética de maior prevalência no Brasil e no mundo, segundo dados da Organização das Nações Unidas (ONU). A entidade é responsável pela criação do Dia Internacional de Conscientização sobre a Doença Falciforme, em 19 de junho, ocasião que busca aumentar o conhecimento e a compreensão do público sobre a doença e os desafios vivenciados pelos pacientes com este diagnóstico. Durante 38 anos, Elvis Magalhães sofreu com complicações da doença hereditária caracterizada por alterações nas hemácias – os glóbulos vermelhos se tornam rígidos e assumem formato de foice, dificultando a passagem de oxigênio para os órgãos. Há 19 anos, passou por transplante de medula óssea, à época, em regime de pesquisa, que o livrou de todos os sintomas, como crises dolorosas, úlceras no tornozelo e priapismo. Triagem neonatal pode identificar doenças raras nos primeiros dias de vida dos bebês | Foto: Breno Esaki/Agência Saúde-DF Hoje, enquanto coordenador da Associação Brasiliense de Pessoas com Doença Falciforme (Abradfal), ele celebra a vitória pessoal e as conquistas dos movimentos sociais. “Consegui sobreviver à doença falciforme e fazer um transplante de medula óssea. Estou aqui, com 19 anos de transplante, acreditando que mais pacientes têm que ter esse mesmo direito que eu tive: foi para isso que a gente lutou e para isso que a gente continua lutando”, afirma. Diagnóstico precoce A doença falciforme está entre as 62 doenças metabólicas, genéticas, enzimáticas e endocrinológicas identificáveis por meio da triagem neonatal. Essa triagem é conhecida como “teste do pezinho”, pelo fato de o sangue ser comumente colhido no calcanhar do bebê, parte do corpo rica em vasos sanguíneos. Atualmente, a capital federal realiza a cobertura de 100% dos nascidos vivos da rede pública de saúde. Rede pública do DF é a única a fazer o teste do pezinho ampliado | Foto: Matheus Oliveira/Agência Saúde-DF As crianças e adolescentes com o diagnóstico são assistidas pelo programa de atenção integral oferecido pelo Hospital da Criança de Brasília. Em episódios agudos, o Hospital Materno Infantil de Brasília (Hmib) atende as gestantes e as crianças na unidade de urgência e emergência em pediatria. Os núcleos de hematologia e hemoterapia do Hospital Regional da Asa Norte (Hran), Hospital Regional de Ceilândia (HRC), Hospital Regional do Gama (HRG), Hospital Regional de Sobradinho (HRS) e Hospital Regional de Taguatinga (HRT) acompanham os pacientes adultos. O tratamento é realizado por equipe multidisciplinar especializada e envolve o uso de medicamentos, como a hidroxiureia, transfusão de sangue e, em alguns casos, transplante de medula óssea. A estimativa é de nove recém-nascidos com doença falciforme para cada dez mil nascidos vivos por ano no Distrito Federal. *Com informações da Secretaria de Saúde do Distrito Federal (SES-DF)
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Profissionais de Saúde e estudantes visitam laboratórios de teste do pezinho do Hospital de Apoio
Profissionais e estudantes de Saúde fizeram uma visita técnica aos laboratórios e ambulatórios de triagem neonatal do Hospital de Apoio de Brasília (HAB) nesta quinta-feira (6). A atividade encerra a II Jornada de Triagem Neonatal, iniciada nesta semana. Os convidados receberam explicações sobre o caminho das amostras na rede pública e como são feitas as análises do teste do pezinho. Testes e coletas podem ser feitos no HAB, a partir de encaminhamento da Secretaria de Saúde | Foto: Ualisson Noronha/Agência Saúde Todos os exames de triagem neonatal realizados na rede pública do DF são encaminhados ao HAB por meio de transporte próprio da Secretaria de Saúde do DF (SES). No hospital, caso necessário, é possível fazer ainda retestes e recoletas, assim como ter acesso a atendimento médico para casos de doenças identificadas. “Tudo deve ser feito no momento correto, já que as doenças precisam ser diagnosticadas e muitas começam a apresentar sinais em 15 dias de vida do bebê” Vitor