DF é pioneiro em triagem neonatal para doença de Pompe
O Distrito Federal é a primeira unidade da Federação a implementar a triagem neonatal para a doença de Pompe na rede pública. Por meio do teste do pezinho ampliado, é possível detectar precocemente essa condição genética rara que afeta os músculos e pode comprometer funções vitais, como respiração e batimentos cardíacos. A iniciativa pioneira da Secretaria de Saúde (SES-DF) transforma o país em referência na América Latina. “Ampliar a triagem neonatal foi um esforço do serviço de referência em doenças raras, com apoio fundamental da SES-DF. Isso porque, além de médicos capacitados, precisamos de uma administração pública eficiente para viabilizar essa realidade”, avalia o geneticista e chefe do Programa de Triagem Neonatal do Hospital de Apoio de Brasília (HAB), Gerson Carvalho. Responsável pelo diagnóstico e tratamento da menina, o geneticista da SES-DF, Fabrício Maciel, destaca que a colaboração multidisciplinar é fundamental para o sucesso | Foto Ualisson Noronha/Agência Saúde-DF Tratamento precoce O diagnóstico da condição possibilita o início imediato do tratamento, passo essencial para evitar complicações graves. No DF, essa verificação é feita no Centro de Referência de Doenças Raras do HAB, por meio do exame de dosagem enzimática. Nos primeiros meses de vida, a doença de Pompe caracteriza-se por fraqueza muscular generalizada e cardiomegalia, quando o coração cresce além do normal. “Por ser progressiva e potencialmente fatal, o diagnóstico precoce é imperativo. Quanto antes iniciarmos o tratamento, maiores são as chances de evitar danos ao coração e salvar vidas”, complementa Carvalho. O tratamento ocorre a cada 15 dias com a infusão da enzima alfa-glicosidase ácida (GAA), um processo conhecido como Terapia de Reposição Enzimática (TRE). A aplicação diretamente na veia do paciente ajuda a retardar a progressão da doença. A pequena Melina Carvalho, de 10 meses, diagnosticada com a doença no HAB, recebe a terapia para suprir a deficiência da enzima que seu organismo não produz corretamente. Seu tratamento é feito, hoje, no Hospital da Criança de Brasília José Alencar (HCB). “Foi desesperador receber o diagnóstico, mas o tratamento precoce trouxe esperança. Hoje, minha filha está se desenvolvendo bem e sem complicações, graças às equipes médicas do HAB e do HCB”, conta a mãe da paciente, Bruna Carvalho, 24. O caso de Melina marca o avanço no DF, sendo o primeiro a receber a terapia padrão-ouro, isto é, quando uma técnica se mostra a mais eficaz em relação às demais no tratamento de determinada doença. Responsável pelo diagnóstico e tratamento da menina, o geneticista da SES-DF, Fabrício Maciel, destaca que a colaboração multidisciplinar é fundamental para o sucesso do tratamento. “Tanto no HAB quanto no HCB, a paciente conta com o apoio de especialistas em diversas áreas, como imunologia, cardiologia e neurologia pediátrica, além de uma equipe de reabilitação de excelência”, explica. *Com informações da Secretaria de Saúde do Distrito Federal (SES-DF)
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Teste do pezinho ampliado em mais de 500 mil recém-nascidos
O Distrito Federal alcançou mais uma recorde na saúde ao alcançar, neste mês, a marca de 500 mil recém-nascidos avaliados com o teste do pezinho desde o início da implantação da triagem neonatal ampliada. O exame já era oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS) e detectava sete doenças – número que, no DF, primeira unidade da Federação a ofertar o modelo ampliado, é ampliado para mais de 50. Marca alcançada pelo DF situa os serviços de saúde da capital federal em destaque no país | Arte: Divulgação/SES [Olho texto=”“É muito bacana saber que ajudamos a salvar essas vidas com a realização do teste do pezinho” ” assinatura=”Vitor Araújo, chefe do Laboratório de Triagem Neonatal da Unidade de Genética do Hospital de Apoio” esquerda_direita_centro=”direita”] A Lei Federal nº 14.154, sancionada em 26 de maio deste ano, determinou a ampliação do número de doenças rastreadas no teste do pezinho oferecido pelo SUS. No DF, o teste ampliado passou a ser obrigatório por meio da Lei Distrital nº 4.190/2008. A marca de 500 mil testes ampliados realizados é motivo de comemoração para a equipe responsável pelo serviço, como o biólogo e chefe do Laboratório de Triagem Neonatal da Unidade de Genética do Hospital de Apoio de Brasília (HAB), Vitor Araújo, que participou da implementação do sistema na capital federal. “Temos uma série de exemplos de crianças que ainda frequentam o HAB e que foram diagnosticadas com doenças muito graves”, relata ele. “Felizmente descobrimos essas doenças precocemente, e hoje elas [as crianças] estão com 5, 8 e 10 anos e com o desenvolvimento praticamente normal. É muito bacana saber que ajudamos a salvar essas vidas com a realização do teste do pezinho.” O teste [Olho texto=”“A importância disso se reflete na diminuição da mortalidade infantil que o indicador vem mostrando” ” assinatura=”Kallianna Gameleira, referência técnica distrital de Triagem Neonatal” esquerda_direita_centro=”esquerda”] O teste do pezinho é feito em todas as maternidades públicas e nas unidades básicas de saúde do DF. Os exames são encaminhados ao serviço de referência em triagem neonatal, no Hospital de Apoio de Brasília. Cada teste processa nove tipos de exames e pode detectar até 53 doenças. “Esse número histórico representa a eficácia de uma medida de saúde pública que salva vidas”, avalia a referência técnica distrital de Triagem Neonatal, Kallianna Paula Duarte Gameleira. “São as gotinhas salvadoras. A importância disso se reflete na diminuição da mortalidade infantil que o indicador vem mostrando. Isso é possível graças a uma equipe multidisciplinar engajada na causa. O teste do pezinho do DF é o mais ampliado da rede pública nacional.” Trata-se de um exame de prevenção fundamental para a saúde da criança, pois ajuda a diagnosticar doenças metabólicas, genéticas e infecciosas capazes de afetar o desenvolvimento dos recém-nascidos e que não apresentam sintomas detectáveis até o momento do nascimento. Realizado por meio de uma pequena amostra de sangue retirada do calcanhar do recém-nascido – razão pela qual recebe o nome de teste do pezinho –, o teste garante que doenças graves sejam detectadas e o tratamento adequado seja iniciado o quanto antes. [Relacionadas esquerda_direita_centro=”direita”] Ampliação do serviço O diagnóstico de Atrofia Muscular Espinhal (AME) será incluído na lista de exames detectados por meio do teste do pezinho realizado no DF. É o que prevê a Lei nº 6.895/2021, que assegura a todas as crianças nascidas nos hospitais e demais estabelecimentos de atenção à saúde da rede pública do DF direito ao diagnóstico de AME, na modalidade ampliada do teste do pezinho. AME é uma doença genética rara, grave, progressiva e muitas vezes letal. A doença afeta a capacidade motora, influindo no caminhar, falar, comer e, em alguns casos, até em respirar. Esse distúrbio afeta em média um a cada 10 mil nascidos vivos. A doença começa logo após o nascimento e progride rapidamente, até os seis meses de vida. Afeta as células nervosas da medula espinhal que controlam os músculos e outras células em todo corpo. Por isso, ressaltam os profissionais da Saúde, é importante o diagnóstico logo após o nascimento da criança. *Com informações da Secretaria de Saúde
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