Araújo, biólogo do HAB Durante a visita, a referência técnica distrital (RTD) em triagem neonatal Kallianna Gameleira falou sobre a importância da coleta e do armazenamento apropriados. Entre as orientações, a profissional destacou o tempo de espera de três horas antes da refrigeração. O processo busca, segundo ela, evitar possíveis erros. “O falso positivo causa estresse na família, e temos de minimizar esse sofrimento, preenchendo de forma correta o cartão, não coletando em cartão vencido, armazenando no refrigerador no tempo necessário”, alertou. Laboratórios Em seguida, os visitantes conheceram os principais laboratórios envolvidos nas análises de triagem: o neonatal e o de biologia molecular. O biólogo do HAB Vitor Araújo, que acompanhou o grupo, explicou: “Tudo deve ser feito no momento correto, já que as doenças precisam ser diagnosticadas e muitas começam a apresentar sinais em 15 dias de vida do bebê. O teste é um potencial que temos de aplicar na saúde da criança, proporcionando uma vida sem sequelas”. No DF, o teste do pezinho na rede pública é capaz de identificar 62 doenças, além de três incluídas no rol em 2023: lisossomais de depósito, imunodeficiência combinada grave (Scid) e atrofia muscular espinhal (AME). II Jornada de Triagem Neonatal Organizado pelo HAB e pela Sociedade de Pediatria do Distrito Federal (SPDF), a jornada deste ano teve como foco os avanços na saúde pública, do diagnóstico ao tratamento. Iniciado na segunda (3), o evento contou com mesas-redondas, também transmitidas em formato virtual, sobre a triagem logo após o nascimento. O objetivo foi dar visibilidade às doenças neonatais, assim como os caminhos para a prevenção por meio do teste do pezinho. *Com informações da Secretaria de Saúde do DF
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Jornada de Triagem Neonatal evidencia tratamentos realizados no DF
Na semana da comemoração do Dia Nacional do Teste do Pezinho, profissionais da área de saúde do DF e de outras unidades da Federação se reuniram para atualização científica sobre a triagem neonatal com troca de informações sobre evidências nos casos de testagem e confirmação da ampliação dos exames do teste do pezinho. Foram compartilhadas práticas e condutas, profilaxias e vacinação recomendadas para cada uma das doenças detectadas. O evento foi organizado pelo serviço de referência em triagem do Hospital de Apoio, pela Secretaria de Saúde e pela Sociedade Brasileira de Pediatria. O Hospital da Criança de Brasília (HCB) é referência nacional no tratamento de doenças raras, graves e complexas como doença falciforme, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, síndrome de imunodeficiência combinada grave (SCID) e atrofia muscular espinhal (AME) e contribuiu com a apresentação do trabalhos científicos realizados na confirmação e nos tratamentos desenvolvidos em caráter multidisciplinar. O HCB é referência nacional no tratamento de doenças raras, graves e complexas como doença falciforme, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, SCID e AME | Fotos: Divulgação/ HCB Desde quando foi descoberta a fenilcetonúria (PKU), no teste do pezinho, foram traçadas as primeiras ações que se consolidaram na triagem neonatal. A fenilcetonúria é uma doença relacionada a uma alteração genética que, se não identificada e tratada precocemente, pode levar a comprometimento neurológico, deficiência intelectual e convulsões. Contudo, os tratamentos se apresentam cada vez mais promissores. “A coleta pode ser realizada até os 30 dias de vida do bebê, mas, o mais indicado é entre o terceiro e o sétimo dia de nascido. No DF, mais de 60 doenças são triadas e a coleta é realizada na maternidade. É crucial que seja diagnosticada o mais cedo possível”, diz o médico geneticista do HCB, Fabrício Maciel. A médica hematopediatra e diretora técnica do Hospital da Criança, Isis Magalhães, apresentou vários estudos no campo da biologia molecular que mudaram o estado das doenças e dos casos difíceis identificados na testagem neonatal. Desde 2022 o HCB foi habilitado para o Transplante de Medula Óssea, com a parceria da Fundação Hemocentro. Isis Magalhães: “Hoje, há um prognóstico melhor de sobrevida e a criança pode ser encaminhada ao HCB e acompanhada até os 18 anos” “Até antes dos primeiros sintomas uma doença já pode ser detectada, como é a anemia falciforme, que é mais prevalente no Brasil. Antes, ela acarretava a morte precoce por infecções graves. Hoje, há um prognóstico melhor de sobrevida e a criança pode ser encaminhada ao HCB e acompanhada até os 18 anos”, explica. “A anemia falciforme não é só uma anemia, ela é uma vasculopatia sistêmica que acarreta doenças nos vasos sanguíneos, em todos os órgãos. Antes as crianças faziam septicemia. Hoje, usamos de forma profilática a penicilina por via oral, que é fornecida pelo Estado. Às vezes, até no primeiro ou segundo mês de vida iniciamos esse tratamento, pois a criança sente dor óssea e pode fazer um acidente vascular cerebral (AVC) com consequências graves e levar até a morte”, complementa a médica. Atenção integral Desenvolveu-se no DF uma cooperação entre o laboratório da SES e o Hospital da Criança de Brasília para oferecer um Programa de Atenção Integral. Ao ser detectada com uma doença no laboratório da rede, a criança é referenciada para o HCB. Por exemplo, no caso de suspeita do hipotireoidismo congênito coleta-se o hormônio TSH (da tireoide) e, em 2 horas está pronto o diagnóstico. “O Hospital da Criança de Brasília evoluiu muito. Foi implantado o estudo molecular das hemoglobinopatias (doenças das hemácias) assim, o que o laboratório descobre no teste do pezinho, às vezes tem um fenótipo complexo que é difícil desvendar, então é necessário a realização dos testes moleculares para o diagnóstico precoce. Nós conseguimos, mediante um edital de pesquisa junto ao Ministério da Saúde e à FAP-DF, montar no HCB os testes moleculares, o que foi uma grande evolução”, completa Isis Magalhães. Luciana Monte: “O hospital utiliza protocolos internacionais e assim conseguimos resultados excelentes de uma equipe multidisciplinar e com o apoio da gestão” A pneumologia do HCB recebe os casos suspeitos e realiza os testes confirmatórios com cloridrômetro de última geração. Isis adiantou que, no HCB, atualmente, é possível dar os diagnósticos definitivos e as crianças são acompanhadas por equipes multidisciplinares. “Conseguimos prover o melhor que a ciência dispõe para as crianças atendidas pelo SUS”, assegura a médica pediatra. Luciana Monte, pneumologista do HCB e presidente da Sociedade de Pediatria do Distrito Federal, ressalta que o Programa de Triagem Neonatal no DF é um exemplo no país. O HCB realiza a confirmação do diagnóstico, acompanhamento e tratamento da fibrose cística. Existem 150 pessoas no DF em acompanhamento, das quais aproximadamente 75 são crianças. “Precisa haver uma busca ativa, o reteste e às vezes são muitos sintomas e as famílias não entendem que é caso de emergência. O hospital utiliza protocolos internacionais e assim conseguimos resultados excelentes de uma equipe multidisciplinar e com o apoio da gestão”, afirma Luciana. “Realizamos um cuidado integral, acesso rápido articulado com a triagem neonatal do Hospital de Apoio de Brasília e o paciente é encaminhado rapidamente com cerca de um mês de vida. Com isso, podemos realizar toda a prevenção das complicações de uma doença que é grave, progressiva, potencialmente fatal. Com todo o acompanhamento que o hospital tem oferecido, essas pessoas têm vivido melhor, junto com toda a evolução tecnológica da ciência” complementa a pneumologista. Hormônio da tireoide Karine Santielle, coordenadora do ambulatório de endocrinologia do HCB apresentou um trabalho sobre o monitoramento do TSH (hormônio da tireoide) que aponta para o diagnóstico de uma doença conhecida como hipotireoidismo congênito, deficiência na produção dos hormônios. “O hormônio da tireoide é muito importante para o desenvolvimento cerebral do bebê”, enfatiza a médica. Santielle lembrou que no Brasil as pesquisas voltam-se à dosagem do TSH alterado. “Quanto mais cedo eu consigo trazer esse bebê para um diagnóstico precoce e um tratamento, ele vai ter todos os benefícios e um risco menor de deficiência intelectual. A literatura recomenda um diagnóstico em 15 dias. Se fizer o acompanhamento de forma adequada, não haverá sequelas no desenvolvimento neurológico”, explica. Thalles Antunes, alergologista, há um ano no ambulatório de erros inatos e imunologia do HCB, apresentou pesquisas desenvolvidas sobre a identificação de mais de 400 doenças herdadas da mãe e que nem sempre manifestam-se nos primeiros dias de vida e sim, no sexto até o nono mês de vida. Ao perder os anticorpos a criança pode iniciar infecções de repetição graves, quadros de febres e diarreias. ” O tratamento curativo é o transplante de medula óssea, e nós oferecemos o melhor serviço no hospital” Thalles Antunes, alergologista “Cada vez mais estamos nos preocupando com as doenças autoimunes que podem ser sim um sinal de manifestação de um erro inato da imunidade. Por isso, a importância de que os pais façam o teste de triagem neonatal para que, a partir daí, nós possamos fazer triagem dos casos, antes de essas crianças começarem a ter manifestação clínica. O tratamento curativo é o transplante de medula óssea, e nós oferecemos o melhor serviço no hospital”, afirma Thalles. Janaína Monteiro, neurologista, que desde o início do HCB está à frente do ambulatório de atrofia muscular espinhal (AME), mostrou as evidências clínicas da doença que ocorre no sistema nervoso central. É um adoecimento no neurônio, na medula, que leva à atrofia muscular e provoca fraqueza na cintura, perda funcional rápida grave e até dificuldade de deglutição. “O paciente, quando apresenta um atraso motor de fraqueza, já perdeu o tempo do tratamento. Sabemos hoje que temos drogas que modificam o curso da doença mas estão ligadas ao tempo do início do uso dessa medicação. Hoje temos uma parcela que vai ser agraciada, nasceu no serviço público e vai ter acesso à triagem neonatal ampliada. Porém, existem aqueles pacientes que nasceram fora do DF ou em serviço particular e não tiveram acesso a esse serviço do teste ampliado”, diz a médica. *Com informações do HCB
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Teste do pezinho identifica 62 doenças e alcança 100% dos nascidos vivos no Distrito Federal
Referência nacional, o Distrito Federal (DF) é capaz de identificar até 62 doenças por meio do teste de triagem neonatal – conhecido como o teste do pezinho. Atualmente, a capital federal realiza a cobertura de 100% dos nascidos vivos da rede pública de saúde. Nesta quinta-feira (6), é comemorado o Dia Nacional do Teste do Pezinho, uma data instituída pela lei nº 11.605/2007 para conscientizar a população sobre a importância do programa. O teste do pezinho é um exame de rastreio, responsável por identificar precocemente indivíduos com doenças metabólicas, genéticas, enzimáticas e endocrinológicas. O nome é devido ao fato de o sangue ser comumente colhido no calcanhar do bebê, por ser uma parte do corpo rica em vasos sanguíneos e segura para coleta. O teste do pezinho é um exame de rastreio que auxilia a identificação precoce de indivíduos com doenças metabólicas, genéticas, enzimáticas e endocrinológicas | Foto: Matheus Oliveira/Agência Saúde-DF De acordo com o geneticista em doenças raras do Hospital de Apoio de Brasília (HAB), Gerson Carvalho, o teste do pezinho é importante para identificar possíveis diagnósticos e mudar o desfecho da patologia. “Realizar o teste ainda na maternidade é de suma importância, porque impede que alguma criança não colha ou colha tardiamente, que implica diretamente no sucesso de outros indicadores da triagem neonatal”, detalhou. No DF, a partir da Lei Distrital nº 4190/2008, o teste de triagem passou a ser realizado, prioritariamente, nas maternidades, antes da alta hospitalar do bebê. “Essa ampliação foi possível devido aos esforços da população e servidores, juntamente com os gestores e políticos que possibilitaram a instituição da lei e sua execução. Hoje, nossa cobertura dos nascidos vivos na rede pública é de 100%”, explica a Referência Técnica Distrital (RTD) em triagem neonatal, Kallianna Gameleira. Com recentes aprimoramentos nos laboratórios de análise do teste de triagem, o DF é capaz de identificar 62 patologias. Em casos positivos, é realizada a busca ativa pelo Serviço de Referência de Triagem Neonatal (SRTN) por meio de contato telefônico, visita domiciliar ou até envio de cartas. A depender, a busca é realizada em parceria com a Unidade Básica de Saúde (UBS) de referência da criança. Em todo o caso, o teste deve ser entregue a todos os recém-nascidos, na UBS, a partir de 20 dias da coleta. No DF, o teste é realizado prioritariamente nas maternidades, alcançando 100% de cobertura | Foto: Matheus Oliveira/Agência Saúde-DF Mudança de vida Kelly Medeiros, 40 anos, tem a vivência de como um teste de triagem neonatal pode mudar a vida de uma criança. A primeira experiência com a Atrofia Muscular Espinhal (AME) na família veio com o diagnóstico do primogênito, Luis Guilherme, há 16 anos. Anos depois, o diagnóstico se repetiria no segundo filho, Davi, 11 anos. Inesperadamente, Kelly engravidou pela terceira vez e a experiência de João Guilherme, de apenas seis meses, seria diferente da dos irmãos. Ainda grávida, Kelly realizou amniocentese – um método de diagnóstico pré-natal que analisa células fetais – que já levantou a possibilidade de AME e preparou toda a equipe médica para o tratamento pós-parto. “Com dois dias de vida do João Guilherme, saiu o resultado do teste do pezinho dele e, com 47 dias de vida, ele estava recebendo terapia gênica [terapia que introduz genes saudáveis para substituir genes inativos ou disfuncionais]. Fez muita diferença, porque cada dia perdido para o meu filho, seria um dia a menos, seria um dia que a doença teria avançado”, ressaltou. O teste do pezinho de João Guilherme, de seis meses, foi realizado dois dias após nascido e, 47 dias depois, iniciou tratamento para AME | Foto: Ualisson Noronha/Agência Saúde-DF A AME é uma classe de doença recentemente incluída no rol de testagem da triagem neonatal. É uma doença rara degenerativa e hereditária, que interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores. Para Kelly, o teste foi de extrema importância, pois mudou a vida do filho. “João Guilherme já balbucia, senta, pega as coisas com a mão e estamos iniciando a introdução alimentar, que era uma das minhas maiores preocupações, mas está dando certo”, detalhou. Programa de Triagem Neonatal A triagem neonatal engloba a interpretação de correlações clínicas e laboratoriais, que trazem a probabilidade para distúrbios ou doenças específicas. Após a triagem, por meio de testes confirmatórios e avaliação clínica, surge o diagnóstico definitivo ou de certeza. Por meio da busca ativa – que leva à recoleta, reteste, reavaliação, agendamento e acompanhamento –, o acesso ao tratamento e acompanhamento dos casos diagnosticados tornam-se mais efetivos. Santa Maria Todo o bloco materno-infantil do Hospital Regional de Santa Maria (HRSM) é composto por uma equipe capacitada e qualificada na realização da coleta do exame, que pode ser feita em todos os setores em que o bebê se encontra internado nos primeiros dias de vida. Ou seja, Centro Obstétrico, Maternidade, Unidade de Terapia Intensiva Neonatal (UTIN) e Unidade de Cuidados Intermediários Neonatais (UCIN). Todo o bloco materno-infantil do Hospital Regional de Santa Maria (HRSM) é composto por uma equipe capacitada e qualificada na realização da coleta do exame | Foto: Divulgação/IgesDF De janeiro até maio deste ano, a Maternidade do HRSM já coletou 1.719 amostras do teste do pezinho. Ao longo de 2023, foram 3.699 exames registrados no total. Já na UTIN, de janeiro até maio de 2024 foram coletados 195 testes e em todo o ano passado foram 475 testes. A UCIN coletou nos cinco primeiros meses de 2024 um quantitativo de 104 amostras, já em todo o ano de 2023 foi registrado um total de 223 coletas de teste do pezinho em recém-nascidos. Já o Centro Obstétrico coletou, de janeiro a maio deste ano, 159 exames. *Com informações da Secretaria de Saúde do Distrito Federal (SES-DF) e do Iges-DF
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Profissionais de saúde avaliam evolução de triagem neonatal na rede pública do DF
Nesta segunda-feira (3), profissionais e estudantes de saúde debateram, no início da II Jornada de Triagem Neonatal do Distrito Federal, os avanços e as atualizações do programa na rede pública, do diagnóstico ao tratamento. O evento, realizado pelo Hospital de Apoio de Brasília (HAB) e pela Sociedade de Pediatria do Distrito Federal (SPDF), segue até quinta (6). A programação irá contar com mesas redondas até quarta (5). Os interessados podem participar virtual ou presencialmente | Foto: Ualisson Noronha/Agência Saúde-DF A programação da jornada deve contar com mesas redondas sobre o tema até quarta (5), que podem ser acompanhadas virtualmente neste link. A participação presencial, por sua vez, está condicionada à disponibilidade de vagas e deve ser checada no próprio local – o Hotel San Marco, na Asa Sul. No último dia de evento (6), membros já inscritos irão realizar uma visita técnica ao Serviço de Referência em Triagem Neonatal e Doenças Raras do DF, no HAB, para onde são encaminhados todos os exames de triagem neonatal realizados na rede pública do DF. A Lei Distrital nº 4.190/2008 torna obrigatória a realização do Teste do Pezinho ainda na maternidade, antes da alta hospitalar. O método é capaz de detectar até 62 enfermidades em recém-nascidos. Em 2023, a SES-DF incluiu mais três doenças ao rol de testagem Presente na solenidade de abertura, a chefe da Assessoria de Redes de Atenção à Saúde (Aras) da Secretaria de Saúde (SES-DF), Andrielle Haddad, destacou o esforço das equipes em busca de maior qualidade ao diagnóstico precoce e ao tratamento. “A jornada permite dar mais visibilidade às doenças neonatais, assim como à prevenção por meio do Teste do Pezinho.” O programa de triagem neonatal oferecido no DF (Teste do Pezinho) é, segundo a presidente da SPDF, Luciana Monte, referência nacional. “Trata-se de um modelo que traz resultados extremamente bem-sucedidos”, disse. Testagem A Lei Distrital nº 4.190/2008 torna obrigatória a realização do Teste do Pezinho ainda na maternidade, antes da alta hospitalar. O método é capaz de detectar até 62 enfermidades em recém-nascidos. Em 2023, a SES-DF incluiu mais três doenças ao rol de testagem: lisossomais de depósito, imunodeficiência combinada grave (SCID) e atrofia muscular espinhal (AME). No DF, esses exames são encaminhados ao Serviço de Referência em Triagem Neonatal do HAB. Vale destacar que a triagem neonatal não é um teste diagnóstico. Ele identifica alterações genéticas na população que podem significar a presença de alguma patologia rara. A partir do alerta, é realizada uma série de exames confirmatórios para detectar se há presença da enfermidade ou não. O coordenador-geral de Doenças Raras do Ministério da Saúde, Natan Monsores, explicou que o tratamento de enfermidades incomuns precisa envolver diversos entes e áreas. “As doenças raras devem ser tratadas em todas as suas complexidades. É um ecossistema que pede um olhar cuidadoso e multidisciplinar para que histórias de sucesso sejam rotinas no SUS [Sistema Único de Saúde]”, afirmou durante a abertura do evento. Também marcaram presença na solenidade o presidente do HAB, Alexandre Lyra de Aragão Lisboa; o geneticista em Doenças Raras do HAB, Gerson Carvalho; o representante da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas), Rômulo Marques; e parlamentares distritais. *Com informações da SES
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